亲子鉴定常用STR基因座突变的特点研究

徐梦莹

宿迁子渊司法鉴定所，江苏 宿迁 223841

短串联重复序列(STR)也被称作微卫星DNA，其高度串联重复序列是由2-7bp构建核心序列的，其构成的重复次数不一[1]。本研究对2086例亲子鉴定案件展开检测分析，具体内容如下：

一、资料与方法

(一)一般资料。在2014年01月——2018年03月期间进行亲子鉴定案件为2086例，通过检测结果可知，都是亲权关系。所进行检测材料为毛发、血液、胎儿绒毛等。

(二)方法。(1)DNA提取：利用Chelex-100方法，对所有样品提取DNA；PCR扩展：采取Powerplex TM23体系，展开PCR扩展。还需检测STR基因座，所使用到的体系为STR-Typer10G；STR基因座分型检测：应用Gene Mapper ID-X软件，从而得到STR基因座分型。(2)STR基因座突变率分析，对STR基因座突变率展开统计分析。(3)突变案例的亲权指数，用来对三联体及二联体突变案例的亲权指数展开相应的分析。(4)STR基因座突变步数分析，分析STR基因座突变步数。

二、结果

(一)STR基因座突变案例情况。在2086案例中检测出63例突变案例，63例突变案例：对于三联体突变的例数为46例，二联体突变案例的例数为17例，在6个家系中3个STR基因座位一起突发。

(二)STR基因座突变率情况(表1)

STR基因座vWAPenta EPenta DFGAD8S1179D8S1132D7S820D7S3048D6S1043D5S818D3S1358突变例数67164322432突变率(%)0.28760.33560.04790.28760.19180.14380.09590.09590.19180.14380.0959STR基因座D2S1772D2S1338D21S11D19S433D18S51D18S1364D16S539D13S325D12S391D11S2368CSF1PO突变例数23233221423突变率(%)0.09590.14380.09590.14380.14380.09590.09590.04790.19180.09590.1438

由表1可知：STR基因座的位点突变为22个，Penta E的突变率为最高，Penta D与D13S325的突变率为最低。

(三)STR基因座突变步数分析情况(表2)

突变步数三步突变两步突变一步突变总共突变例数135963比例(%)1.54.893.7100

由表2可知：STR基因座一步突变步数比率为最高。

三、讨论

STR具有一些特点，比如其规律符合孟德尔遗传定律、高杂合度性与高度多态性等，有利于检测人员精密检测[2]。在2086案例中检测出63例突变案例：17例为二联体突变案例，46例为三联体突变案例，6个家系中出现3个STR基因座位同时突发。STR基因座的位点突变为22个，Penta E的突变率为最高。STR基因座一步突变步数比率最高。总而言之，STR基因座的突变现象是常见的，对突变案例展开有关的分析时，还需对其他STR基因座位点展开检测，同时还应当结合STR亲权指数算法，得到累计亲权指数，以便获取合理的结论。