21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症52例临床分析

郑州儿童医院（450000）黄爱

1 资料和方法

1.1 一般资料 将我院2015年1月～2017年1月间接收的52例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者作为本次研究对象，按照患者病情状况分为非典型患者（即患者无明显临床表现）、单纯男性化型患者（女性肤色深、出现男性化表现或男性性早熟）、失盐型患者（在单纯男性化型的基础上存在脱水、高钾血症、低钠等表现），其中不同类型患者例数分别为10例、27例和15例；三组患者有19例女、33例男，患者年龄均为1天～13.5岁；本次研究患者家属均知情且自愿参加本次研究。

1.2 方法 针对入选患者均实施血钠、血钾、雌二醇等实验室检测，并根据患者情况对其实施治疗；首先对患者均给予常规的补碱、补钠、扩容等治疗，然后可给予氢化可的松静脉滴注，药物为大剂量给予，即5～15mg.kg-1.d-1[1]。持续用药时间在7～14天，如果患者病情稳定即可将强的松以口服方式维持给予，同时应该酌情补充其氯化钠摄入量，并对患者情况进行密切观察。

1.3 观察指标 ①观察患者血钠、血钾、雌二醇等指标情况，按照疾病类型不同做出统计和对比；②观察患者治疗效果及恢复情况，并做出统计分析。

1.4 统计学分析 本次实验数据均采用SPSS21.0软件进行整理，其中计数资料用n表示，用%统计，用x2检验；计量资料用（±s）表示，并用t检验；检验所得P值，满足P<0.05则认为差异明显。

2 结果

2.1 患者不同指标检查情况 不同疾病类型的患者相关指标均存在异常，经过治疗后均出现相应改善，其详细数据见附表。

2.2 患者治疗情况 52例患者均接受了相关治疗，1例患者因为心律失常无法纠正死亡、1例因为循环衰竭死亡、5例患者家属放弃治疗，其余患者生长发育尚正常。

附表 患者不同指标检查情况（±s）

附表 患者不同指标检查情况（±s）

注：*表示和同类型治疗前存在显著差异（P<0.05）。

组别 单纯男性化型 失盐型 非典型型治疗前 治疗后 治疗前 治疗后 治疗前 治疗后睾酮（nmol/L） 2.91±0.24 1.32±0.13* 31.65±0.21 3.01±0.02* 3.62±0.23 3.12±0.34*雌二醇（pmol/L） 82.35±42.03 75.34±40.25* 305.24±191.25 97.34±43.28* 87.32±62.31 63.24±50.24*血钾（mmol/L） 5.10±0.88 4.71±0.53* 6.82±1.03 4.72±0.62* 4.72±1.36 5.39±1.05*血钠（mmol/L） 138.24±2.65 136.75±1.24* 121.04±8.65 136.28±2.34* 138.65±3.24 137.46±1.34*

3 讨论

先天性肾上腺皮质增生症在临床并不多见，而21-羟化酶缺乏则是引起该病发生的最常见原因，分析其原因可能为：当21-羟化酶处于缺乏状态时，患者机体的皮质醇和醛固酮合成则会减少，同时孕酮水平出现增高，进而雄性激素分泌显著增多，致使患者引起循环紊乱、男性化等情况。以往针对该病进行研究的权威标准中指出，可以按照疾病分类不同对患者做出区分，进而明确诊断后给予治疗[2]。本次我们分析相关患者的临床情况可见，不同疾病类型的患者相关指标均存在异常，其中失盐型患者的水平升高显著，非典型型患者则出现血钾下降的现象，经过治疗后均出现相应改善，且和治疗前存在显著差异（P<0.05）。治疗后2例患者死亡、5例患者家属放弃治疗，其余患者生长发育尚正常。分析其产生上述效果的机制可能为氢化可的松属于糖皮质激素类药物，对于患者的肾上腺皮质功能异常和垂体功能异常等均具有作用，也可救治危重中毒性感染患者[3]；而强的松则具有抗炎及抗过敏作用，可减少炎症物质的释放和作用，继而对患者机体炎症状态起到一定的干预作用，配合临床的支持治疗和水电解质平衡的纠正等措施，则能帮助患者得到恢复。但是本次研究中，仍然有部分死亡患者，故临床应该采取根本性措施，即加强产前相关筛查和干预，对危重症的胎儿及时进行处理和治疗，继而改善该类患者预后。

综上所述，羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者，在临床可表现出激素水平异常现象，同时具有多样化临床症状，对患者实施激素治疗可起到相应效果，值得临床借鉴。