分子诊断与治疗杂志
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2016年6期
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下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用
11 339例孕妇无创产前检测结果对比分析
应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测
基于高通量测序技术无创筛查双胎染色体非整倍体及胎儿游离DNA浓度分析
下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查
微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比
运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变
采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测
基于下一代测序平台的结直肠癌KRAS基因检测
广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立
人类癌症特异敏感标志物:循环肿瘤DNA
非小细胞肺癌组织中ALK、ROS1、RET融合基因检测方法的比较
p53基因突变检测方法的演进和趋势