合并房间隔缺损的多发性大动脉炎1例

1 病例简介

患者女性，28岁，因“右侧肢体无力、言语不清1周”至当地医院就诊，无关节疼痛、发热等症状，无高血压、糖尿病病史。实验室检查示血常规、肝肾功、血沉及免疫指标未见明显异常。超声心动图示房间隔缺损(ASD) ，缺损大小13 mm。主动脉弓+全脑动脉造影示左颈总动脉闭塞。诊断为先天性心脏病(ASD)、脑梗死、脑血管畸形。脑梗死考虑为ASD、反常栓塞所致，予抗凝、中药等对症治疗。建议行ASD封堵治疗，患者拒绝。出院后口服阿司匹林100 mg/d，氯吡格雷(泰嘉)75 mg/d，辅以针灸理疗。患者仍感右侧肢体无力，活动轻度受限，症状无加重。半年后至我院血管外科就诊，询问既往病史，诉自幼体质较弱，易患上呼吸道感染，2～3次/年，大多需静脉用药治疗。查体：心率66次/min，左上肢血压125/82 mmHg，右上肢血压120/78 mmHg，全身皮肤黏膜无异常，左颈动脉未闻及杂音，右颈动脉可闻及收缩期杂音，肺动脉瓣区闻及2/6级收缩期杂音，第二心音亢进伴固定分裂。右侧肢体肌力4级。实验室检查示血沉50 mm/h，抗组蛋白抗体阳性，余免疫标志物均阴性。双侧颈动脉超声提示左侧颈总动脉闭塞，右侧重度狭窄。颈动脉增强CT示左颈总动脉闭塞，右颈总动脉中段重度狭窄、左颈内及大脑中动脉纤细(见图1)。诊断：(1)多发性大动脉炎、左颈动脉闭塞、右颈动脉重度狭窄；(2)先天性心脏病。予行左颈动脉支架置入术，右颈动脉球囊扩张术，同时予泼尼松、贝前列素、阿司匹林、氯吡格雷治疗。病情控制良好，随访中右侧肢体肌力基本恢复。3个月后复查各项免疫指标正常，再次入院行ASD封堵治疗后出院，目前随访无不适。

注：红色箭头所指处为病变血管

图1 患者颈动脉及脑动脉增强CT结果

2 讨论

多发性大动脉炎又名无脉症、结节性大动脉炎等，是一类与自身免疫相关的系统性疾病，主要累及主动脉及其主要分支，病理特点为血管壁炎性反应，病变轻重与炎性反应及病程有关，最终90%左右的患者会出现受累血管狭窄，25%左右的患者表现为动脉瘤[1]。多发性大动脉炎好发于中青年女性，以20～40岁多见[2]，也可发生于儿童[3]。美国风湿学会1990 年制定多发性大动脉炎的诊断标准：(1)起病年龄<40岁；(2)间歇性跛行；(3)脉搏减弱；(4)双上肢动脉收缩压差>10 mmHg；(5)锁骨下动脉或主动脉杂音；(6)有主动脉及其主要分支、四肢近端大动脉狭窄或闭塞的影像学证据。具备3条即可确诊[4]。根据受累部位，多发性大动脉炎分为头臂动脉型、胸主-腹主动脉型、主-肾动脉型、肺动脉-冠状动脉型及广泛型[5-7]。本例患者符合诊断标准中的第1、5、6条，故确诊，为头臂动脉型。多发性大动脉炎临床表现各异，临床过程隐匿，非典型病例越来越多。多发性大动脉炎致脑缺血、脑梗死者较常见[8]，但以脑梗死为首发症状的病例报道不多，故此类患者延迟诊治较常见[9-10]。临床上部分患者仅出现肺动脉受累[11-13]，也有患者出现声带麻痹、声嘶等[14]，这些患者临床经过不典型，漏诊、误诊率较高。随着无创影像技术的发展，很多误诊、漏诊患者最终得以确诊，但确诊时大部分已有严重的血管病变，有些甚至留下严重临床后遗症，故本病的早期诊治并不乐观。本例患者就诊明显延迟，但患者病情可能处于静止期，同时左侧颅内动脉自身已建立了一定的侧支循环，对侧代偿提供了部分血供，故临床事件未加重。患者第一次就诊时已提示严重血管病变合并急性脑梗死，但临床经过不典型，未进一步深入分析。因此，针对此类疾病，需加强临床基础知识的学习，提高临床思维能力，同时综合分析，避免误诊及漏诊。

需要指出的是，ASD可继发感染性心内膜炎，心脏瓣膜赘生物形成，如果赘生物脱落，可通过ASD缺损处致脑栓塞、脑梗死并发症；下肢深静脉血栓形成的患者，血栓也可通过上述路径致动脉系统栓塞，如脑栓塞、肢体动脉及内脏动脉栓塞等，临床称为反常栓塞[15]，这些都会成为患者首次就诊未能确诊的原因。若合并感染性心内膜炎，患者临床上多有反复发热、关节肿痛、皮肤表现及相关实验室检查异常，同时超声心动图检查可有特征性表现[16]。可通过仔细询问病史及针对性检查予以鉴别。综合本例患者的病史，不考虑感染性心内膜炎及继发栓塞的可能，动脉血管病变为多发性大动脉炎导致的系统性损害。

临床诊疗中，多发性大动脉炎还需与纤维肌发育不良(FMD)鉴别，FMD是一种非炎性反应、非动脉粥样硬化性疾病，可致血管狭窄或闭塞、动脉瘤形成、血管夹层[17]，发病率可达4%[18]，以15～50岁中青年女性多见。FMD患者的全身动脉均可能被累及，70%～75%的患者肾动脉受累，30%的患者颈动脉和椎动脉受累。体检可发现血管杂音，临床表现与受累部位有关，可表现为继发性高血压、脑出血、短暂性脑缺血发作等，病变血管影像学表现为特征性串珠样改变[19-20]，临床误诊漏诊率较高[21]。FMD和多发性大动脉炎的治疗策略完全不同：FMD以抗血小板治疗为主，而多发性大动脉炎主要应用糖皮质激素及免疫抑制剂。