二维联合四维超声筛查不同孕周胎儿畸形的价值

王晓英 史洁 李丽鑫

（1. 洛阳牡丹妇产医院超声科，河南 洛阳 471000；2. 洛阳市妇幼保健院超声科，河南 洛阳 471000；3.洛阳市中医院超声科，河南 洛阳 471000）

胎儿畸形为胎儿于孕妇子宫中产生染色体或者结构异常的病变，诊断为胎儿畸形的活产儿仅3%[1]。报道指出，全球每年出生患胎儿畸形新生儿约500 万例，其中三分之一病例出现于发展中国家[2]。我国属于世界上人口大国，每年先天性残疾儿童约有120 万例，且呈持续增加趋势，已逐渐引起重视[3]。

胎儿畸形的影响因素较多，目前临床尚未明确病因，例如母胎因素、外界因素、遗传基因、物理因素、化学因素等，均可导致新生儿先天性的缺陷，增加家庭负担。故近几年，我国正在增强产前畸形胎儿的筛查工作。随产前检查技术的逐渐成熟与推广，畸形胎儿出生率大幅度降低。二维超声由于其操作简单、可重复实施、无创性等优势，逐渐成为临床筛查胎儿畸形的重要手段之一，通过二维超声检测方式诊断不同孕周的胎儿畸形时，多数畸形胎儿可被检出，但因二维超声仅能分析扫描区域处断面图像，无法分析胎儿的三维立体图像，导致二维超声技术存在一定局限性，尤其是无法直接性反馈体表畸形状况，故致使其仍具有漏诊等风险[4,5]。四维超声可立体成像，可清晰、准确、直观地观察胎儿的各局部结构特征，以及各结构间的关系，检测更为精准，可获取不同断面的清晰图像，直观地观察胎儿的器官结构，以便更精准判断胎儿是否具有畸形以及畸形的具体部位[6]。故四维超声能有效弥补二维超声检测的不足之处。

因此，本文纳入我院接收的不同孕周疑似胎儿畸形的孕妇155 例，探讨二维联合四维超声在不同孕周孕妇胎儿畸形的筛查中的价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2020 年12 月至2021 年5 月期间接收的不同孕周疑似胎儿畸形的孕妇155 例，产妇类型为初产妇72 例、经产妇83 例，年龄23~36 岁，平均年龄29.34±3.12 岁，孕周11~41 w，平均孕周33.96±5.74 w。

纳入标准：均为不同孕周疑似胎儿畸形的孕妇；具有完整的临床资料；同意进行二维和四维超声检查，签署同意书。排除标准：既往存在宫内感染史；既往有感冒史；既往存在X 线接触史；合并认知障碍或者认知障碍。

1.2 方法

二维超声检查步骤：通过GE-E10 二维彩色超声仪检查，凸阵式探头，频率3.5 MHz，采用平卧位，将腹部暴露，自横、纵、斜行腹部扫描，连续追踪法行超声检测，包括脊柱、腹、四肢、胸、颈以及头面等，测胎儿的腹围、头围、股骨长径，如有异常，做好记录，并进行复查。四维超声检查步骤：通过四维彩色超声仪（型号：GE Voluson E10）进行检查，探头：eM6c G2 号，检查胎儿的不同部位，检查模式调整为表面成像、骨骼模式成像、心脏和中枢系统等切面的成像，调整X、Y、Z 轴，呈现出立体的动态图，移动探头检查胎儿各个部位，如发现疑似畸形，做好记录，拍片并存档，进行复查。

检查图像和数据由高年资影像学医师分析。

1.3 观察指标

比较二维超声以及二维超声联合四维超声的诊断结果。比较二维超声以及二维联合四维超声的诊断价值，包括敏感性、特异性及准确性。

联合诊断标准：两种检查方式结果中任一结果为阳性，则联合诊断结果为阳性，两种检查结果均为阴性，则联合诊断结果为阴性。敏感性为真阳性例数与阳性例数的比值；特异性为真阴性例数与阴性例数的比值；准确性为真阴性例数与真阳性例数之和与总例数的比值。

比较二维超声以及二维联合四维超声不同孕周胎儿畸形的检出率。比较不同孕周二维超声联合四维超声诊断符合率。

1.4 统计学方法

通过SPSS 22.0 软件处理数据。计量资料以均数±标准差（±SD）表示，采用t检验；计数资料以例或率（n（%））表示，采用χ2检验，P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 二维超声以及二维超声联合四维超声的诊断结果

引产/分娩结果为阳性75 例，阴性80 例；二维超声诊断结果为真阳性52 例，真阴性61例；二维超声联合四维超声诊断结果为真阳性65 例，真阴性61 例，见表1。

表1 二维超声以及二维超声联合四维超声的诊断结果（例）

2.2 二维超声以及二维超声联合四维超声的诊断价值

二维超声联合四维超声的诊断特异性、准确性与二维超声比较，无明显差异（P＞0.05），二维超声联合四维超声的诊断敏感性（86.67%）明显高于单纯二维超声（69.33%）（P＜0.05），见表2。

