肠系膜纤维瘤病1例并文献复习

冯存成，高永建，宋德锋，候睿智，冯 野

(吉林大学中日联谊医院 胃肠结直肠肛门外科，吉林 长春130033)

1 病例资料

患者,女,57岁。以“恶心、呕吐15天”为主诉入院,患者15天前无明显诱因出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物及胆汁，伴腹痛、腹胀，进食后加重，无呕血、黑便，无皮肤及巩膜黄染。近期体重减轻约6 kg。遂就诊于吉林大学中日联谊医院。既往子宫内膜癌病史4年，曾行腹腔镜下子宫内膜癌根治术，无其他特殊病史，无家族遗传病史。入院查体:患者面容正常,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺功能无明显异常,腹部膨隆，可见胃型及蠕动波，无腹壁静脉曲张。上腹压痛，无反跳痛，无肌紧张，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能均未见明显异常。腹部CT示(如图1)：十二指肠水平段可见团块状高密度影，大小7.3 cm×6.2 cm×7.0 cm。考虑肿瘤性病变，间质瘤？继发胃腔及十二指肠降段梗阻。十二指肠镜示：十二指肠球部未见异常，降段可视十二指肠乳头，呈卵圆形，开口颗粒样，未见明显异常。

图1 十二指肠水平段可见团块状高密度影，大小7.3 cm×6.2 cm×7.0 cm。继发胃腔及十二指肠降段梗阻

基金项目：吉林省自然科学基金(20200201586JC)

*通讯作者

剖腹探查发现十二指肠水平段接近十二指肠升段可见一大小约10 cm×12 cm肿物，质硬。侵犯长约30 cm起始段空肠系膜及降结肠系膜，并与周围系膜粘连。分离粘连后将肿物及部分十二指肠及胃切除，将胃残端与空肠吻合，并将十二指肠残端与空肠吻合。术后病理回报：大体见：十二指肠长19 cm，两切端周径4.5 cm，肠壁浆膜面可见一结节型肿物，大小9 cm×8 cm×6 cm，与肠系膜及肠壁粘连，切面灰白质韧，部分胃，胃大弯长15 cm，小弯长8 cm，上切端周径14 cm，下切端周径6 cm，胃黏膜灰褐脑回样，未见明确病变。镜下见(如图2)：肠壁浆膜面梭形细胞结节状增生，细胞温和，胞浆嗜酸，核仁明显，未见核分裂像。结节周围广泛胶原化，细胞稀松区小血管增生扩张。梭形细胞间可见红细胞外渗，呈结节性筋膜炎样形态特征。结合病变部位，组织学形态及免疫标记结考虑为肠系膜纤维瘤病。免疫组化：CD117(-)；Dog-1(-)；CD34(-)；SMA(散在+)；Desmin(-)；S-100(-)；Ki-67(1%+)；SDHB(+)；β-Catenin(散在核弱+)；ALK(-)；CyclinD1(-)；CR(-)；PR(-)；AR(-)；IgG(-)；IgG4(-)。

图2 十二指肠肠壁浆膜面梭形细胞结节状增生，细胞温和，胞浆嗜酸，核仁明显，未见核分裂像

患者术后顺利，3天恢复排气、排便，7天恢复进食，顺利出院。出院后3-6月定期复查，随访至今，未发现肿瘤复发。

2 讨论

肠系膜纤维瘤病是一种罕见的良性肿瘤，具有局部侵袭性，起源于成纤维细胞和肠系膜纤维组织[1-2]。肠系膜纤维瘤病可根据其生长位置的不同，将其分成腹内型、腹壁型和腹外型三类。肠系膜纤维瘤病属于腹内型韧带样纤维瘤病的其中一种，仅占全部纤维瘤病的8%，是原发于肠系膜的罕见疾病，发病率为2.4/100万-4.3/100万[3]。迄今为止，肠系膜纤维瘤病没有明确的病因，但已知的一些危险因素与该肿瘤有关，包括创伤、手术、怀孕、雌激素的长期摄入、基因突变、硬纤维瘤家族史、家族性腺瘤性息肉病和Gardner综合征[4]。本例中，患者既往子宫手术史，不除外发病原因为手术创伤所致。肠系膜纤维瘤病通常无明显症状，主要表现为一个缓慢增长的肿块，常见于小肠肠系膜或腹膜后。当肿瘤增大时，可压迫周围邻近脏器，可引起呈肠梗阻、局部缺血、肠瘘或输尿管梗阻等。大部分患者通常以肠梗阻为首发症状，表现为恶心、呕吐，腹胀，排气、排便停止，少部分可表现为消化道穿孔，或输尿管受累引起的肾积水等[5]。在本例中，该患者以十二指肠梗阻为首发症状入院。肠系膜纤维瘤病发病隐匿，早期诊断较困难。影像学检查在肠系膜纤维瘤病的初步诊断中有一定意义，但误诊率较高。腹部CT对于该病的诊断有一定价值，但容易误诊为淋巴瘤或间质瘤等其他肿瘤[6]。MRI为推荐的影像学检查，可根据肿瘤不同成分导致的T1WI、T2WI 信号强度变化对肿瘤进行定性。胃肠镜、消化道造影对鉴别诊断也有一定的指导意义。肠系膜纤维瘤病最终诊断主要依靠病理，MF组织病理表现为肿瘤组织内富含胶原基质的梭形细胞呈束状排列，分化较为均匀一致，少有异形性 细胞，无出血、坏死及囊肿形成[7]，免疫组织化学多 表现为 CD117、CD34、S-100、SMA、DOG-1、SYN 及Desmin阴性[8]，Ki-67阳性细胞数<5%。在本例中，通过十二指肠镜及消化道造影，排除了原发于胃、十二指肠部位的肿瘤。结合患者腹部CT，我们高度怀疑为肠系膜间质瘤压迫十二指肠，继发胃及十二指肠梗阻，但术后病理诊断为肠系膜纤维瘤病。因此，病理是诊断肠系膜纤维瘤瘤病的金标准。肠系膜纤维瘤病尚没有明确的治疗指南，目前大多数肠系膜纤维瘤病的治疗是均为经验治疗。通常，手术切除是首选的治疗方式，保证肿瘤的完整切除对于预后至关重要。尤其是对散发性 MF患者，首次术后治愈率达50%-75%。但是有关研究表明，即使在完全手术切除后5年，局部复发率为25%-50%[4]。其他治疗方案包括放疗、化疗、抗雌激素治疗、非甾体抗炎药物和分子靶向治疗等。近来年，对于MF，越来越主张进行多学科会诊，充分评估后再制定完善的治疗方案[6]。

综上所述，肠系膜纤维瘤病是最常见的肠系膜肿瘤，也是最罕见的纤维瘤，误诊率极高，在临床工作中应引起足够的重视，早期诊断及治疗纤维瘤病对预后至关重要。