孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿异常中的临床价值

许锦富　谢玉珏　邓鹏飞　罗彩媚　曾妍红　范射梅　叶婉通

【摘要】 目的 探讨孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度在检出胎儿异常中的临床价值。方法 1700例孕11～13+6周接受产前检查的孕妇接受腹部超声检测， 计算胎儿NT值并作随访。结果 发育异常者28例， 其中NT值≥3 mm者24例（5例染色体核型异常、19例为结构异常但染色体核型正常）；NT值<3 mm 4例， 其中结构异常者3例， 染色体核型异常者1例。胎儿NT值在不同孕周的差异具有统计学意义（P<0.05）；正常胎儿NT值与孕妇年龄之间并无明显相关性（P>0.05）。结论 NT增厚与胎儿发育异常之间有着密切的关联， 采用超声检测孕11～13+6周时胎儿NT厚度是胎儿畸形筛查的一项重要指标， 其检查较为方便和快捷， 具有无创性的优点， 值得予以推广。

【关键词】 颈项透明层；超声检查；胎儿异常；筛查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.04.006

Clinical value by ultrasonic measurement of fetal nuchal translucency thickness in detection of fetal abnormality during 11～13+6 gestational weeks XU Jin-fu， XIE Yu-jue， DENG Peng-fei， et al. Department of Ultrasonography， Dongguan City Tangxia Hospital， Dongguan 523721， China

【Abstract】 Objective To investigate clinical value by ultrasonic measurement of fetal nuchal translucency （NT） thickness in detection of fetal abnormality during 11～13+6 gestational weeks. Methods A total of 1700 pregnant women during 11～13+6 gestational weeks received abdominal ultrasound detection in their prenatal examination. Fetal NT value was calculated and taken in follow-up. Results There were totally 28 cases with abnormalities， as 24 cases with NT value ≥3 mm （5 cases with abnormal chromosome karyotype and 19 cases with abnormal structure and normal chromosome karyotype） and 4 cases with NT value <3 mm （3 cases with abnormal structure and 1 case with abnormal chromosome karyotype）. The difference of NT values in difference geatational weeks had statistical significance （P<0.05）， and normal NT value had no obvious correlation with age of pregnant woman （P>0.05）. Conclusion There is a close correlation between thickened NT value and fetal abnormality. Implement of ultrasonic detection for fetal NT thickness during 11～13+6 gestational weeks shows an important index in screening of fetal abnormality. This method is convenient and fast， as well as non-invasive. It is worth promoting.

【Key words】 Nuchal translucency； Ultrasonic detection； Fetal abnormality； Screening

产前筛查对于改善人口素质具有重要意义， 其有利于降低新生儿出生缺陷率以及死亡率。NT值是胚胎发育期颈后部皮下组织内液体积聚带的厚度， 超声表现为颈椎矢状面皮肤和皮下组织间的无回声区[1]。随着医学研究的不断深入， 临床发现NT增厚与多种染色体异常、结构异常有着密切关联[2]。本文观察并分析孕11～13+6周超声测量胎儿NT厚度在检出胎儿异常中的临床价值。具体报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2012年12月～2014年12接受产前检查的1700例孕妇作为本次研究对象， 年龄22～39岁， 平均年龄（28.4±3.1）岁；胎儿顶臀长最短44 mm， 最长83 mm。

1. 2 方法 孕妇取常规仰卧位， 常规开展产科超声检查， 测量胎儿双顶径以及顶臀长， 胎儿全身检查排除结构异常， 将胸部以及头颈部放大， 取正中矢状面仔细探查， 测量自然姿势下胎儿最大NT值（即皮肤下缘到筋膜上缘的厚度）， 测量3次， 以最大值为准。NT值临界点为3 mm， <3 mm为正常， ≥3 mm提示为NT增厚。受检者孕20～24周时对NT值≥3 mm的胎儿实施羊膜腔穿刺染色体核型分析， 并随访胎儿妊娠结局。

1. 3 统计学方法 采用SPSS16.0统计学软件对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差（ x-±s）表示， 采用t检验；相关性采用线性相关分析。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2. 1 1700例孕妇中， 胎儿发育异常者28例， 其中NT值≥3 mm 者24例（5例染色体核型异常、19例为结构异常但染色体核型正常）；NT值<3 mm 4例， 其中结构异常者3例， 染色体核型异常者1例。胎儿NT值在不同孕周的差异具有统计学意义（P<0.05）。见表1。所有受检者中共计52例NT增厚。

