某市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果研究

张丽丽

（盘锦市妇幼保健和计划生育服务中心，辽宁 盘锦 124010）

苯丙酮尿症是指由于苯丙氨酸羟化酶基因突变或存在缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸及其酮酸在体内大量蓄积并从尿中排出，若治疗不及时患儿会出现不可逆智力发育障碍甚至脑损伤[1]。在我国该病发病率南方低于北方，可能与经济水平、地域环境等因素有关。本研究旨在统计盘锦市新生儿苯丙酮尿症发病率并研究治疗效果，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 资料：2011年1月至2015年12月在盘锦市定点接生医院出生并接受筛查的46047名婴儿。

1.2 方法

1.2.1 筛查方法：对出生72 h内经纯母乳喂养6次以上的新生儿进行足跟采血，让血自然滴在Wallac生产的903滤纸上，血滴渗透滤纸背面且直径＞8 mm后将其自然晾干，然后装入塑料袋置于2～8℃冰箱保存，集中送往盘锦市新生儿疾病筛查中心进行检测。使用打孔钳打下直径3 mm左右的血滴纸片，按照操作说明使用Wallac生产的1420型荧光免疫分析仪对样本干血中的苯丙酮酸浓度进行检测。

1.2.2 苯丙酮酸检测判断标准：若新生儿样本血滴中苯丙酮酸浓度≥2 mg/dL为可疑阳性，可将新生儿召回进行复查；浓度≥3 mg/dL则为苯丙酮尿症阳性。

1.2.3 治疗方法：将测中确诊为苯丙酮尿症阳性的新生儿立即召回进行治疗，最早治疗时间13 d，最迟33 d。早期给予患儿无苯丙氨酸奶粉，每周对患儿血苯丙氨酸浓度进行检测，根据检测结果调整喂养方法，6个月后知道患儿监护人科学合理喂养，限制奶、蛋、肉、豆制品等苯丙氨酸含量高的食物摄入量，尽量以大米、小米、面粉、水果及蔬菜泥等苯丙氨酸含量低的食物为主。每月复查一次患儿血苯丙氨酸浓度，定期对患儿智力进行检查。

1.3 评价指标：使用GESELL对患儿发育商（DQ）进行检测，DQ值≥85分表明患儿智力正常；DQ值＜85分则表明患儿智力偏低，血苯丙氨酸浓度＜2 mg/dL则表明控制效果理想。

2 结 果

2.1 新生儿苯丙酮尿症发病率：经检测确诊为苯丙酮尿症的新生儿2011年，PKU 0例；2012年，PKU 1例；2013年，PKU 1例；2014年，PKU 3例；2015年，PKU 1例。总计6例，发病率约为1/7675。

2.2 治疗效果：经治疗后苯丙酮尿症患儿DQ值正常占87.34%（69/79），DQ值＜85分的患儿占12.66%（10/79）；患儿血苯丙氨酸浓度控制理想者约占94.93%（75/79），控制不理想者占5.07%（4/79）。

3 讨 论

新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，临床表现主要为智力发育不全、色素减少、惊厥发作、湿疹等。PKU主要是由于PA代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸大量堆积后从尿中排出[2]。新生儿苯丙酮尿症早期治疗作用较为显著，因此成功治愈新生儿PKU的关键就在于早诊断、早治疗。PKU发病率较高，危害十分严重，若是新生儿出现明显临床症状再治疗，此时患儿智力发育已造成不可逆的损伤[3]。因此通过新生儿筛查尽早诊断，及时接受治疗才能让患儿能正常发育智力，对新生儿健康成长有着重大意义。新生儿筛查检查出的PKU患儿表面大多与正常人无异，家长们不理解医院召回复查，特殊饮食治疗费用较为昂贵，患儿家庭难以承受因此有部分家属拒绝治疗或者中断治疗，因此需要加强社会保健教育，提升民众防治意识。

苯丙氨酸是合成蛋白质的主要氨基酸，缺乏苯丙氨酸会对神经系统造成损伤，因此治疗PKU需要对患儿喂食特制低苯丙氨酸奶粉，幼儿期则需以蔬菜、水果、淀粉类低蛋白食物为主。2个月内患儿苯丙氨酸所需量50～70 mg/（kg·d）；3～6个月为40 mg/（kg·d）；2～4岁25～30 mg/（kg·d）；4岁之后10～30 mg/（kg·d），总之需要将血苯丙氨酸浓度控制在2 mg/dL以下。对于一般家庭，PKU治疗可采用以土豆、藕粉、红薯等低苯丙氨酸的食物为主，配上油菜、茄子、胡萝卜、南瓜、大白菜、菜花等蔬菜作为主食，并且多吃苹果、香蕉等水果，早晚各喂食一杯国产低苯丙氨酸奶粉。家长可通过各种方法对患儿智力进行开发及培养，加强其智力、体格锻炼，促使患儿健康成长。本研究中盘锦市新生儿PKU发病率为1/7675，治疗后87.34%的患儿智力恢复正常，血苯丙氨酸浓度控制效果较为理想。

综上所述，新生儿PKU发病率较高，其治愈关键在于尽早诊断、及时治疗，因此新生儿疾病筛查具有重大意义。通过低苯丙氨酸营养喂食治疗可有效补充患儿所需营养并控制血苯丙氨酸浓度，疗效较为显著，可促进新生儿智力及体格正常发育，值得应用推广。