云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析①

靳婵婵　贺　静　王　蕾　陈　鹏　杨继青　李秀玲　苏　洁　朱宝生

(云南省第一人民医院遗传诊断中心，云南省出生缺陷与遗传病重点实验室，昆明650032)



云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析①

靳婵婵贺静王蕾陈鹏②杨继青李秀玲苏洁朱宝生

(云南省第一人民医院遗传诊断中心，云南省出生缺陷与遗传病重点实验室，昆明650032)

目的：调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法：收集云南汉族313名无关个体血样，提取DNA，PCR复合扩增并利用ABI-3130型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小，分别统计每个STR基因座各基因型的频率，并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果：云南汉族这15个STR基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)，杂合度在0.636～0.901，匹配概率在0.034～0.220，单一STR位点的个体识别率在0.780～0.966、非父排除率在0.336～0.797、多态性信息总量在0.555～0.860，联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99，累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15个STR基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性，但也有轻微的地区差异。结论：云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA这15个STR基因座具有高度的多态性，与中国其他地区汉族群体有较高的相似性，在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。

短串联重复序列；遗传多态性；等位基因频率；杂合度；法医学

短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)又被称为微卫星DNA重复序列(microsatellite repeat sequence)或简单序列重复(Simple sequence repeats,SSRs)，是由2～6个碱基对简单重复序列串联形成的DNA序列，在个体之间其拷贝重复数不同就构成了群体中的复等位基因，是人类基因组中最常见的多态性位点[1]。STR基因座广泛分布于人类基因组，在人类基因组中稳定遗传，是理想的遗传标记物。在同一群体中各基因座的等位基因频率相对稳定，符合遗传平衡定律(即Hardy-Weinberg定律)。因此，STR遗传标记的基因分型广泛应用于遗传连锁分析、法医学DNA数据库、个体识别、亲子鉴定、遗传制图、遗传距离等多个研究领域[2]。本文检测云南汉族人群的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个STR基因座遗传多态性，通过遗传平衡检验，并与中国其他地区汉族群体及国外其他人群的资料比较不同人群间各基因座的杂合度，探讨这15个STR基因座的法医鉴定应用价值，为其应用提供数据基础。

1　材料与方法

1.1材料

1.1.1样本采集对2010年7月到2014年7月在我实验室进行亲子鉴定的共358个案例，其中包括三联体鉴定191例，二联体鉴定167例进行分析。抽取受检人的外周血2 ml EDTA抗凝，采用西安天隆科技有限公司的核酸仪NP968及西安天隆科技有限公司的核酸提取试剂盒，按试剂盒操作步骤提取全血基因组DNA。采用NanoDrop2000超微量分光光度计在190～840 nm光谱测定所提取DNA的浓度及纯度，在PCR扩增前将样品DNA浓度稀释至20 ng/μl。

1.2方法

1.2.1PCR扩增用AmpFlSTRIdentifiler试剂盒(ApplieBiosysetem,ABI)对15个STR位点(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)进行PCR扩增，同时加入一个Amelogenin性别基因座扩增，作为内部质控和DNA样本性别检测。总反应体积10 μl，包括：缓冲液4 μl，引物2 μl，Taq酶1.6 μl，模板DNA 2 μl，无菌去离子水0.4 μl。用ABI 2720型PCR仪扩增，热循环参数为：95℃预变性11 min，94℃变性1 min、59℃复性1 min、72℃延伸1 min共28个循环，最后60℃延伸60 min。扩增产物4℃保存待检。

1.2.2毛细管电泳检测取PCR扩增产物1 μl，加入9 μl LIZ size standard(ABI,USA)甲酰胺混合液(LIZ size standard∶甲酰胺=1∶17)，振荡混匀后离心；ABI-3130 Genetic Analyzer，POP4(ABI,USA)进行毛细管电泳检测。检测结果应用GeneMapperID v3.2软件(ABI)分析。

1.3统计学分析选择以上受检者中313例云南地区汉族无亲缘关系个体建立15个STR基因座数据资料，其中男性197名，女性116名。利用Modified-powerstate软件[3]进行Hardy-Weinberg平衡检验，并计算基因频率(Gene frequency)、杂合度(Heterozygosity,H)、匹配概率(Probability of match,Pm)、个体识别率(Discrimination power,DP)、非父排除率(Power of exclusion,PE)、多态性信息总量(Polymorphism information content,PIC)。累积个体识别率(Total probability of discrimination power,TDP)=1-(1-DP1)(1-DP2)(1-DP3)…(1-DP15)；累积非父排除率(Cumulate Power of Exclusion,CPE)=1-(1-PE1)(1-PE2)(1-PE3)…(1-PE15)。在上述数据的基础上，应用SPSS19.0软件对本组云南汉族人群分别与文献报道的四川(n=210)[4]、广州(n=156)[5]、浙江(n=598)[6]、台湾(n=189)[7]、河南(n=274)[8]、济南(n=420)[9]、新疆(n=269)[10]、辽宁(n=141)[11]、天津(n=57)[12]、山西(n=109)[13]、内蒙古(n=129)[14]、江西(n=200)[15]、海南(n=200)[16]、湖北(n=305)[17]、贵州(n=108)[18]、吉林(n=103)[19]、黑龙江(n=221)[20]、河北(n=345)[21]、江苏(n=120)[22]、安徽(n=1 000)[23]、陕西(n=446)[24]、福建(n=122)[25]、甘肃(n=215)[26]云南(n=20 204)[27]、湖南(n=288)[28]地区汉族相同检测基因座的等位基因频率分布差异进行比较，P<0.05为差异具有统计学意义。

