肛管直肠恶性黑色素瘤一例及文献分析

2018-11-12景莉萍王席度

卫生职业教育 2018年21期

景莉萍，王席度

（定西市第二人民医院，甘肃定西 743000）

肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma，AMM）由Moore（1857年）首次报道，是一种少见且预后极差的肿瘤，具有很强的侵袭性和转移性，临床极易误诊。据文献报道，AMM占恶性黑色素瘤的0.4%～1.6%，占大肠肿瘤的0.1%～1.9%，近年来发病率有所上升，推测与免疫缺陷病毒感染有关[1]。本病以中老年人多见，女性稍多。日本有学者认为起源于黑色素细胞者多见于老年人，恶性程度低，生长速度慢，预后较好；而起源于痣细胞者多见于青年人，恶性程度高，生长速度快，易在早期发生，预后较差，5年生存率仅9%～17%[2]。

本院收治一例女性患者，45岁，以“便中带血半年余，肠镜发现直肠肿物4天”为主诉入院。患者于半年前无明显诱因出现便中带血，附于大便表面，色鲜红，伴有排便疼痛。患者大便规律，大便成形，无腹痛、腹胀，无恶心，无停止排气排便。直肠指诊（KC位）：肠周皮肤正常，无肿物脱出肛门口，括约肌无松弛，进指2 cm在直肠前壁可触及质硬肿物，边界清楚，位置固定，占肠壁约1/3周，进指约4 cm可触及肿物上缘，肿物边缘隆起，中央凹陷，边界清楚，退指指套无染血。CT示：直肠下段管壁增厚，可见菜花样肿瘤突入肠腔，管腔狭窄，周边可见脂肪浸润延伸至骶前间隙。肠镜检查示：降结肠、乙状结肠、直肠黏膜充血、水肿，直肠前壁见一隆起病变，约5 mm×4 mm，中间凹陷，有坏死苔，周围黏膜堤样隆起，下缘侵及齿状线，易出血，局部硬，其余结肠黏膜正常，未见溃疡、糜烂、凹陷及异常隆起。病检提示：恶性肿瘤，低分化癌或淋巴瘤，建议免疫组化进一步诊断。患者在全麻下行直肠肿物局部切除术。术中所见：直肠前壁菜花样肿物，下极在齿状线处，上极在齿状线上3 cm处，约1/3环周。术中诊断为直肠恶性肿瘤，送冰冻病理检查，回报：直肠恶性肿瘤，首先考虑淋巴瘤及神经内分泌肿瘤，不排除极低分化腺癌。免疫组化染色：CK（-），CD3 散在（+），CD20（-），Ki67阳性细胞数占20%，HMB45（++）。病理诊断：恶性黑色素瘤。拟在全麻下行肛管直肠恶性黑色素瘤根治术（miles术）。

1 临床及病理表现

黑色素瘤是黑色素细胞的恶性变。黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，于胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位。在某些因素影响下，如激素代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤，黑色素细胞会过度增生、恶变。肛管直肠恶性黑色素瘤来源于齿状线上方移行带内的黑色素细胞，本病70%～90%发生于齿状线肛管处，其余发生于肛周皮肤。有人认为，肛管直肠交界部为复层鳞状上皮，聚集着大量黑色素细胞，这是肛管直肠恶性黑色素瘤发生的组织学基础。该病常表现为肛门暗红色肿块脱出，类似血栓痔嵌顿、便血、直肠肛管刺激征、局部肿物等，无特异性，临床上常被误诊为痔、息肉或直肠癌，病理检查时某些无色素的恶性黑色素瘤，更易被误诊。恶性黑色素瘤浸润性强，局部广泛浸润至肛周或直肠周围组织，累及痔静脉淋巴结并在早期经血道转移至肝脏和肺；其组织学形态与其他部位黏膜的黑色素瘤一样，主要有两种亚型，即上皮样黑色素瘤和梭形细胞黑色素瘤。病理检查时肿瘤内常无大量色素形成，但仔细寻找，约50%的病例可发现黑色素[3]。需要与本病鉴别的是淋巴瘤、直肠未分化癌及肛管低分化鳞癌。直肠指检、直肠镜检查极为重要。对可疑病变，应行组织活检。

2 影像学诊断

AMM影像学检查有一定的特征性，CT表现：大多为突向肠腔较大蕈伞型肿块，不引起肠梗阻。这可能与肿瘤在肠腔内沿纵轴生长，随着肿瘤的生长，肠腔也随之扩大有关。少数呈受累肠壁不规则增厚[1]。本例患者CT表现符合典型表现（见图1、2）。MRI比CT更具优势，因为黑色素内有自由基和不成对电子，可形成金属螯合物，缩短T1和T2弛豫时间，因此，MRI影像具有一定的特异性，即T1WI为高信号，T2WI为低信号。根据肿瘤黑色素含量不同，MRI表现不同，Isiklar等[4]将其分为4型：（1）黑色素型：T1WI为高信号，T2WI为低信号；（2）无黑色素型：T1WI为低信号或等信号，T2WI为高信号或等信号；（3）混合型：信号比较复杂，与前两型的任何一型都不相同；（4）出血型：只表现不同时期血肿信号。相关文献报告，抑脂T1WI能够抑制肠周脂肪，对显示病灶范围有重要价值；其脂肪浸润非常明显，易侵犯至盆壁侧或骶前间隙，转移淋巴结＞3 cm[1]。转移淋巴结及骨转移病灶均与原发病灶的信号特征相似，即T1WI为高信号，T2WI为低信号，这与转移灶内含黑色素颗粒有关。

3 鉴别诊断

典型肛管直肠恶性黑色素瘤的CT及MRI表现在部位、密度（或信号）上具有一定特征，但应与直肠腺癌相鉴别。如肛门直肠部肠壁环形增厚、腔内肿物、肠腔狭窄、肠壁异常强化通常考虑直肠腺癌，但黑色素瘤具有特征性的MRI信号，与直肠腺癌易鉴别，而后者T1WI常为低、等信号，T2WI为等、高信号。影像学检查的价值在于可以了解肿瘤在盆腔的扩散情况以及有无侵犯膀胱、子宫及盆壁，亦可以了解有无远处脏器及骨转移，是术前常用的检查方法，对术前分期有重要价值。