Kartagener综合征1例

许俊林，贾琴，李博

Kartagener综合征（KS）是一种临床少见的常染色体隐性遗传性疾病，是原发性纤毛运动障碍（PCD）的一个类型，临床表现为内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎[1,2]。1904年由Siewert首次报道，1933年瑞士内科医生 Manes Kartagener报道4例，并总结提出内脏转位、支气管扩张和副鼻窦炎“三联征”而命名为KS[3]。该症罕见且常在儿童期发病，临床医师对其认识不足，易漏诊误诊，本文报道1例 Kartagener综合征患者，以加强临床对其的认识。

1 病例

患者女性，14岁。主因“反复咳嗽、咳痰9年加重1周”就诊。患者9年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，痰多而稠，色黄，时有不规则发热，偶有痰中带血，伴前额胀痛，无明显呼吸困难，9年来多次就诊于当地医院，诊断为“支气管扩张，鼻窦炎”，对症处理后可缓解，但症状反复发作，每年发作5～6次。1周前患者感冒后再次出现鼻塞，流黄脓涕，伴咳嗽咳痰，症状较前加重，咳黄脓痰，为求诊治入我院。既往史无特殊，父母非近亲结婚，家族中无类似患者。查体：T38.1℃，P 74次/min，R 20次/min，BP 105/70 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），智力体力发育正常，营养欠佳，略消瘦，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜未见黄染及出血点。鼻中隔大致居中，双侧中鼻道见单个表面光滑、灰白色、柔软、可移动、不易出血的新生物，鼻道有脓性分泌物存留，下鼻甲中度肥大。听诊两肺呼吸音粗，可闻少许干湿啰音，心率74 次/min，律齐，心尖搏动位于右侧锁骨中线第5肋内1 cm处，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及，双下肢无水肿。血常规：白细胞16.33×109/L，中性粒细胞62.9%，血红蛋白118 g/L，血小板367×109/L；痰培养：铜绿假单孢菌生长；抗核抗体全套（阴性）；胸片回报右位心；胸部CT平扫：双侧支气管扩张并感染，内脏左右转位（图1）；鼻窦CT示双侧上颌窦慢性炎症；心电图为右位心心电图（图2）；腹部超声示腹腔全脏器转位。结合病史及临床表现，诊断Kartagener综合征，给予抗感染等对症治疗后，患者病情好转出院。

图1 双侧支气管扩张并感染，内脏左右转位

图2 右位心心电图（Ⅰ导联P波、T波倒置，QRS波群主波向下；Ⅱ、Ⅲ导联换位；aVR和aVL导联换位，aVF导联无变化。胸导联V1～V6的R波递减，S波加深）

2 讨论

Kartagener综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。该病是由于基因突变引起纤毛结构缺陷和（或）运动异常，致呼吸道粘膜上纤毛清除功能障碍，分泌物储留，最终导致患者反复发生呼吸系统感染。胚胎时期，由于纤毛结构和功能异常，使内脏定向旋转功能障碍，进而影响内脏定位。本病以学龄儿童和青年多见，约95%的病例发生在15岁前，男女发病率相近，具有明显家族性，近亲结婚发病率高。其临床发病率约为1/40000～1/50000。患者多以鼻塞、流黄涕、慢性咳嗽、咳黄痰，反复发作的呼吸道症状而就诊，检查时可发现内脏异位，支气管扩张等。如具有以下特点：①右位心或全内脏转位；②支气管扩张；③副鼻窦炎三联征即可诊断为完全性KS，如具备支气管扩张和内脏转位，而无明显鼻窦炎，则诊断为不完全性KS。本例患者CT显示右位心，内脏左右转位，双侧支气管扩张，慢性上颌窦炎，符合完全性KS诊断。

因KS为先天性疾病，目前尚无特异性治疗。治疗原则为定期接种疫苗，增强机体免疫力，注意预防和控制呼吸道感染及对症治疗。具体来说，对于急性感染期，应积极控制感染，严重鼻息肉时可外科手术治疗；非急性感染期应适时加强锻炼，逐步提高机体免疫力，预防感冒。文献报道，长期口服小剂量阿奇霉素，可明显减少患者呼吸道中绿脓杆菌数量，减少急性发作频率。本例患者在给予抗炎对症处理后，病情好转，并嘱家长支气管扩张和鼻窦炎不能治愈，重在积极预防和控制感染，延缓支气管扩张向慢性阻塞性肺病发展，从而提高生活质量，延长患者寿命。