左心发育不良综合征产前超声检查的相关性研究

王 婷

（长春市妇产医院超声科 吉林 长春 130000）

左心发育不良综合征（HLHS），是指左心系统呈不同程度发育不良的一类复杂心血管畸形。主要表现为左心系统发育异常，包括左房、左室发育不良；主动脉瓣和二尖瓣闭锁、狭窄或发育不良；升主动脉和主动脉弓发育不良[1]。发病率约占先天性心脏病的14‰～38‰，且HLHS预后极差[2]，如能早期发现HLHS，对产前咨询及临床处理具有重要的应用价值。现本文就HLHS的胚胎发育、解剖特点以及病理生理进行综述，并结合分析近年来产前超声对该综合征的诊断方法，以提高产前诊断HLHS的准确率和检出率。

1 胚胎发育与解剖特点

胎儿循环系统是胚胎发育过程中最早发育成熟的系统，而且也是最先具有功能的系统。受精后第18～19天，心脏开始形成。原始心管在胚胎开始发育的第3～4周开始搏动，自此胚胎的血液循环建立。心脏的外部形态是在胚胎发育的第5周形成的，此时心脏的内部结构还没有建立，只是一条弯曲的管道。心脏内部的分隔是从第4周末开始发育的，全部分隔于胚胎发育的第8周完成。而且完成了心底大动脉及静脉的连接，此时心脏结构与成人无异。受精后第3周到第8周末是主要器官形成的重要时期，若在这一阶段受到任何致畸因子的影响就会发生脏器的发育异常[3]。本病的病因不明，可能与以下因素有关：①主动脉瓣或二尖瓣闭锁、狭窄引起左心发育不良；②由于右心流入左心血流明显减少而形成，如房间隔或卵圆孔早闭；③原发性的左室心肌发育不良[4]。

HLHS时左心系统呈不同程度的发育不良，胎儿的左心房、左心室明显小于右心房、右心室内径，左心室可呈裂隙样改变；二尖瓣闭锁或狭窄发生率较高，其中又以狭窄居多；二尖瓣的瓣环、瓣叶、腱索及乳头肌常可受累。一般情况下，HLHS的房室连接是正常的，多数左心室与主动脉相连，右心室与肺动脉相连；右心系统扩大——右心房、右心室增大，肺动脉及动脉导管内径扩张。房间隔缺损较常见。二尖瓣闭锁时若房间隔完整，则多伴有肺静脉异位引流。HLHS胎儿均有主动脉发育不良，绝大部分室间隔是完整的[2]。

2 病理生理

HLHS合并主动脉瓣闭锁或严重狭窄时，左室血不能通过主动脉瓣进入升主动脉和主动脉弓内。升主动脉和主动脉弓的血供不是来自左心室，而是由右心室经肺动脉及动脉导管进入降主动脉后再反流入主动脉弓及升主动脉内。若同时合并二尖瓣闭锁，肺静脉血回流至左心房后不能进入左心室。而是通过卵圆孔或房间隔缺损进入右心房，此时右心房内的系统静脉血和肺静脉血混合。然后再经三尖瓣口到达右心室，导致三尖瓣口及肺动脉血流量增大。以上改变导致胎儿右心房、三尖瓣、右心室、肺动脉及动脉导管显著扩大[2]。

3 HLHS检查时机的选择

3.1 早孕期筛查

产前胎儿心脏筛查时间是孕18～24周。近年来国内外较多研究报道，有经验的医生于14 孕周左右即可检出某些严重先天性心脏病，如HLHS等。美国妇产科学会认为早期检查一些主要畸形的最佳时间建议为 11～14周，检查方法可应用腹部和（或）阴道超声检查[5]。也说明早孕期筛查HLHS是可行的，这也得到了一些学者的认证。张俊等[6]提出早孕期超声诊断心室发育不良综合征有很高的敏感性。早孕期四腔心切面显示率较高，故可以检出左右心比例明显不对称。辅助彩色多普勒血流观察两组房室瓣的血流情况，依据三血管气管切面大动脉血流束比例失调及血流方向异常可进一步明确诊断。耿丹明等[7]对1288例高危孕妇进行孕13周胎儿超声心动图检查，研究显示此孕周胎儿的心脏超声筛查切面显示率最高的是四腔心切面，并认为早孕期最易检出胎儿心脏严重畸形的切面就是四腔心切面。而且推荐首次筛查胎儿先天性心脏病的时间可以提前至孕早期，最宜检查时间为13孕周。王银等[8]研究发现左心发育不良综合征时胎儿孕早期的四腔心切面超声表现基本与中孕期一致。并认为在四腔心切面的基础上联合应用三血管气管切面可增加先天性心脏病的检出率，文献报道检出率可达到77.8%，在早孕期检出的18例心脏畸形中，14例至少一个切面是异常的。因此认为早孕期超声检查可以很好评价HLHS。但由于早孕期胎儿心脏体积较小，心脏的结构显示受到诸多因素的影响，心脏筛查也有一定的局限性，对可疑心脏异常的病例还需中孕期行胎儿超声心动图检查以进一步明确诊断。

3.2 孕中期筛查

王鑫等[9]应用四切面联合筛查法，对4152例孕22周以上胎儿进行心脏筛查，共诊断HLHS 9例，发现9例HLHS胎儿的超声心动图均有异常表现，尸检结果证实诊断符合率为100%。冯天鹰等[10]建立了正常胎儿左、右房室及瓣环径比值的参考范围，并发现HLHS胎儿除心房外的所有数值均低于同孕周的正常对照组。胎儿期卵圆孔是开放的，在胎儿心脏循环系统中具有重要功能。卵圆孔内径随孕周的增加而增大，而且卵圆孔内径与主动脉内径接近。有学者测量HLHS卵圆孔及相关参数的变化，可评估二者的相关性。范志娜等[11]通过测量卵圆孔的内径评估主动脉的发育情况。研究发现HLHS时卵圆孔瓣开放径/主动脉内径比值大于对照组，卵圆孔瓣开放径/房间隔总长度比值小于正常对照组。并且辅助卵圆孔的血流方向，能为诊断提供更全面的资料。张静等[12]测量了430例正常胎儿中晚孕期的卵圆孔径数值，建立不同孕周的测值参考范围。并发现8例确诊的HLHS胎儿卵圆孔径数值均低于同孕周的正常对照组。姜立新等[4]回顾性研究18例HLHS胎儿，发现HLHS胎儿主动脉内径明显小于肺动脉内径,主动脉/肺动脉内径比值为0.25～0.40（0.38±0.18）。并出现HLHS胎儿卵圆孔内径减小或卵圆孔瓣闭合情况。

HLHS预后极差，即使手术病死率仍较高。因此产前超声如能早发现、早诊断，对于优生优育产前咨询是非常重要的。