白血病染色体畸变的临床和生物学意义

杨立娜

（辽宁省辽阳市第三人民医院，辽宁 辽阳 111000）



白血病染色体畸变的临床和生物学意义

杨立娜

（辽宁省辽阳市第三人民医院，辽宁 辽阳 111000）

【摘要】目的 探讨白血病染色体畸变进行核型分析的生物学意义。方法 采用骨髓直接培养法和短期培养法，对120例经细胞形态学和细胞化学方法初步诊断的白血病患者进行染色体核型分析。结果 在120例患者中共检出88例患者有染色体畸变，占73.33%。其中和FAB亚型相关的特异性染色体重排占染色体畸变的65%，t（8；21）（q22；q22）出现于M2b，t（15；17）出现在M3，t（9；22）出现在CML和L2，inv（16）、del（16）出现在M4患者中，t（9；11）、t（8；16）出现在M5患者中，还出现其他一些染色体数目的变化，性染色体等畸变。结论 染色体是诊断白血病的重要指标，为白血病的微小残留病变提供重要信息。

【关键词】染色体畸变；白血病；核型分析；临床意义

传统的染色体分析技术能够检测到大多数的染色体异常，染色体异常发生在成人急性髓系白血病患者大约占90%，FAB已经确立有些染色体异常与白血病的关系，例如t（15；17）是AMLM3的特异性指标，inv（16）、t（16；16）与AMIM4EO相关，t（8；21）与AMM2相关，11q（23）重排与AML-M5a/M5b相关，还有很多染色体异常与FAB亚型的关系尚不明确。所以本组对辽宁省辽阳地区白血病患者进行核型分析，以便了解更多的白血病的病情。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取辽阳第三人民医院血液科在近年来收治的白血病患者120例，患者均经临床检验被诊断为白血病患者，所有患者均知情同意进行本次研究调查分析。

1.2 方法：抽取患者骨髓1～2 mL，在培养瓶中加入培养基（湖南湘雅基因技术有限公司）培养24 h，加秋水酰胺作用45 min，氯化钾（0.075 mL）低渗40 min甲醇：冰乙酸（3∶1）混合反复固定3次，制片，干燥，使用Giemsa进行染色，然后进行染色体核型分析。

2 结 果

120例经细胞形态学和细胞化学方法初步诊断的白血病患者，在其骨髓标本中检出异常染色体核型88例，占73.33%，这些核型中和FAB亚型相关的特异性染色体重排为53例，占异常染色体的60.22%。其中t（15；17）有12例，占13.63%，t（8；21）有8例，占9.09%，t（9；22）有18例，占20.45%，t（9；11）有2例，占2.27%，inv （16）有1例，占1.13%，del（16）有2例，占2.27%。另外相关性不明确的有45例占51.13%，其中包括t（6；9）（q23；q34）、t（8；14）、t（11；14）、+7、+8、+11、+13、+21、-5、-7、-18、-Y等数目和结构的畸变。

3 讨 论

1985国际白血病形态学、免疫学和细胞遗传学分型讨论会将特异性染色体重排和细胞形态学特征、免疫学表型等一系列为白血病诊断分型的重要指标。即以MIC分型代替既往单纯以细胞形态学为基础的FAB分型，WHO提出的关于恶性血液肿瘤的诊断分型建议不在使用FAB分型的命名法，而是直接用特殊性染色体易位或免疫表型来命名其亚型，从而显示染色体在白血病诊断中的重要地位和作用［1］。

国内外已经公认Ph染色体为慢性粒细胞白血病的遗传学特征，检出率达到90%～95%［2］。在120例白血病患者中t（9；22）异常病例数为18例，经综合确诊均为慢性粒细胞白血病，其中典型的Ph染色体有16例，还有2例其他染色体异常，其中1例累及到11号染色体，1例缺失一条9号染色体。据资料报道Ph及之外的染色体畸变可能预示着疾病进入急变期，但变异的Ph染色体并不加快慢性期向急变期的转变。再者慢粒治疗缓解后，Ph染色体仍持续存在。

文献报道约有70%～80%的M3存在t（15；17）［3］。本研究中12例异常，但有一些在显微镜下看似正常的隐匿性易位不易被发现，需仔细辨别，单纯典型的t（15；17）用维甲酸和亚砷酸治疗效果良好，95%可达到完全缓解，而其他异常效果欠佳，缓解率大约只有33.33%。t（8；21）有8例，出现在AML中，单纯t（8；21）化疗效果较好，属于低危程度。-5、-7、-Y、复杂易位等中高危程度，化疗效果不理想。因此在病程中反复多次染色体检测有助于判断AML的复发和急变。

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）有较高的染色体异常检出率，且畸变类型也较为复杂［4］。本研究中MDS 10例，其核型有-7/7q-、-8、-18、+21、t（5；12）。

性染色体标志可用来验证异基因骨髓移植是否成功或确定白血病复发的来源。供者为异性别的骨髓移植后，若发现男性患者骨髓细胞中Y染色体消失而代之以一对X染色体，即与女性供者的核型相同；反之，女性患者骨髓细胞中出现Y染色体，即与男性供者的核型相同，均提示为完全嵌合体表明移植成功。

总之，随着医学的进步越来越多的染色体畸变将被人们发现并认识，为白血病的诊断和治疗提供重要信息。

参考文献

［1］ 陈方平，覃西.血液学检验［M］.北京:人民卫生出版社，2006.

［2］ 李艳萍.慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体畸变的临床应用［J］.检验医学与临床，2011，8（15）:1886-1887.

［3］ 张旺东，王秋菊.染色体核型分析在白血病分型诊断和预后判断中的临床意义［J］.国际检验医学杂志，2010，31（12）:1359-1360.

［4］ Yunis JJ，Bloomfield CD，Ensrud K.All patients with acute nonlymphocytic leukemia may have a chromosomal defect［J］.New Engl J Med，1981，305（3）:135-139.

Clinical and Biological Significance of Chromosomal Aberrations Leukemia

YANG Li-na
（The Third People's Hospital of Liaoyang， Liaoning 111000， China）

［Abstract］Objective To investigate the biological meaning of karyotype analysis of leukemic chromosomal aberrations. Methods Using the bone marrow culture method directly and short-term culture method， 120 cases of leukemia patients were primary diagnosed by the cell morphology and chemical methods，and did chromosome karyotype analysis. Results Detected in 120 cases， 88 cases of patients with chromosome aberration were accounted for 73.33%. The FAB subtype relating specifc chromosome rearrangement accounted for 65% in chromosome aberration. t（8；21）， （q22；q22） appeared in the M2b， t（15；17）in M3， t（9；22） in CML and L2， inv （16）， del （16） appeared in the patients with M4， t（9；11）， t（8；16） appeared in the M5 patients， also appeared some other changes in chromosome number， sex chromosome aberration， etc. Conclusion Chromosome was one of the important indices for diagnosis of leukemia， and provided important information for tiny residual disease of leukemia.

［Key words］Chromosome aberration； Leukemia； Karyotype analysis； Clinical signifcance

中图分类号：R733.7

文献标识码：B

文章编号：1671-8194（2016）03-0053-02