早孕期颈项透明层超声检查在胎儿结构异常筛查中的应用

【摘要】目的 探讨早孕期颈项透明层（NT）超声检查在胎儿结构异常筛查中的应用价值，为临床提供参考。方法 选取2021年1月至2023年6月于张家港市妇幼保健院行产检的6 822例早孕期妊娠孕妇进行回顾性分析，均进行NT超声检查，以随访结果为金标准，分析6 822例早孕期妊娠孕妇NT超声检查的胎儿异常情况，分析6 822例早孕期妊娠孕妇NT超声检查的NT值，另外比较不同孕周、年龄早孕期妊娠孕妇NT值。结果 以随访结果为金标准，结果显示，6 822例早孕期妊娠孕妇单胎6 744例，双胎78例，共6 900例胎儿，总畸形数为345例，占比5.00%（345/6 900）。其中鼻骨异常170例、单脐动脉23例、左心室点状强回声92例、唇腭裂6例、脐带异常2例、水囊瘤18例、脐膨出7例、心脏畸形10例、胸腹水6例、巨膀胱5例、肢体异常3例、集合系统分离2例、骶尾部畸胎瘤1例；6 822例早孕期妊娠孕妇（6 900例胎儿）NT超声检查380例胎儿出现异常，占5.51%（380/6 900），总体确诊率为90.79%。NT值正常孕妇NT值低于NT值异常孕妇（Plt;0.05）。与13～13+6周孕妇比较，12～12+6周孕妇NT值均更低（Plt;0.05）。不同年龄早孕期妊娠孕妇NT值比较，差异均无统计学意义（均Pgt;0.05）。结论 早孕期NT超声检查能够及早发现胎儿结构异常及NT增厚，具有一定的临床应用价值。

【关键词】早孕期；颈项透明层；超声检查；胎儿结构异常

【中图分类号】R71 【文献标识码】A 【文章编号】2096-2665.2025.01.0028.03

DOI：10.3969/j.issn.2096-2665.2025.01.010

胎儿结构异常为胎儿常见的出生缺陷性疾病，包括神经系统、前腹壁、心血管系统、骨骼异常及颈项透明层（NT）增厚等[1]。NT增厚由胎儿各系统尚未发育完全，淋巴液在其颈项后部积聚所致。正常情况下，孕妇妊娠14周后，NT增厚会自然消退。NT增厚与胎儿结构畸形、染色体异常联系密切[2]。有研究显示，NT增厚主要与先天性心脏畸形所致的心功能衰竭、淋巴液于颈部积聚过度等有关[3]。近年超声检查因无创、安全、经济、便捷等优点在产前诊断中得到广泛应用。孕妇早孕期超声测量胎儿结构异常的各种指标中，NT厚度为特异度、灵敏度均较高的指标[4]。基于此，本研究探讨在胎儿结构异常筛查中采取早孕期NT超声检查的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2021年1月至2023年6月于张家港市妇幼保健院行产检的6 822例早孕期妊娠孕妇进行回顾性分析，年龄22～37岁，平均年龄（27.92±6.23）岁；孕周12～13+6周，平均孕周（13.26±0.32）周。本研究经张家港市妇幼保健院医学伦理委员会批准。纳入标准：⑴定期入院进行产前检查，且有胎儿畸形风险者；⑵孕周为12～13+6周者；⑶均行NT超声检查；⑷临床资料完整。排除标准：⑴存在妊娠期糖尿病等妊娠期并发症者；⑵存在严重感染者；⑶胎儿已于宫内死亡者；⑷存在精神病史者。

1.2 检查方法 NT超声检查：嘱孕妇取仰卧位，采用彩色超声诊断系统（飞利浦超声有限责任公司，型号：EPIQ5），探头频率3～5 MHz，观察胎心，测定胎儿头、臀、鼻骨长度等情况及NT值等指标，检查中保持90°横切，再联合纵切面图像，由上至下，逐一排查并记录异常情况。⑴纵切面观察脊柱、鼻骨及体表皮肤；⑵NT值测量：按胎儿正中矢状切面图测NT值，放大切面图显示NT前、后平行两条高回声带，测量时，游标垂直于无回声带，测量3次，结果取平均值，以NT≥3.0 mm为NT增厚[5]；⑶颅脑检查：观察胎儿颅骨完整度、对称情况等；⑷胸部检查：观察胎儿心跳、心脏异位、心室血流量等情况；⑸腹部检查：观察胎儿脐带、腹壁是否完整；⑹膀胱检查：观察胎儿膀胱部位、脐动脉数量等；⑺四肢检查：观察胎儿四肢情况。

1.3 观察指标 ⑴分析随访结果。以随访结果为金标准，分析6 822例早孕期妊娠孕妇NT超声检查的胎儿异常情况。均于上级医院进行进一步检查确认，随访至所有孕妇胎儿娩出后半年。电话随访产妇妊娠结局、胎儿娩出后生长发育、有无畸形等。⑵比较6 822例早孕期妊娠孕妇NT超声检查的NT值。确诊率=（随访结果各类别例数/NT超声检查各类别异常例数）×100%。总体确诊率=（随访结果异常总例数/NT超声检查异常总例数）×100%。⑶比较不同孕周早孕期妊娠孕妇NT值。⑷比较不同年龄早孕期妊娠孕妇NT值。