表2 二维超声以及二维超声联合四维超声的诊断价值（n（%））

2.3 二维超声以及二维联合四维超声不同孕周的胎儿畸形的检出率

二维超声联合四维超声的孕早期畸形胎儿检出率（28.00%）高于单纯二维超声（12.00%）（P＜0.05），二维超声联合四维超声孕中期和孕晚期畸形胎儿检出率于单纯二维超声比较，无显著差异（P＞0.05），见表3。

表3 二维超声以及二维联合四维超声不同孕周胎儿畸形的检出率对比（n（%），n=75）

2.4 不同孕周的二维超声联合四维超声的诊断符合率

孕晚期对于内脏外翻的畸形种类诊断符合率较高，孕中期对于泌尿生殖系统的畸形种类诊断符合率较高（P＜0.05）；二维超声联合四维超声的诊断符合率逐渐增加，孕早期、孕中期、孕晚期诊断符合率分别为47.62%（10/21）、83.33%（30/36）、100.00%（8/8），孕晚期＞孕中期＞孕早期，差异有统计学意义（P＜0.05），见表4，典型图片见图1。

图1 二维超声联合四维超声诊断胎儿畸形图

表4 不同孕周的二维超声联合四维超声的诊断符合率对比（n（%））

3 讨论

胎儿畸形发病率呈升高趋势，可给家庭与社会带来负面影响，而引发胎儿畸形的主要因素有孕妇饮食习惯与生活习惯、遗传因素以及环境因素等[7]。有关统计结果指出，国内胎儿畸形发生率达到5.6%，国外则可达10%~15%。畸形胎儿于出生后，健康状况和生活质量欠佳，多数胎儿可长时间残疾或者患病，且预后欠佳，具有较高病死率，属于极为严重的一种出生缺陷[8]。孕妇在不同孕期进行产检目的之一是对畸形胎儿进行筛查，以便早发现、早干预，从而增强出生人口素质，属于我国优生优育的重要措施之一[9]。临床检查胎儿畸形多应用彩超形式，且筛查价值明显，但胎儿畸形存在复杂性、多变性以及多样性等特点，加上不同彩超的诊断价值也具有差异，故需重视检测方式选择[10]。本研究结果显示，二维联合四维超声的诊断敏感性明显高于单纯的二维超声，且孕晚期对于内脏外翻的畸形种类诊断符合率较高，孕中期对于泌尿生殖系统的畸形种类诊断符合率较高；二维超声联合四维超声的诊断符合率逐渐增加，孕晚期＞孕中期＞孕早期，由此可知，二维联合四维超声能提高畸形胎儿的检出率，且孕周越高，诊断准确率越高。随超声技术持续发展与完善，具备立体成像术的四维超声已逐渐被用至临床中，且获得广泛关注[11]。与二维超声对比，四维超声检测可呈现胎儿紧凑立体的结构，医师可更为清晰、准确、直观地观察胎儿的各局部结构特征，以及各结构间的关系，另外，四维超声可清晰显示台胎儿的面部、四肢、脊柱、脏器等细小结构，检测更为精准[6]。四维超声可获取不同断面的清晰图像，医护人员可直观地观察胎儿的器官结构，以便更精准判断胎儿是否具有畸形以及畸形的具体部位。故四维超声能有效弥补二维超声检测的不足之处。但仍需注意，四维超声检测极易受胎位、孕妇腹壁脂肪厚度、羊水量等因素干扰，故临床应用时仍需依据不同孕期超声特征来调整诊断体位，以增加诊断准确性。但本研究的结果指出，二维超声与二维超声联合思四维超声在胎儿畸形的有关诊断中，特异性与准确性对比时，差异不明显，分析原因可能是由于选例较少。

此外，本研究结果还显示，孕晚期对于内脏外翻的畸形种类诊断符合率较高，孕中期对于泌尿生殖系统的畸形种类诊断符合率较高，且随孕妇孕周增加，二维超声联合四维超声的诊断准确率逐渐升高，说明孕晚期孕妇实施胎儿畸形筛查时，诊断准确率更高，其原因可能为，孕早期胎儿的各个器官组织功能尚未发育完善，此时，胎儿结构特征不完全，而随妊娠期延长，于孕中期胎儿时发育相对较为完善，且存在充足羊水，此时骨回声对超声检测结果负面影响较轻，对于立体显示胎儿的结构具有重要影响，而随妊娠周期增加，胎儿畸形逐渐明显，故对于畸形胎儿来说，孕晚期开展超声检测时诊断准确率较高[12,13]。

综上，四维超声检查可弥补二维超声检查中的缺陷，上调不同孕周孕妇在胎儿畸形中的诊断价值，尤其是孕晚期的诊断准确率更高，可为临床降低畸形胎儿的出生率提供可参考依据。但本研究不足之处在于纳入样本量较少，仍需扩大样本量对本研究结果予以进一步验证。