骶孔骨外间叶型软骨肉瘤——2018年读片窗(4)

陈其春 王龙胜 郑穗生

作者单位： 230601 合肥 安徽医科大学第二附属医院放射科

1 病史摘要

患者女性，13岁，左下肢疼痛伴活动受限1月余，近半个月疼痛加重。患者1个月前无明显诱因下出现左下肢疼痛，疼痛为阵发性，休息后可缓解。此后近半个月症状进行性加重，疼痛频率及持续时间较前加重，静息时亦可出现。查体：左下肢疼痛，无明显肿胀，左股后侧压痛(+)，活动尚可，末梢血运及感觉尚可。余未见明显阳性体征。ECT示骶骨骨盐代谢增高。女性肿瘤十二项：仅神经元特异性烯醇化酶15.24 ng/mL，高于正常范围。

2 影像表现

左侧骶孔内及骶骨前、后方见不规则形长T1长T2信号软组织影，病灶跨骶孔内外生长，邻近骶骨及梨状肌见斑片状水肿信号(见图1、2)，增强扫描病灶实性成分明显强化，囊变区未见强化，邻近骶骨水肿区呈片状轻度强化(见图3)。CT示左侧骶孔扩大，邻近骶骨密度稍减低，邻近骨皮质呈压蚀性改变为主(见图4)。

图1 T1WI冠状面图2 T2WI横断面

图3 T1增强

图4 CT骨窗

3 术中所见及病理

术中见骶2及骶3椎体受累，瘤体显示呈类软骨样改变。病理：(骶骨)送检灰白碎组织一堆，大小共计5.0 cm×4.5 cm×3.0 cm；镜检均为肿瘤组织，部分区域为丰富的幼稚小细胞，核分裂像易见，部分为高分化透明软骨组织；伴坏死。免疫组化标记结果：S-100(部分+)，EMA(-)，CK19(-)，Vimentin(+)，CKpan(-)，Ki-67(+，约30%)，考虑为间叶型软骨肉瘤。

4 讨论

骨外软骨肉瘤罕见，发病率约1%，其病理类型主要有：间叶型、黏液型、普通型。间叶型软骨肉瘤是软骨肉瘤的一种罕见的特殊亚型，约占软骨肉瘤总发病率的2.7%，发生于骨外者更为罕见。骨外间叶型软骨肉瘤(extra-skeletal mesenchymal chondrosarcoma, ESMC)由Dowling[1]于1964年首次报道。一般认为其起源于软骨或成软骨间叶组织，恶性度高，侵袭性强。ESMC较常发生于下肢软组织、眼眶、脑脊膜等部位，发生椎管者罕见。椎管内原发性间叶性软骨肉瘤发病年龄较轻，多见于10～20岁的女性[2]；全脊柱椎管内均可发生，但以胸段椎管内较多见，无典型临床表现，多为肿块占位及压迫引起。本例发生在左侧骶管内外，以肿块压迫骶管神经引起左下肢疼痛伴活动受限为主，其发病年龄及性别符合文献报道。

ESMC影像学表现无特异性，CT常表现为软组织密度肿块内伴有软骨肿瘤特征性的斑片状或弧形钙化，可以造成周围骨质破坏，增强后有强化[3-4]。本例骶管ESMC致骶管扩大，邻近骨皮质压蚀改变，骨质密度稍减低，未见软骨性钙化及明显骨质侵蚀破坏，无特征表现，影像诊断困难。

MRI上，ESMC T1WI多呈等或低信号，T2WI呈等或高信号，平扫及增强后信号可以均匀或不均匀[2-3]。本例T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，部分区域呈更高信号，邻近骶骨及梨状肌明显水肿，增强扫描病灶实性部分明显强化，T2WI更高信号区无强化。回顾分析MR表现，T2WI内见更高信号区且增强无强化，可能与软骨细胞分泌黏液有关。病灶含有高信号粘液区提示软骨源性肿瘤可能。病灶邻近骶骨及梨状肌水肿范围广，间接提示肿瘤具有侵袭性生长特征。

本例术前影像诊断间叶型软骨肉瘤困难，发生在骶管病变需与神经源性肿瘤及囊肿鉴别。神经源性肿瘤起源骶管内神经组织，可沿骶管内外生长，形成软组织块，易发生囊变，增强扫描实性部分明显强化，邻近骨质常呈压迫改变，也可引起相应神经症状，故本例术前误诊为神经源性肿瘤。骶管内易发生神经束膜囊肿，亦称Tarlov囊肿，为良性病变，双侧多见，表现为囊性密度或信号，增强扫描无强化，易鉴别。

总之，发生于骶管内骨外间叶型软骨肉瘤罕见，影像表现缺乏特征，确诊仍需依靠病理。但发生于青少年骨旁或骨外肿块，表现一定侵袭性生长方式，T2WI可见囊变或含黏液区，增强实性成分明显强化，CT上出现弧形钙化，需考虑到骨外软骨肉瘤可能。ESMC恶性度高，以手术彻底切除为首选治疗，并辅以放化疗等，因此，早期准确诊断尤为重要。