先天性多发性关节挛缩超声特征分析*

樊 慧， 栗河舟， 马 澜， 张立琼， 郝长付

(1.郑州大学第三附属医院超声科，郑州 450052；2.郑州大学公共卫生学院儿童少年卫生学教研室，郑州 450001)

先天性多发性关节挛缩是指出生时即表现为至少两个以上关节持续性、非进展性屈曲挛缩的综合征群[1]，因受累关节不同，其产前超声表现也不相同。先天性多发性关节挛缩发病率低，对其超声诊断特征认识尚有不足，而且进一步探讨先天性多发性关节挛缩的超声表现对于临床判断胎儿预后及时采取相应措施具有重要意义。分析孕期超声检查发现的67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的临床资料，探讨先天性多发性关节挛缩产前超声诊断的特征和规律。

1 资料与方法

1.1 资料 回顾性分析2019年1月—2021年1月某省妇幼保健院超声科常规体检共102 563例孕妇的临床资料，其中发现67例胎儿期先天性多发性关节挛缩，检出率为0.65‰，年龄20～40(29.30±4.79)岁；孕周12～34(21.37±4.10)周。合并畸形情况以合并肌肉发育不良者最高，其次为合并神经系统畸形与脐带囊肿。见表1。

表1 患者一般资料分析[n(%)]

1.2 方法 使用 GE Voluson E8 三维超声彩色多普勒超声仪对胎儿进行系统产前超声检查，探头频率 3.5～7.5 MHz，孕妇仰卧位，按产科系统筛查胎儿全身及附属结构，纳入标准是胎儿至少有两个区域的关节固定，并排除所有孤立性的马蹄内翻足或病理性胎儿骨发育不良，运动减退的评估是通过详细扫描45 min仔细观察胎儿的运动情况。所有操作由经验丰富的超声医生进行。按病变所累及范围将先天性多发性关节挛缩分成 3大类别[2]：Ⅰ类仅累及四肢关节，Ⅱ类为多发性关节挛缩伴内脏及头面部畸形，Ⅲ类为多发性关节挛缩伴神经系统异常。

2 结果

2.1 不同孕周患者超声表现 不同孕周患者分类情况比较，差异无统计学意义(P>0.05)。不同孕周患者合并脐带囊肿、肌肉发育不良、颈部淋巴水囊瘤比较，差异有统计学意义(P<0.05)，合并其他畸形比较，差异无统计学意义(P>0.05)。见表2-3。

表2 不同孕周先天性多发性关节挛缩患者分类情况(n)

2.2 不同年龄患者超声表现 不同年龄患者分类情况比较，差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄患者合并颜面畸形比较，差异有统计学意义(P<0.05)，合并其他畸形比较，差异无统计学意义(P>0.05)。见表4-5。

表3 不同孕周患者四肢累及与合并畸形情况比较(n)

表4 不同年龄先天性多发性关节挛缩患者分类情况比较(n)

表5 不同年龄患者四肢累及与合并畸形情况比较(n)

3 讨论

先天性多发性关节挛缩是指出生时即表现为至少两个以上关节持续性、非进展性屈曲挛缩综合征群。目前超声检查仍是产前诊断先天性多发性关节挛缩的主要方法。本研究该病的检出率约0.65‰，高于以往文献[3]报道的结果，可能与调查对象来自不同人群有关，也可能受外院会诊病例多少影响。

先天性多发性关节挛缩发病原因极其复杂，临床表现呈多样性[4-5]。本研究结果显示，先天性多发性关节挛缩Ⅰ类患者33例，Ⅱ类13例，Ⅲ类21 例，先天性多发性关节挛缩Ⅰ类发生率最高，但进一步分析结果显示，分类情况与孕妇年龄、孕周无关。

先天性多发性关节挛缩中通常累及上下肢。下肢最常累及膝关节及踝关节，其挛缩表现为足跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直，髋关节屈曲、外旋、外展，或髋关节屈曲、内收挛缩伴脱位。上肢关节挛缩可表现肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，并伴有足趾屈曲挛缩。在本研究中累及四肢关节发生率最高，与HALL等[12]研究结果一致，其中四肢全部受累者占68.7%，双下肢受累明显多于上肢受累。

先天性多发性关节挛缩易合并其他系统畸形，本研究中合并肌肉发育不良者最高(27例，40.3%)，其次为合并神经系统畸形与合并脐带囊肿者，与国外学者研究[6-7]结果一致。胎儿颈部淋巴水囊瘤是由于胎儿淋巴系统发育异常，淋巴回流障碍引起一种以胎儿颈部周围液性包块为主要表现的水肿性胎儿畸形，其通常是胎儿染色体异常或先天性畸形的早期表现之一。本研究中，在妊娠早期合并颈部淋巴水囊瘤的情况明显高于妊娠中、晚期。虽然先天性多发性关节挛缩在常规的妊娠中期超声检查中更常见，但当妊娠早期孕妇自觉胎动少并存在颈部淋巴水囊瘤时，需要观察并评估胎儿运动情况[8-9]，尽早排除先天性多发行关节挛缩。脐带囊肿是发生于脐带上的囊性包块，妊娠早期脐带囊肿大多数是一过性的，而妊娠中、晚期脐带囊肿，属高危妊娠，应行系统胎儿超声检查，明确有无合并胎儿畸形，并需排除染色体异常[10]。本研究中妊娠中、晚期合并脐带囊肿情况更多，故在妊娠中、晚期存在脐带囊肿时也要注意有无先天性多发性关节挛缩的改变。本研究妊娠中、晚期合并肌肉发育不良检出明显增多，可能是由于胎儿孕周较小时肌层较薄，超声检查时不易辨识，随着发育逐渐成熟，检出率可能增加有关。另外，与关节挛缩相关的其他影像学表现包括小下颌、羊水过多等，其中羊水过多被认为是预后不良的预兆[11]。

需要注意的是，在做胎儿肢体筛查时，除了对胎儿骨骼观察外，一定要关注胎儿运动情况，评估胎儿肢体活动时要观察45 min以上并排除肢体因位置、挤压等因素引起的短暂假阳性表现。当产前超声筛查有小下颌、颈部淋巴水囊瘤、食道闭锁等畸形要注意观察关节姿态，进而评估胎儿活动情况，避免造成先天性多发性关节挛缩的漏诊。先天性多发性关节挛缩在大多数情况下染色体核型正常，然而已知有超过350种基因变异导致不同类型的关节挛缩，遗传模式从单基因疾病到染色体异常(如18三体)不等[12]，故产前超声诊断先天性多发性关节挛缩，建议孕妇做遗传学诊断，对于鉴别诊断以及胎儿预后判断具有重要作用。

综上所述，先天性多发性关节挛缩Ⅰ类发生率最高，在产前超声诊断先天性多发性关节挛缩时，在妊娠早期应注意是否合并颈部淋巴水囊瘤，妊娠中、晚期应注意是否合并脐带囊肿、肌肉发育不良。