运动神经元病396例临床分析

周凤琴 马丽丽

河南开封市中心医院 开封 475000

运动神经元病（MND）是一种病因未明，选择性侵犯脊髓前角运动神经元、脑干运动神经核、大脑运动皮质锥体细胞及锥体束的神经系统变性病。临床表现为上下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。通常感觉系统不受累。多中年发病，病程为2～6 a，男多于女，患病比例为1.2～2.5∶1。年发病率为（0.13～1.4）／10万。

1 资料和方法

1.1 诊断标准 参照世界神经病学联盟运动神经元病委员会制定的标准［1］和中华医学会神经病学分会制定的肌萎缩侧索硬化的诊断标准［2］。本组患者均根据临床症状、体征及电生理改变确诊为运动神经元病。

1.2 分型 MND由于累及上和（或）下运动神经元的不同，分为：（1）进行性脊肌萎缩（PSMA）；（2）进行性延髓麻痹（PBP）；（3）原发性侧索硬化（PLS）；（4）肌萎缩侧索硬化四型（ALS）。

1.3 一般资料 本组396例患者中，男266例，女130例，男女比例2.04：1。年龄15～80岁；病程2个月～6a；肌萎缩侧索硬化265例（66.9%），进行性脊肌萎缩89例（22.5%），进行性延髓麻痹26例（6.6%），原发性侧索硬化16例（4%）。

1.4 临床症状和体征

1.4.1 首发症状：肢体力弱304例（76.7%）（上肢189例，下肢88例，四肢27例），吞咽、言语困难45例（11.4%），肌束震颤21例（5.3%），感觉异常9例（2.2%），言语不清7例（1.7%），肌萎缩4例（1%），呼吸困难3例（0.7%），双下肢关节疼痛3例（0.7%）。

1.4.2 主要症状：肢体无力360例（90.9%），为最常见症状，其中上肢219例（60.8%），下肢108例（30.3%），四肢33例（9.1%）；肌肉萎缩194例（48.9%），肌束震颤117例（29.5%），吞咽障碍、言语困难98例（24.7%）。

1.4.3 伴随症状体征：肌肉萎缩190例，肌束震颤96例，吞咽言语障碍53例，胸闷3例，腱反射亢进85例，病理征阳性102例。

1.4.4 起病方式及部位：隐匿起病372例（93.9%），亚急性起病24例（6.1%）；上肢起病189例（47.7%），下肢起病者88例（22.2%）；四肢同时波及27例（6.8%）；球部症状起病45例（11.3%）。

1.4.5 辅助检查：脑脊液检查106例，8例示蛋白轻度升高。脊髓磁共振检查147例，98例示颈椎骨质增生，椎间盘突出；20例示腰椎间盘脱出；21例可见脊髓受压。头磁共振检查35例，20例见颅内梗死灶。396例患者均行四肢肌肉及胸锁乳突肌、脊旁肌的肌电图，行双侧正中神经、尺神经、胫及腓神经传导速度检查，均示神经源性损害，感觉神经传导速度均正常，运动神经传导390例正常，6例示肢体远端运动传导速度潜伏期延长。肌活检4例，均见神经源性肌萎缩。

1.4.6 误诊情况：396例患者中误诊为颈椎病75例，腰椎间盘脱出16例，脑干梗死4例，误诊率24%。

1.5 方法 回顾性分析患者的发病年龄、性别、首发症状、主要临床表现、体征及神经电生理改变，总结其特点。

2 结果

本组ALS占66.9%，首发症状依次为肢体力弱（76.7%）、吞咽言语困难（11.4%）、肌束震颤（5.3%）。EMG均示神经源性损害，误诊率为24%。

3 讨论

MND是一种病因未明，选择性侵犯脊髓前角运动神经元、脑干运动神经核、大脑运动皮质锥体细胞及锥体束的神经系统变性病。临床根据受损运动神经元部位，分为ALS、PSMA、PBP、PLS四型。

本组资料显示ALS最常见，占66.9%。邵锦根等［3］报道MND患病年龄为56.6岁，Ting-Ming［4］等认为起病年龄高峰为65～74岁，男女比例为2∶1。本组患者平均年龄58岁，男女比例2.04∶1，与文献相符。

文献报道［5］，MND多以肌无力首发，与本组结果相符。396例患者中以肌束震颤为首发症状者21例，考虑肌肉跳动为下运动神经元受损的早期症状。以感觉异常起病者7例，无客观感觉障碍体征，电生理示感觉传导速度正常。起病顺序以上肢多见（47.7%），其次为下肢（22.2%）、球部（11.3%）和四肢（6.8%）。

EMG对MND的诊断有重要意义。尤其胸锁乳突肌及脊旁肌肌电图对鉴别MND与脊髓型颈椎病有重要价值。MND患者中EMG主要表现为病变处肌肉插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高、波形以混合相或单纯相多见，可见巨大电位。运动神经传导速度可能下降或正常，感觉神经传导速度正常。本组病例中患者EMG均示神经源性肌损伤。

ALS型颈髓受累最多，极易与颈椎病混淆；PEP引起的言语不清、吞咽困难等易与脑干梗死混淆。造成误诊。延误治疗。Markus Kraemer等［6］报道MND误诊率为44%，本组资料误诊率为24%，较报道低。

总而言之，MND患者中，中老年男性多发，ALS最多见，以肌无力、肌萎缩、肌束震颤及吞咽言语困难为首发症状。易于颈椎病、脑梗死混淆，造成误诊。EMG对诊断有重要意义。

［1］Brooks BR，Miller RC，Swash M，et al.World Federation of Nology Research Group on motor Neuron Diseases.EiEscorial revisited revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis［J］.Amyotroph Lateral sclera Other Motor Neuron Disord，2000，1（5）：293-299.

［2］中华医学会神经病学分会.肌萎缩侧索硬化的诊断标准［J］.中华神经科杂志，2001，34（3）：190.

［3］邵锦根，黄跃金，徐桂芝.13例运动神经元病诊治分析［J］.浙江临床医学，2003，5（2）：121-122.

［4］Ting-Ming L，Albeman E，Swash M.Clinical features and associations of 560cases of motor neurone disease［J］.J Neurol Neurosurg Psych，1990，5（3）：1 043-1 045.

［5］GunniyioⅡ.What is happening to motor neuron disease in nigeria［J］.Annals of A frican Medicine 2004，3（1）：1-3.

［6］Markusk，Melanie B，Peter B.Diagnostic problems and delay of diagnosis in amyotrophic lateral sclerosis［J］.Clinical Neurology and Neurosurgery，2010，11 2（2）：103-105.