隆突性皮肤纤维肉瘤1例

赵平平，王国颖，李惠，王振华，李淑华

（1.潍坊医学院临床医学院，山东 潍坊 261041；2.潍坊市人民医院，山东 潍坊 261041）

1 临床资料

患者男，31岁。因“右股内侧皮肤肿块3个月”，于2020年9月3日就诊于我科。患者3个月前无明显诱因右股内侧出现单发皮肤肿块，直径1 cm，表面光滑，无疼痛，未治来诊。既往史及家族史：既往体健，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术史，否认输血史，否认药物、食物过敏史，否认类似病家族史。

体格检查：一般情况良好，全身各系统查体无异常。

皮肤科检查：右股内侧可见1个直径约1 cm的皮肤结节，中央及周围散在紫红色斑，表面光滑，质地坚韧，边界清楚，活动度尚可，无压痛，见图1。

图1 患者皮损照片

实验室检查：血常规、凝血常规均正常。

组织病理：（右股内侧皮肤）肿瘤位于真皮内，瘤细胞呈梭形，排列成旋涡状，见图2。免疫组化示：波形蛋白 Vimetin（+）、细胞分化因子 CD34（+）、B 淋巴细胞瘤 Bcl-2（+）、核抗原 Ki-67指数（15%）、酸性钙结合蛋白S-100（-）、平滑肌肌动蛋白SMA（-）、结蛋白 Desmin（-），见图3。

图2 皮损组织病理图片

图3 免疫组化图（×100）

诊断：隆突性皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）。

治疗：于“广东中山大学附属第三医院”予以手术切除治疗。随访中，目前无复发。

2 讨论

DFSP是一种罕见的，惰性的皮肤软组织肉瘤，占所有恶性肿瘤的少于0.1% ，占所有软组织肉瘤的少于1%[1-3]。这种肿瘤最早由Darier等[4]于1924年描述，后来由Hoffmann[5]于1925年命名。在临床上，其是一种生长缓慢，局限性低度恶性的纤维肉瘤，男性稍多见，可发生于任何年龄，最常见于中年。表现为隆起硬固肿块，其上发生多个结节，呈淡红、青紫色。损害逐渐增大，并可融合，有时呈多叶状，表面稍光滑，生长缓慢。一般无自觉症状。个别有轻度或中度疼痛。通常为单发，好发于躯干，常见于前胸，其次为四肢[6]。DFSP的发展涉及多种因素，包括癌基因，抑癌基因和免疫缺陷。17和22号染色体易位t（17；22）（q22；q13），导致PDGFB基因与COL1A1基因融合，COL1A1-PDGFB嵌合基因通过自分泌或旁分泌方式产生成熟的PDGFB，激活PDGFB受体途径，刺激诱导肿瘤形成[7]。此外，还报道了p53基因突变和蛋白过表达与DFSP的发生有关[8-9]。在患有免疫缺陷疾病的患者也有发生DFSP的相关报道，包括X连锁性丙种球蛋白血症[10]，腺苷脱氨酶缺陷型合并严重免疫缺陷[11]，共济失调毛细血管扩张综合征[12]和人类免疫缺陷病毒（HIV）感染[13]。另外，怀孕可能增加DFSP发生的风险[14]。

根据本例患者皮损为单发皮肤肿块，直径约1cm，表面光滑，无疼痛，组织病理学及免疫组化结果符合，故诊断明确。临床上需要与以下疾病鉴别：①皮肤纤维瘤：可自然发生或有外伤、昆虫叮咬史，体积较小，很少侵及皮下层，瘤细胞车辐状排列不如DFSP典型均一，一般不见核分裂。②纤维肉瘤：肿瘤多位于深部组织，组织病理表现为瘤细胞异型性明显，核分裂象易见，无典型车辐状结构，可资鉴别。③梭形细胞脂肪瘤：组织病理表现为成熟脂肪细胞和形态一致的纤细梭形细胞组成，境界清楚，间质有粘液变性，可资鉴别。治疗主要是手术切除，还有辅助疗法，包括放射疗法和靶向疗法。建议在前5年中每6个月进行1次定期监测，然后在切除后每年1次，以监测潜在的复发和转移情况。