产前超声联合MRI诊断胎儿骶骨发育不全1例

王丽娟 项莉亚 韩 蕾 罗 红

患者女，25岁，孕1产0，孕23周在我院接受产前系统超声筛查：胎儿头位，生长参数与孕周符合，羊水、胎盘及脐血流指数均正常。脊柱缩短，骶尾骨未见确切显示（图1）。腰骶部横切面示双侧髂骨靠近，髂骨翼角度变小，呈盾牌征。超声诊断：骶骨发育不全。MRI检查：胎儿骶尾椎大部分未见确切显示（图2），约在胸12椎体水平椎管内脊髓前方可见片状T2W1等信号影，脊髓圆锥位置下移，扫及腰1～5 椎体水平脊髓中部分离（图3），以远脊髓终丝增粗，固定于椎管远端。MRI诊断：骶骨发育不全，并脊髓栓系，脊髓纵裂。孕妇及家属要求终止妊娠，并放弃尸检。

讨论：骶骨发育不全指两个及以上骶椎发育不全或缺失，严重者可累及腰椎和胸椎，常合并下肢、胃肠道、泌尿道等多器官畸形，是胎儿尾部退化综合征的构成之一。本病发病原因尚不清楚，可能与孕妇糖尿病史相关。由于骶骨的正常分化受脊索诱导，任何引起脊索形成异常的因素均可导致骶骨发育不全，而脊髓的发育也受脊索诱导，故本病常合并脊髓发育异常。骶骨发育不全的声像图表现取决于骶尾部病变范围及其严重程度，其典型的声像特征为：脊柱缩短，骶骨部分或全部缺如，在脊柱腰骶段横切面可显示髂骨翼的角度变窄，双侧髂骨翼靠近，部分可融合；通常情况下骶骨上方的髂嵴位于第5 腰椎水平，骶骨发育不良时在第5 腰椎水平椎骨不显示［1］。本例部分超声表现符合该特征。MRI 能准确显示脊髓的位置和形态有无改变，以及神经根的分布有无损伤等畸形。因此，超声联合MRI 能更好地诊断骶骨发育不全及合并畸形，有助于临床医师对胎儿进行全面的评估，并据此提高产前诊断率。

图1 超声示胎儿脊柱缩短，骶骨未见确切显示（箭头示）

图2 MRI 矢状位T1WI 显示胎儿骶尾椎大部分未见确切显示（箭头示）

图3 MRI 冠状位T2W1 显示胎儿脊髓纵裂（箭头示）