成人Abernethy畸形手术一例并文献复习

马广涛,李晓明,张朋飞,李秉寿,李哲,李志鹏,吴灵潼

(山东大学附属省立医院肝胆外科，山东 济南 250000)

Abernethy畸形是一种先天性的肝外门体分流畸形[1]，最早由Abernethy发现，主要表现为门静脉血流部分或完全向体静脉分流，该畸形非常罕见，且主要见于儿童[1]，成人更为少见。本文报道1例成人Abernethy畸形，以提高对该病的认识。

临 床 资 料

一、一般资料

病人为59岁女性，因左侧腹部间断隐痛半月，于2018年7月9日就诊于我科，无其他伴随症状。既往体健。病人神志、精神良好，发育及营养良好，专科体检未见明显异常。

二、辅助检查

1.超声影像检查 腹部超声检查：肝左叶实质内探及5.9 cm×4.3 cm×3.8 cm相对低回声团块，余肝实质回声光点增粗增多，门静脉显示不清，脾大。心脏超声检查未见异常。腹部强化MRI检查：肝内多发富血供结节，考虑恶性肿瘤病变；肝硬化、脾大、门静脉高压、间位结肠。腹部强化CT检查：符合肝硬化、肝外门静脉高压、脾大CT表现；肝内多发低密度灶，不排除肝恶性肿瘤，间位结肠(图1)；肝外门体分流、门静脉纤细(图2～图4)。术前胃镜检查示食管胃底轻度静脉曲张。

2.实验室检查 白细胞计数2.84×109/L，血小板计数73.0×109/L，血红蛋白117 g/L。生化检查：血清总胆红素16.5 μmol/L，血清直接胆红素(DBIL)8.2 μmol/L，血清间接胆红素(IBIL)8.3 μmol/L，总胆汁酸56.9 μmol/L(正常值0～15 μmol/L) ，K+为3.20 mmol/L，消化道肿瘤标志物检查(甲胎蛋白、癌胚抗原、CA19-9、CA125、CA72-4)阴性，病毒系列检查(甲、乙、丙、戊型肝炎病毒)阴性，自身免疫性抗体系列检查阴性。诊断为Abernethy畸形(Ⅱ型)、肝多发结节、脾大并脾功能亢进、间位结肠。

三、治疗及结果

肝肿物穿刺活检病理考虑肝硬化结节。病人脾大伴脾功能亢进，遂行脾切除及贲门血管离断术。术前充分备血及肠道准备。术中探查见：肝右叶发育较小，肝左叶向左后方延伸，延伸部分较薄，呈水獭尾样，肝3段及6段(其中肝6段突出结节术前影像未显示)分别可见一突出于肝表面的结节，大小分别约为5.0 cm×5.0 cm×2.0 cm、3.0 cm ×3.0 cm ×2.0 cm，色灰白，质地较韧，其余肝表面光滑，横结肠及部分小肠填充于增宽的肝裂内，脾大，胃近端大弯侧静脉扩张迂曲明显。切除肝3段及6段肿物行冷冻切片检查，断面渗血明显，予以缝扎，快速病理结果为肝硬化增生结节。遂行脾切除及贲门血管离断术，术中见脾静脉迂曲增粗，直径约2.0 cm，并见一粗大迂曲的静脉干，该静脉干分出多条曲张的静脉进入胃壁内，术中予以离断，该静脉干经胃后进入腹膜后(图5)，未进一步追踪，结合术前影像检查考虑该静脉干为门体分流静脉。

病人术后恢复良好，肝功能术后第3天即恢复正常，神志、精神良好，无肝性脑病表现，无腹痛、腹胀胃肠道淤血表现。术后病理示肝切除肿物呈肝硬化表现(图6)，脾呈慢性淤血肿大表现。术后病人的白细胞计数及血小板计数恢复正常。

讨 论

Abernethy畸形最早在1973年由John Abernethy对一名不明原因死亡的10个月女婴解剖时发现，1997年该疾病被命名为Abernethy畸形。该病为胚胎时期门静脉发育异常引起的肝外门腔异常分流畸形，其组织胚胎学基础为妊娠4～10周时卵黄静脉系统的肠周静脉丛有选择的退化和保留形成门静脉，若过度退化则形成门静脉缺如[2]。

图1 动脉期；(间位结肠 ↓肝占位结节) 图2 冠状位门静脉平面(纤细的门静脉；迂曲的脾静脉；△肠系膜上静脉；↓门腔分流静脉干) 图3 冠状位左肾静脉平面(门腔分流静脉干；↑左肾静脉) 图4 门静脉期(→纤细的门静脉；脾静脉；△门腔分流静脉干) 图5 术中实物 门腔分流静脉干(黑箭头所示) 图6 病理增生结节(HE染色，×40) 假小叶(黑箭头所示)

Morgant等[3]在1994年根据异常的门静脉和体静脉的异常分流情况，将该畸形分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型：肝脏完全不接受门静脉供血，血流完全汇入体静脉，常有门-腔静脉、胃-肾静脉、肠系膜-髂内静脉、脾-肾静脉分流等[4]。Ⅰ型又分为两个亚型：Ⅰa型，肠系膜上静脉(SMV)和脾静脉不汇合，分别汇入体静脉系统；Ⅰb型，SMV和脾静脉汇合后汇入体静脉系统。Ⅱ型肝脏接受部分门静脉血流，剩余部分血流经异常的短路汇入体静脉系统，该例病人为此型。

