Ⅰ型神经纤维瘤病并左髂内动脉破裂出血1例

姚 尧

（中日友好医院 急诊科，北京 100029）

Ⅰ型神经纤维瘤病并左髂内动脉破裂出血1例

姚 尧

（中日友好医院 急诊科，北京 100029）

患者女性，54岁。2016年5月5日主因突发左侧臀部痛性包块6h就诊。患者当日上午6时无诱因突发左侧臀部包块，伴剧烈持续疼痛。就诊于当地区级医院，行骨盆X线片及臀部超声提示左侧臀部肌层内不均质回声团，考虑出血可能，左臀部肿物区下方皮下不均质回声团。转我院途中包块进行性增大，疼痛加重，伴大汗、心悸。11：55入我院急诊时意识不清，心率146次/min，血压80/40mmHg。查体见躯干、四肢有6个以上牛奶咖啡斑，直径＞15mm；全身多个神经纤维瘤样皮损；左臀部直径约30cm巨大肿块（图1见封三），张力较高，压痛阳性。否认家族遗传病史。查血Hb 14g/L，行诊断性穿刺抽出不凝血，考虑失血性休克、皮下血肿、血肿下方有较大神经纤维瘤，予大量补液及血管活性药物纠正休克，并输注红细胞8U、血浆400ml，同时急行腹盆主动脉CT血管造影，可见左侧髂内动脉造影剂外溢，周围圆形边界清晰的稍高密度影（图2见封三），考虑左侧髂内动脉破裂出血。后患者于17：05转入手术室由血管外科行左侧髂内动脉造影及栓塞术。术中可见左侧髂内动脉分支末端造影剂外溢，应用聚乙烯醇颗粒及弹簧圈成功栓塞出血动脉分支。患者术后于外科ICU监护5d，生命体征及血Hb平稳后出院。随访半年患者未再出血。

图1 患者巨大臀部肿块，可见牛奶咖啡斑。

图2 腹盆CTA可见左侧髂内动脉造影剂外溢。

讨论 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传病，基因定位于17号染色体长臂，主要由基因突变使广义的中胚层和神经外胚层组织发育不良，导致多系统损害，疾病呈渐进性发展。美国国立卫生研究所（National Institutes of Health，NIH）1988 年提出神经纤维瘤病的诊断分型标准，将NF分为Ⅰ型和Ⅱ型。其中NFⅠ的诊断标准为：（1）6个或以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；（2）2个或2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；（3）腋窝或腹股沟区褐色雀斑；（4）视神经胶质瘤；（5）2个或以上Lisch结节 （虹膜错构瘤）；（6）特征性骨损害，如蝶骨发育不良、长管状骨皮质菲薄、伴有假关节形成等；（7）一级亲属（父母、子女和兄弟姐妹）中有NFⅠ型患者。符合上述标准2条及以上者即可诊断。本例患者全身＞6个牛奶咖啡斑，直径＞15mm（图1），符合第（1）条标准；查体发现＞2个皮肤神经纤维瘤样皮损，符合第（2）条标准，故可以明确诊断为NFⅠ。NFⅠ发病率约为1/3500，因此急诊医师接诊NFⅠ相关急症的机会并不多，通过本文可对该病有一定认识。

NFⅠ神经嵴细胞分化异常，致中胚层和外胚层组织改变，可导致多系统损害。其中血管受累目前已得到公认，其病变特点是血管狭窄、闭塞、动脉瘤或假性瘤、大中小各型动脉破裂或动脉瘘形成，其中血管狭窄较为常见。NFⅠ受累血管动脉（瘤）破裂导致大出血的病例时有报道。Ishizu等[1]总结了1996～2005发表的11篇病例报道，破裂出血的NFⅠ受累动脉包括椎基底动脉、肠系膜上动脉、锁骨下动脉、肱动脉、桡动脉、颈内动脉、主动脉、胸廓内动脉等。此外笔者亦发现有股动脉和腘动脉、髂总动脉、尺动脉、肾动脉、肝动脉等动脉（瘤）破裂出血的报道。

动脉（瘤）破裂出血起病急，病情凶险，病死率高，除引起失血性休克外，还可能出现骨筋膜室综合征等并发症[2]。本例患者血管造影未见动脉瘤，提示为左侧髂内动脉破裂出血。患者仅行动脉栓塞术，未能获取病理组织，出血原因尚不完全清楚。Ishizu等分析认为NF浸润导致动脉血管壁内膜和中层平滑肌层发育不良，从而使血管壁脆性增加，且2/3的NFⅠ动脉（瘤）破裂出血有剧烈运动等生理因素方面的诱因[1]。本例患者发病前并无明确诱发因素。

目前对于NFⅠ动脉（瘤）破裂多由血管外科行线圈栓塞、支架封闭术等介入治疗或手术结扎。介入治疗有时可获得满意效果，但也有栓塞术后患者很快死于动脉夹层破裂出血的报道[3]，应警惕。如NFⅠ患者能早期发现动脉瘤扩大，破裂出血风险增加，提前行栓塞及支架封闭可收到较好的预防效果[4]。本例患者行左侧髂内动脉栓塞术后随访半年未再出血，治疗效果较为满意。

[1]Ishizu A，Ooka T，Murakami T，et al.Rupture of the thyrocervical trunk branch from the subclavian artery in a patient with neurofibromatosis：a case report[J].Cardiovasc Pathol，2006，15（3）：153-156.

[2]Nishida Y，Tsukushi S，Urakawa H，et al.Lower leg compartment syndrome in neurofibromatosis 1 patient with plexiform neurofibrom：a case report of aneurysm rupture[J].Ann Vasc Surg，2014，28（4）：1035.e5-9.

[3]Arai K，Sanada J，Kurozumi A，et al.Spontaneous hemothorax in neurofibromatosis treated with percutaneous embolization[J].Cardiovasc Intervent Radiol，2007，30（3）：477-479.

[4]Hamasaki O，Ikawa F，Hidaka T，et al.Extracranial internal carotid arterypseudoaneurysm associated with neurofibromatosis type 1 treated with endovascular stenting and coil embolization[J].Vasc Endovascular Surg，2014，48 （2）：176-179.

2017-04-27

2017-06-09