2011年～2015年某区出生缺陷监测结果的分析及干预措施

王晓蓉

（重庆市九龙坡区妇幼保健院，重庆 400051）

出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素，它不仅是围生儿和婴儿死亡的主要原因，也是造成儿童残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的经济负担和巨大精神压力，因此成为全社会关注的重大公共卫生问题[1-2]，同时也是《中国妇女儿童发展纲要重庆市妇女儿童发展规划（2011年～2020年》的一个重要指标。据全国妇幼卫生监测结果统计，全国2013年出生缺陷总发生率145.06/万，2015年重庆市出生缺陷总发生率为96.19/万，九龙坡区出生缺陷总发生率38.21/万。本研究将2011年～2015年九龙坡区出生缺陷监测结果进行回顾性分析，现将具体情况报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象：2011年～2015年九龙坡区助产医疗机构内出生的妊娠满

28周至出生后7 d的围生儿，包括活产儿、死胎死产儿。

1.2 方法

1.2.1 资料收集：按照《重庆市出生缺陷、围生儿死亡医院监测方案》，采用以医院为基础的监测方法，由各助产医疗机构接受过培训的工作人员填报《围生儿数季报表》、《医疗机构出生缺陷儿登记卡》，每季度上报九龙坡区妇幼保健院。

1.2.2 质量控制：质量控制包括数据质控和出生缺陷诊断质控，数据质控通过严格培训数据管理人员，保证数据统计方法正确，并如实填写，减少漏报、错报例数；出生缺陷诊断质控包括对影像、查体、血清学等。每年组织专家进行全面质量控制，查漏补错，表卡逐一核对，进一步确保数据真实、准确、有效。

1.3 统计学方法：用SPSS15.0软件进行数据分析汇总，参照国际疾病诊断标准ICD10编码，上报病例为确诊病例。

2 结 果

2.1 出生缺陷发生率：2011年～2015年九龙坡区医院监测围生儿46629例，发生出生缺陷245例，出生缺陷总发生率52.54/万，城市发生率254.43/万，乡村发生率175.28/万，我区城市人口大于乡村人口，所以城市发生率明显高于乡村发生率。

2.2 不同性别、不同产妇年龄段特征别出生缺陷总发生率：2011年～2015年出生缺陷发生率男性64.18/万，女性38.98/万，性别不明0.43/万，男性发生出生缺陷的比例远远大于女性。产妇年龄“20～”岁和“35～”岁年龄组较其他年龄组缺陷发生率都高，发生率分别为56.62/万和71.00/万，低龄组和高龄组是出生缺陷发生的高峰期。

2.3 出生缺陷主要病种的发生率：出生缺陷主要病种发生率以多指（趾）占首位，其次是先天性心脏病；城乡出生缺陷发生率和男女性别出生缺陷发生率均以多指（趾）发生率最高。见表1。

2011年～2015年出生缺陷发生率前5位的病种依次是多指（趾）、总唇裂（唇裂、唇裂合并腭裂）、先天性心脏病、小耳、并指。见表2。

2.4 缺陷儿基本情况及转归：近5年共监测缺陷儿245例，出生孕周＞37周占81.22%，出生体质量＞2500 g占84.90%，活产占85.45%，死胎死产占17.55%，其中新生儿死亡占2.04%。

2.5 监测对象母亲孕早期情况及家庭史：监测对象母亲孕早期患病率4.90%，服药率4.08%，接触其他有害因素1.22%，产妇异常生育史5.31%，其中死胎0.82%，自然流产3.67%，分娩缺陷儿0.82%，家庭遗传史0.82%，近亲婚配史无。

3 讨 论

出生缺陷已成为遗传医学关注的热点问题，其发生原因包括内因和外因，内因主要为遗传因素，即基因突变和染色体畸变，约占25%；外因主要与孕妇所接触的外界环境和饮食习惯等有关，约占10%；内因和外因相互作用及尚不明原因，约占65%[3]。近些年来，我国出生缺陷病死率占围生儿死的20.0%～25.0%，且我国出生缺陷总发生率呈上升趋势，并高于发达国家水平[4]。

九龙坡区主要出生缺陷发生率变化趋势表明，近五年出生缺陷呈“人”字波动，2013年达到高峰（63.75/万），2015年下降到38.20/万，下降了40.08%，与孕早期筛查发现出生缺陷并采取了治疗性引产有重要关系。

表1 2011年～2015年出生缺陷主要病种的发生率情况（%）

表2 2011年～2015年出生缺陷主要病种发生率前五位顺位

出生缺陷通过早发现、早诊断、早预防，其中70%是可以避免的。随着二孩政策的全面实施，对出生缺陷的控制提出了新挑战，如何有效的降低出生缺陷发生率已成为我们的重要目标，其中做好三级预防措施是关键举措：一级预防，即做好宣传、提前预防，倡导婚前医学检查、开展新婚学校、遗传咨询、增补叶酸等[5]；二级预防，即指导孕妇做好孕期保健，定期进行产前筛查和各项产前检查，一旦发现，可及时采取补救措施或终止妊娠[6-7]，减少出生缺陷儿；三级预防：产后及时进行早期诊断和矫正治疗，减少家庭和社会负担。

预防出生缺陷需要全社会的参与，相关卫生部门做好加强宣传力度，引起人们的高度重视，并能够在孕前做好预防保健，因此出生缺陷是一个系统工程，也是提高出生人口素质的基本。

[1] 丁晓枫,李常惠,陈艳玲.辽宁省2006-2010年出生缺陷监测结果分析[J].中国公共卫生,2012,28(2):250-251.

[2] 任苒,周令,姜兰姝.计划生育服务人员出生缺陷及干预措施认知调查[J].中国公共卫生,2011,27(5):649-650.

[3] 李蔓,王嵬.出生缺陷危险因素及诊断研究进展[J].中国妇幼健康研究,2007,18(4):307.

[4] 郑晓瑛.实施出生缺陷干预战略的思考与建议[J].中国计划生育学杂志,2001,9(70):77.

[5] 彭晓林.8285例围生期儿出生缺陷监测分析[J].中国当代儿科杂志,2007,9(4):383.

[6] 罗家有.我国出生缺陷干预的现状与发展趋势[J].实用预防医学,2005,12(2):458.

[7] 杨金萍.孕前医学检查及药物干预在预防出生缺陷发生中的作用[J].国外医学(国家地理分册),2014,35(2):134-135.