Abernethy畸形临床表现多样，Ⅰ型多见于儿童，且女性多见，出现症状早且较重，常伴有其他系统的畸形，如内脏移位、先心病、胆道闭锁等畸形[5]。Ⅱ型男性多见，临床表现轻，发现较晚，常常为单一的门静脉畸形。但该例病人为女性，且合并獭尾肝、间位结肠、肝内结节。沈贵月等[6]曾报道Ⅱ型病人合并先天性多囊肾、肾动脉多发动脉瘤的病例。临床症状可以出现在多个系统。消化系统主要由于异常分流导致体静脉高压及肝脏灌注减少引起的消化道出血、或腹壁静脉曲张[7]及黄疸、凝血功能障碍等。呼吸系统主要表现为肺动脉高压症状[8]，常常被误诊为特发性肺动脉高压。泌尿系统可有肾功能不全表现，近年来有肾病综合征、IgA肾病、膜性肾病的报道[9-11]，也有肾自发性破裂出血的报道[12]。神经系统主要为肝性脑病表现[13]，但事实上很少发生，这可能与该畸形病人的肠道内尿激酶活力降低有关，减少了氨代谢产物，这是一种稳态机制[14]。有的以不明原因的腹痛为首发症状[15]，本例的主要临床表现就为腹部隐痛。

Abernethy畸形病人早期肝功能及血氨正常或轻度升高，晚期出现肝功能不断恶化、凝血异常、肝性脑病。Abernethy畸形病人外周血总胆汁酸往往升高，可能由于门静脉缺如中断了肠肝循环引起的[16]。本例病人的总胆汁酸升高，和文献报道一致。曾有研究[17]发现Abernethy畸形病人的大便培养细菌数量很少，且仅有3种有尿激酶活性的细菌，这也解释了为什么该疾病病人很少发生肝性脑病的原因。

Abernethy畸形主要靠影像学诊断，超声检查可确定门静脉畸形的类型、部位及其他脏器病变并可发现异常的血流并对血流方向、流速进行测定，有报道[18]认为超声是首选检查方法，但对门静脉属支显示欠佳，且易被肠胀气、图像分辨率及技术人员水平影响。本例病人超声检查只发现了肝占位、脾大及扩张的血管，未明确诊断门静脉畸形，有此可见超声检查有一定的局限性，但仍为不可缺少的检查方法。血管造影检查是诊断该病的金标准，但为有创检查且不能兼并发现其他肝脏病变，所以不是该病的首选检查方法。随着影像学的发展，磁共振血管成像(MRA)及CT血管造影(CTA)检查在该疾病的诊断中被作为首选检查，它可显示血管的全貌及走行汇合的全程，能明确地做出分型诊断，若合并肝占位性病变，并对其做出较其他检查更为准确的诊断，该畸形合并的肝占位病变多为良性增生结节[19]，因为门静脉供血缺乏或减少会使肝动脉供血代偿性增加，导致肝脏营养障碍，最终导致缺血区的萎缩，富供血的结节形成，表现为肝脏发育异常、肝结节形成，但此类结节增生过程中可发生癌变[20]，所以应该长期随访。本例病人肝脏发育异常呈獭尾肝，肝裂增宽，肝内多发结节，经病理证实为良性增生结节，结节血供丰富，所以切除后渗血明显。

Abernethy畸形最重要的鉴别诊断疾病为肝硬化门静脉高压所致的门体分流，主要有以下鉴别点：①Abernethy畸形为先天性疾病，小儿多见，该畸形常引起肝硬化，但多无引起肝硬化的其他疾病，如病毒性肝炎、酒精肝等，而肝硬化门脉高压病人多合并引起肝硬化的其他疾病，且发病较晚。②Abernethy畸形常合并其他系统的畸形，而单纯肝硬化门脉高压病人常无其他系统的畸形。③在影像学表现上Abernethy畸形无门静脉(Ⅰ型)或仅有纤细的门静脉另有粗大的肝外门体分流(Ⅱ型)，而肝硬化门静脉高压病人肝内、肝外门静脉明显增宽，这是最重要的鉴别点。此病人影像学表现为肝内未见明显门静脉分支，肝外门静脉纤细，另有粗大的肝外门体分流。

Abernethy畸形的治疗应根据畸形的分型及病人的具体情况来决定，但目前没有统一的认识和成熟的治疗方案[21]，目前主要有如下治疗方案：①肝移植术，主要适合于合并严重的肝性脑病、肝肺综合征等严重合并症的病人，国外已有此类疾病肝移植的报道(《Pediatric Transplantation》)。②关闭异常的门腔分流，此种手术方式适合于由于门体分流致消化道出血、有严重肝性脑病等严重并发症的Ⅱ型畸形病人，可选择腔镜或介入手术。③对症手术治疗，对于由于畸形引起的便血病人，可行直肠周围血管离断和直肠下段静脉缝扎[22]，也有为了控制出血行乙状结肠造瘘，远端暂时废用，出血好转后行造瘘关闭术的报道[23]；对于脾大伴脾功能亢进、呕血病人可行脾切除加贲门血管离断术或脾动脉栓塞术[7]。④肝占位切除术，主要适合于高度怀疑恶性肿瘤的病人。

总之，Abernethy畸形少见，临床表现多样，可合并其他器官或组织的病变，MRA或CTA是诊断及分型的主要影像学检查，根据分型及病人的病情制定治疗方案。