1.4 统计学分析 采用SPSS 22.0统计学软件处理数据。计量资料以（x）表示，两组间比较行t检验，多组间比较行F检验，其两两比较采用LSD-t检验。以Plt;0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 最终随访结果 以随访结果为金标准，结果显示，6 822例早孕期妊娠孕妇单胎6 744例，双胎78例，共6 900例胎儿，总畸形数为345例，占比5.00%（345/6 900）。其中鼻骨异常170例、单脐动脉23例、左心室点状强回声92例、唇腭裂6例、脐带异常2例、水囊瘤18例、脐膨出7例、心脏畸形10例、胸腹水6例、巨膀胱5例、肢体异常3例、集合系统分离2例、骶尾部畸胎瘤1例。

2.2 6 822例早孕期妊娠孕妇NT超声检查的胎儿异常情况分析 6 822例早孕期妊娠孕妇（6 900例胎儿）NT超声检查380例胎儿出现异常，占5.51%（380/6 900），总体确诊率为90.79%，见表1。

2.3 6 822例早孕期妊娠孕妇NT超声检查的NT值比较 NT值正常孕妇NT值低于NT值异常孕妇，差异有统计学意义（Plt;0.05），见表2。

2.4 不同孕周早孕期妊娠孕妇NT值比较 与13～13+6周孕妇比较，12～12+6周孕妇NT值更低，差异有统计学意义（Plt;0.05），见表3。

2.5 不同年龄早孕期妊娠孕妇NT值比较 不同年龄早孕期妊娠孕妇NT值比较，差异均无统计学意义（均Pgt;0.05），见表4。

3 讨论

胎儿畸形的早期诊断技术主要包括超声检查、绒毛取样和羊水检查等，能够有效反映胎儿是否存在异常情况。其中超声检查因其无创性、安全性和便捷性等优点，逐渐成为胎儿畸形筛查中最常用的方法之一。通过超声扫描，可以观察胎儿的各个器官和结构，及时发现可能存在的畸形问题。绒毛取样和羊水检查等侵入性方法虽然具有较高的准确性，但由于其存在一定的不适感及感染风险，通常只在特定情况下使用[6]。胎儿NT厚度是胎儿染色体异常筛查常用超声指标，其通过显示胎儿皮下组织、颈背皮肤间的无回声区域，可评估染色体异常状况。有研究显示，头颈部静脉充血、细胞外基质改变、心脏功能障碍等因素均可导致胎儿颈部淋巴回流受阻，从而使NT增厚[7-8]。因此，本研究观察早孕期NT超声检查在胎儿结构异常筛查中的应用价值。

本研究结果显示，以随访结果为金标准，结果显示，6 822例早孕期妊娠孕妇单胎6744例，双胎78例，共6 900例胎儿，总畸形数为345例，占5.00%；6 822例早孕期妊娠孕妇（6 900例胎儿）NT超声检查380例胎儿出现异常，占5.51%，总体确诊率为90.79%，与朱旭辉等[9]研究结果相似，提示NT超声检查在早孕期胎儿结构异常筛查中的有效性较高。分析原因为，NT超声检查具备实时显示功能，是妊娠早期筛查胎儿发育异常的重要手段，不仅能够为临床提供清晰的影像资料，还能全面展现胎儿生长发育的各个阶段及其在子宫内的空间定位。在孕妇孕早期，胎儿已形成较稳定的身体结构和软组织，是进行NT超声检查的理想时期，该检查能够清晰显示胎儿颈椎水平矢状面的皮肤及其下方软组织的厚度[10]。在胚胎发育中，胎儿颈部淋巴液若未能及时流入静脉窦，会在颈部积聚，导致NT增厚。若淋巴管与静脉窦连接延迟，过多的淋巴液积聚可引起NT增厚，甚至可能发展为淋巴水囊瘤；胎儿染色体异常（如21-三体综合征）胎儿的颈部透明基质会增多，导致细胞外液积聚，形成海绵状病变，从而使NT增厚；胎儿若无染色体异常但患有先天性心脏病，其NT也可增厚，这通常与先天性心脏病胎儿心功能衰竭有关。胎儿心功能衰竭会导致静脉回流受阻，增加颈部静脉压力，使淋巴液积聚，造成NT增厚[11]。因此，NT超声检查在早孕期胎儿结构异常筛查中的有效性较高，通过该检查，能够及时发现并评估胎儿的异常情况，为临床决策提供有力支持。当NT值超过正常范围时，临床会建议进一步检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺等，以确定是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。此外，NT超声检查还能提供关于胎儿心脏、消化系统、泌尿系统等重要器官的初步评估情况，有利于早期发现潜在的发育问题。但NT超声检查结果仅能作为筛查工具之一，对于NT值正常的胎儿，并不能完全排除所有发育异常的可能性。因此，孕妇在整个孕期仍需定期进行产检，以确保胎儿的健康发育。

本研究结果显示，NT值正常孕妇NT值低于NT值异常孕妇；与13～13+6周孕妇比较，12～12+6周孕妇NT值更低，不同年龄早孕期妊娠孕妇NT值比较，差异均无统计学意义，提示NT值与孕妇孕周有关，与年龄无关。分析原因为，在正常胚胎发育中，颈部淋巴管在孕11～14周通常与颈静脉窦相通。若相通延迟，淋巴液积聚可导致NT增厚，可能预示胎儿结构异常[10]。NT值能显示NT增厚情况，这与染色体疾病联系密切，因此，测量NT的主要目的是筛查胎儿染色体异常[12]。若NT值异常，需复查评估胎儿发育情况。但本研究局限于早孕期孕妇，且未涵盖多中心研究，因此，后续需扩大研究范围验证结论。

综上所述，早孕期NT超声检查能够及早发现胎儿结构异常及NT增厚的问题，具有一定的临床应用价值，且NT增厚可能与孕妇孕周有关。

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