2. 2 22～24岁孕妇， 胎儿NT值为（1.89±0.60）mm， 25～28岁孕妇， 胎儿NT值为（1.84±0.57）mm， 29～35岁孕妇， 胎儿NT值为（1.84±0.60）mm， 36～39岁孕妇， 胎儿NT值为（1.89±0.59）mm， 说明正常胎儿NT值与孕妇年龄之间无明显相关性（P>0.05）。见表2。

3 讨论

孕11～13+6周时胚胎淋巴系统尚未发育完全， 淋巴管以及淋巴囊处有部分淋巴液积聚形成NT， 所以NT是在胎儿正常新陈代谢过程中液体积聚产生的必然结果， 其有利于保护一过性脑部过度灌注所造成的损伤[3]。胚胎淋巴系统在孕14周时逐步发育健全， 而生理状态下液体积聚部分经由淋巴管道参与血液循环， NT由此消失[4]。分析本次研究结果， 入组孕妇中不同孕周胎儿NT值差异具有统计学意义（P<0.05）， 与孙丽娟等[5]报道相符， 说明健康胎儿NT值在孕11～13+6周内随时间增长而增大。分析不同年龄段孕妇胚胎NT值发现， 胚胎NT值变化与孕妇年龄并无明显相关性， 提示在测定胚胎NT值过程中， 孕妇年龄增长并不会成为假阳性率升高的一个影响因素。

作者将NT值临界点设为3 mm， 结果表明1700例胎儿中NT增厚者共计52例， 其中发育异常者24例。1648例NT值无异常胎儿中发育异常者仅有4例， 提示NT厚度增加与孕早期胎儿异常发育之间存在密切关联， 可作为孕早期胎儿检测的一项重要参考指标来筛查孕早期畸形。临床研究[6]表明， NT值增厚与胎儿染色体核型异常之间存在密切关联。本组胎儿中染色体核型异常者6例， 其中NT值≥3 mm者5例。染色体核型发生异常的风险与NT值增加呈正相关。同时既往文献报道[7]发现， 染色体异常胎儿中主要表现为21-三体、18-三体以及13-三体， 而三倍体以及Turner综合征等异常形式所占比重相对较小， 本次研究中染色体核型异常中3例为21-三体， 2例为18-三体， 1例为13-三体， 无三倍体以及Turner综合征， 符合以往文献报道。

NT增厚不仅与胎儿染色体异常存在密切关联， 同时也与骨骼系统异常、先天性心脏病、多器官多系统异常以及多种综合征有关。国内临床研究分析了孕期先天性心脏病筛查中静脉导管血流频谱异常和NT增厚的临床价值， 结果表明NT增厚胎儿中检出先天性心脏病所占比重接近30%[8]， 与正常胎儿中先天性心脏病发生率相比远远要高。其中NT值≥3.5 mm者先天性心脏病发生率已超过50%；NT值处于2.4～3.4 mm范围内的胎儿先天性心脏病发生率仅有16.3%， 这一结论同时也被国外研究所证实[9]。本次研究中共计22例胎儿结构发育异常， 其中先天性心脏病3例， 发病率占13.6%， 接近以往文献报道。

综上所述， NT增厚与胎儿发育异常之间有着密切的关联， 采用超声检测孕11～13+6周时胎儿NT厚度是胎儿畸形筛查的一项重要指标， 其检查较为方便和快捷， 具有无创性的优点， 值得予以推广。

参考文献

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[3] 黄歆， 裴秋艳， 魏艳秋， 等.对胎儿10～14周颈项透明层厚度正常值的超声探讨.中国超声医学杂志， 2011， 27（9）：841-843.

[4] 唐英， 杨太珠， 朱琦， 等.孕11～14周胎儿脐膨出与染色体核型异常的关系.实用妇产科杂志， 2014， 30（12）：930-933.

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[7] 陈文艳， 郑爱娟， 胡梅青， 等.胎儿颈项透明层厚度在诊断染色体异常中的应用价值.中国妇幼保健， 2013， 28（9）：1491-1493.

[8] 徐慧， 燕凤， 郭芬芬， 等.胎儿颈项透明层厚度与染色体异常关系的探讨.中国产前诊断杂志（电子版）， 2012， 4（3）：19-22.

[9] Manolakos E， Peitsidis P， Garas A， et al. First trimester diagnosis of 13q-syndrome associated with increased fetal nuchal translucency thickness. Clinical findings and systematic review. Clin Exp Obstet Gynecol， 2012， 39（1）：118-121.

[收稿日期：2015-09-09]