产前超声检查对胎儿胼胝体缺失的诊断价值

金晓妮

大连市西岗区妇幼保健计划生育服务中心妇保科 (辽宁大连 116000)

胼胝体缺失是临床上较少见的胎儿中枢神经系统疾病。胼胝体是哺乳类真兽亚纲中特殊的结构，主要位于大脑底部，可归结为大脑中较大的连合纤维，对大脑半球的左右两侧横行神经纤维束起到连接作用。据统计，胼胝体缺失的发病率为5%左右，且发病因素及预后影响因素至今尚未明确，可能与胚胎早期子宫内感染、缺血、母体染色体异常、遗传等因素有关[1]。近年来，随着医疗技术的不断发展，超声技术被逐渐应用于临床诊断中，在孕妇产前筛查中可清晰、直观地呈现胎儿胼胝体的具体情况，有助于医师判断胎儿的生长发育情况，对改善预后具有重要的意义[2]。本研究旨在评价产前超声检查对胎儿胼胝体缺失的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年3月至2019年1月于大连市西岗区妇幼保健计划生育服务中心行产前检查且疑为胎儿胼胝体缺失的45例孕妇作为研究对象，年龄22～38岁，平均(30.02±9.03)岁；孕周23～38周，平均(29.55±7.56)周。本研究经大连市西岗区妇幼保健计划生育服务中心医学伦理委员会批准。纳入标准：均为单胎妊娠；产前接受超声、MRI检查，且经追踪至生产后胎儿确诊疾病；孕妇及家属均自愿签署知情同意书。排除标准：伴有严重脏器疾病，如心脏病、肾衰竭、肝功能异常的孕妇；伴有异常分娩或不良接触史的孕妇；精神异常、沟通困难的孕妇。

1.2 方法

孕妇均在产前接受超声、MRI检查。(1)超声检查：选用GE公司生产的VOLUSONE8型彩色多普勒超声仪进行检查，探头频率设置为2～5 MHz；检查前，协助孕妇取仰卧位，按照系统行规范操作，观察胎儿小脑平面、丘脑平面、侧脑室平面，判断胎儿颅内结构发育情况；疑似为胼胝体缺失的胎儿彩色多普勒超声呈透明隔腔消失，且侧脑室呈扩大泪滴样，第三脑室向上移位，此时需行矢状切面探查，另行超声检查进一步观察胎儿是否发生胼胝体缺失。(2)MRI检查：选用GE公司生产的HDX1.5T型超导型磁共振成像仪进行检查，选用序列SS FSE T2WI及FIESTA三方向，根据孕妇体位及胎儿大小等情况实施扫描，扫描参数调整为TE 100～200 ms；若胎儿在扫描过程中过度兴奋，则需及时将每层采集的图像作为下层扫描的参考定位；待扫描结束后，评价扫描成像特点。

对于终止妊娠的孕妇，对胎儿尸体行超声及MRI检查；对于顺利分娩的孕妇，在胎儿娩出后5 d行超声及MRI检查。

1.3 临床评价

以随访结果为金标准，分析超声、MRI检查的特异度、灵敏度及准确度。

2 结果

2.1 随访结果

45例疑似胼胝体缺失胎儿中，经追踪至生产后的随访结果显示，37例胎儿为胼胝体缺失，8例胎儿为其他疾病(小脑蚓部缺失4例，室间隔缺损3例，其他1例)。

2.2 超声、MRI检查的诊断结果及诊断价值比较

MRI检查的诊断灵敏度及准确度均高于超声检查，见表1～3。

表1 MRI检查的诊断结果 (例)

表2 超声检查的诊断结果 (例)

表3 MRI及超声检查的诊断价值比较 (%)

3 讨论

临床上，胼胝体缺失可与不同种类的畸形疾病同时发生，也可在染色体异常胎儿中发生，合并畸形越多胎儿染色体异常的概率越高。通常情况下，胼胝体的发育较其他脑结构慢，约在妊娠8周形成，向后伸长，直至19周方可完成发育。在发育期间，若受相关因素的影响则可产生体部发育缺失[3]，因此，在妊娠19周前，采取科学有效的诊断方式确诊胼胝体是否缺失，对优生优育具有重要的临床意义。

本研究结果显示，MRI检查诊断胎儿胼胝体缺失的灵敏度及准确度均高于超声检查，分析原因在于，MRI属于一种非创伤性的诊断方式，具有软组织分辨能力高及可多方位成像等特点，是诊断胎儿胼胝体缺失的常规检查手段。董岚和蔡爱露[4]的研究证实，MRI在胎儿胼胝体术前分期诊断中的准确度、灵敏度均较高，利于为疾病术前评估提供依据，进而为孕妇的治疗制定方案，改善预后，本研究结果与其相似。

超声诊断准确度虽较MRI低，但具有廉价、无创伤、可重复操作等优点，可更直观地呈现胎头矢状切面，而胎头矢状切面可作为观察与诊断胼胝体缺失的至关重要成像，且可直接扫查前囟矢状切面，通过对胼胝体结构进行分析即可确诊疾病，但该切面较难呈现，针对头位胎儿，腔内超声可清晰显示胎儿颅脑的矢状切面[5]；若无法实施切面扫描检查，需在横切面及冠状切面进行扫查，可观察胎儿的侧脑室、丘脑、透明隔腔及第三脑室等结构情况，其中颅脑正中矢状切面上方胼胝体多表现为弧形薄带状均质低回声形态；冠状切面上胼胝体多表现为骨性薄带状低回声，由此可观察到透明隔腔、第三脑室、侧脑室之间的位置关系。当胼胝体发生缺失时，可导致左右两侧脑室呈分离状态，甚至造成第三脑室扩大且呈上移现象，因此，超声检查可基于上述因素呈现出特别的声像图特征，有助于帮助确诊疾病[6]。

综上所述，相较于MRI检查，超声检查的诊断准确度虽较低，但具有廉价、无创伤、可重复操作等优点，更易被孕妇接受。