新生儿先天性消化道畸形137 例临床特点分析

沈明强，洪志华，袁小建，黄华飞

先天性消化道畸形是指由于胚胎发育异常引起消化道局部扩张、狭窄或闭锁等，部分发生于胚胎期前肠形成过程中，其发生与遗传、环境因素、神经节细胞发育异常等有关。由于畸形类型不同临床表现多样，且各级医院诊疗水平不一，易误诊为其他疾病，如能早期识别、及时治疗，大多数患儿预后良好[1]。本文对浙江省嘉兴市妇幼保健院收治的137例先天性消化道畸形患儿进行回顾性研究，拟分析其临床特点，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2018 年1 月至2021 年6 月浙江省嘉兴市妇幼保健院新生儿科收治的137例新生儿先天性消化道畸形患儿，排除新生儿坏死性小肠结肠炎等感染性疾病。其中男82 例，女55 例；出生孕周28 周+4d ～41 周+3d；出生体质量960 ～4120g，平均（2967.61±402.37）g。

1.2 方法 疾病诊断依据《实用新生儿学》第5 版[2]及《实用新生儿外科学》[3]诊断标准；先天性直肠肛门闭锁主要依据外观诊断；其他畸形主要依靠临床表现、X 线（包括腹部平片、消化道造影、CT等）、B 超诊断，经手术治疗的畸形结合手术所见及病理诊断。

1.3 统计方法 采用SPSS 22.0 统计软件进行数据分析，计数资料采用2检验。P ＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 临床表现 患儿临床表现为呕吐109 例（79.56%），腹胀91 例（66.42%），胎便排出延迟或无便68 例（49.64%），呼吸困难或青紫19 例（13.87%），呛奶11例（8.03%）。

2.2 疾病构成比 消化道闭锁/狭窄49例（33.77%），消化道穿孔26 例（18.98%），先天性巨结肠19 例（13.87%），先天性肠旋转不良15 例（10.95%），先天性幽门肥厚狭窄14 例（10.95%），环状胰腺7 例（5.11%），肠重复畸形4例（4.38%），先天性膈疝2 例（1.46%），食管裂孔疝1 例（0.73%）。消化道闭锁/狭窄主要包括肛门闭锁（伴或不伴瘘管）22 例（16.06%），空回肠闭锁/狭窄12 例（8.76%）和十二指肠闭锁/狭窄8 例（5.84%）。消化道穿孔主要包括胃壁肌层缺损13 例（9.49%）、空回肠穿孔9 例（6.57%）和结肠穿孔3例（2.19%）。见表1。

2.3 治疗及预后 患儿均给予补液、静脉营养等对症、支持治疗。137 例患儿中采取手术治疗120 例（87.59%），死亡8 例（5.84%）。死亡患儿包括肛门闭锁（伴或不伴瘘管）2 例，1 例为术后出现严重性电解质紊乱引起心脏骤停死亡，另1 例系早产儿高位肛门闭锁，家属放弃治疗后死亡；食管闭锁（伴或不伴瘘管）及空回肠闭锁/狭窄各1 例，均为家属放弃治疗后死亡；先天性肠旋转不良1 例，为急性中肠扭转后肠坏死，出现中毒性休克术后死亡；先天性巨结肠2 例，手术证实均为全结肠型巨结肠，术后家属放弃后死亡；先天性膈疝1 例，为孕26 周之前B 超发现，生后因严重的支气管肺发育不良抢救无效死亡。见表1。

表1 疾病构成比及不良预后

3 讨论

新生儿畸形是新生儿常见死因之一，而新生儿消化道畸形是新生儿中较常见的畸形。研究显示，先天性消化道畸形受母亲年龄、父母吸烟/被动吸烟、孕期多种维生素补充及胎儿性别等多种因素影响[1,4]。部分消化道畸形患儿临床表现隐匿，延误治疗易发生肠壁水肿、缺血、坏死，甚至发生腹膜炎、休克等并发症危及患儿生命。因此新生儿消化道畸形的早期诊断，早期治疗非常重要。

本组新生儿消化道畸形患儿疾病构成复杂，居前三位的分别为消化道闭锁、消化道穿孔和先天性巨结肠。先天性肠旋转不良、先天性幽门肥厚狭窄、环状胰腺等疾病占有重要比例，但本组未发现其他研究报道的先天性幽门闭锁[5]、梅克尔憩室[6]等疾病。在消化道闭锁患儿中位居前三位的为肛门闭锁（伴或不伴瘘管）、空回肠闭锁/狭窄和十二指肠闭锁/狭窄，这与唐海深等[7]报道略有不同，考虑与本组样本量偏小有关。消化道穿孔中位居前三位的为胃壁肌层缺损、空回肠穿孔和结肠穿孔，排除新生儿坏死性小肠结肠炎等感染性疾病引起消化道穿孔，与国内有关报道[8]基本一致。

先天性消化道畸形患儿临床表现不一，本组主要表现以呕吐、腹胀、胎便排出延迟或无便为主。部分患儿出现呼吸困难或青紫、呛咳表现，考虑消化道畸形引起患儿胃食管反流吸入呼吸道引起。随着影像技术的不断发展，产前超声检查[9]及MRI 检查[10]等技术运用于诊断消化道闭锁、环状胰腺、先天性膈疝等疾病的准确性正不断提高，为患儿出生后得以及时、有效救治提供帮助。但仍有先天性消化道穿孔、先天性肠旋转不良、先天性巨结肠及肠重复畸形等疾病，产前诊断难度大，出生后可出现呕吐、腹胀、胎便排出延迟、便血等表现，严重者出现明显脱水、电解质紊乱、发热、紫绀、四肢发凉、皮肤花斑等中毒性休克表现，需进一步行腹部超声、腹部X 线片、消化道造影等影像检查，甚至剖腹探查术、肠道病理检查等确诊，此类疾病若不及时确诊及治疗，可能引起不良结局。先天性幽门肥厚狭窄患儿多于出生2周后出现进行性加重等呕吐症状被发现，依靠影像学检查可确诊。

先天性消化道畸形患儿治疗上主要以手术为主，随着手术方式的不断改进，微创手术可明显缩短手术时间及住院时间，降低手术风险和术后并发症的发生[11]。本组行手术治疗120 例（87.59%），多数新生儿术后预后良好，但仍有部分患儿病情危重引起不良结局。1 例肛门闭锁患儿术后出现严重电解质紊乱至心跳骤停死亡，1 例先天性肠旋转不良患儿术中发现小肠广泛坏死，术后引起中毒性休克死亡，考虑此2 例患儿死亡与手术时机有关，若能更早及时处理，有避免不良结局可能。2 例先天性全结肠型巨结肠术后因结肠功能丧失，家属放弃救治后死亡，1 例先天性膈疝于孕26 周前B超发现，生后因严重的支气管肺发育不良抢救无效死亡。此类病例救治难度大，生后多出现不可逆死亡。另有1 例早产儿高位肛门闭锁、1 例食管闭锁（伴或不伴瘘管）及1 例空回肠闭锁/狭窄，因患儿家属救治意愿不强及经济负担过重，放弃治疗后引起死亡。因此，在救治过程中医患沟通、医疗保健政策亦至关重要。

新生儿先天性消化道畸形疾病构成复杂，临床表现不一，部分畸形表现隐匿，且新生儿期死亡风险大，极易漏诊和误诊，早期诊断、及时治疗和有效的医患沟通可提高救治成功率，减少不良结局发生。