2　结果

2.1云南汉族人群中15个STR基因座的复等位基因型本文云南汉族人群中15个STR基因座的复等位基因型结果如图1所示，每一个实心竖线表示人类该基因座可见的等位基因。其中STR基因座扩增产物样本是纯合子时为单峰，样本是杂合子时为双峰，A1～A4为某男性受检人的实际检出结果，B1～B4为某女性受检人的实际检出结果。A1至A4从左至右依次为某男性受检人的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1 338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、Amelogenin、D5S818和FGA基因型。B1至B4为某女性受检人这15个位点的基因型。Amelogenin为性别识别基因座，男性为双峰，女性为单峰。

2.2云南汉族人群15个STR基因座的等位基因分布和等位基因频率本文313份云南汉族人群无关个体DNA样本的15个STR位点等位基因分布及基因频率见表1。其中，在D8S1179基因座上检出等位基因9个，基因型分布36种；D21S11基因座上检出等位基因15个，基因型分布53种；D7S820基因座上检出等位基因8个，基因型分布23种；CSF1PO基因座上检出等位基因8个，基因型分布22种；D3S1358基因座上检出等位基因8个，基因型分布19种；TH01基因座上检出等位基因9个，基因型分布24种；D13S317基因座上检出等位基因8个，基因型分布24种；D16S539基因座上检出等位基因7个，基因型分布21种；D2S1338基因座上检出等位基因12个，基因型分布50种；D19S433基因座上检出等位基因16个，基因型分布45种；VWA基因座上检出等位基因10个，基因型分布29种；TPOX基因座上检出等位基因8个，基因型分布15种；D18S51基因座上检出等位基因19个，基因型分布57种；D5S818 基因座上检出等位基因11个，基因型分布26种；FGA基因座上检出等位基因24个，基因型分布80种。利用Modified-powerstate软件分析，将每个样本各基因座的等位基因型输入数据表中，得出各基因座的(复)等位基因分布的遗传平衡假设的卡方检验值，若P>0.05则表明群体中该基因座各等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。

图1　15个STR基因座的基因分型图Fig.1　Genotyping results of fifteen STR loci

表1云南地区汉族群体15个STR等位基因频率及Hardy-Weinberg平衡检验

Tab.1Allele frequences and Hardy-Weinberg Equilibrium test of 15 STR loci in Yunnan Han population

D8S1179AFD21S11AFD7S820AFCSF1POAFD3S1358AF100.112270.00270.00270.003130.002110.063280.03580.17190.053140.035120.13828.20.00690.062100.246150.374130.232290.264100.169110.246160.326140.20029.20.008110.296120.369170.193150.167300.251120.249130.069180.061160.07130.20.026130.046140.011190.008170.014310.123140.005150.003200.002180.00331.20.073320.03232.20.117330.00333.20.054340.00234.20.005χ2=0.259χ2=1.240χ2=0.834χ2=0.039χ2=0.012P=0.611P=0.265P=0.361P=0.844P=0.913

TH01AFD13S317AFD16S539AFD2S1338AFD19S433AF50.00870.00280.011160.00510.20.00260.08580.31590.270170.075110.0036.30.00690.133100.123180.091120.05470.252100.129110.268190.18112.20.00280.051110.238120.222200.133130.2708.30.013120.136130.093210.02713.20.05990.498130.038140.013220.035140.2569.30.042140.010230.20114.20.088100.045240.161150.065250.07515.20.145260.010160.011270.00616.20.03817.20.002180.00218.20.00225.50.002χ2=2.336χ2=0.259χ2=0.082χ2=2.243χ2=3.834P=0.126P=0.610P=0.774P=0.134P=0.050

VWAAFTPOXAFD18S51AFD5S818AFFGAAF130.00270.00270.00270.022100.002140.24080.52690.00290.075130.002150.02290.134110.003100.18817.20.00215.20.002100.008120.032110.302180.042160.171110.296130.198120.252190.046170.232120.032140.232130.144200.048180.219130.002150.176140.01020.20.00518.20.003170.002160.118150.002210.129190.10116.20.003170.00221.20.003200.010170.080210.002220.157180.043220.00222.20.014190.032230.216200.02423.20.011210.035240.152220.01124.20.011230.002250.093240.00525.20.008250.002260.038260.00226.20.002270.008280.006290.00330.20.00232.20.002χ2=0.165χ2=0.403χ2=0.006χ2=0.007χ2=2.107P=0.685P=0.525P=0.940P=0.932P=0.147

Note：A.Allele；F.Frequency.

2.3云南汉族人群15个STR基因座的群体遗传学参数根据各位点的等位基因多态性，利用Modified-powerstate软件计算各位点的Pm、PD、PE、PIC、H，以上15个STR位点的Pm在0.034～0.220之间，PD在0.780～0.966之间，PE在0.336～0.797之间，PIC在0.555～0.860之间，H在0.636～0.901之间。这15个STR基因座之间无连锁遗传关系，计算的TDP大于0.999 999 99，CPE等于0.999 998 408。提示这15个STR对云南汉族在法医学中的亲子鉴定和个人识别具有较高应用价值，见表2。

2.4云南汉族人群与国内其他地区汉族的等位基因频率分布比较本文云南汉族人群15个STR基因座与文献报道的其他地区汉族人群等位基因频率差异比较得出，云南与四川比较有11个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)、与广州比较有14个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)、与浙江比较有5个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)、与河南比较有8个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)、与济南比较差异都具有统计学意义(P<0.05)、与新疆比较有10个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)、与辽宁比较有14个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与台湾13个STR基因座进行比较有10个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与云南13个STR基因座进行比较有一个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与天津14个STR基因座进行比较均具有统计学意义(P<0.05)，与山西7个STR基因座进行比较均具有统计学意义(P<0.05)，与内蒙古14个STR基因座进行比较有12个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与江西15个STR基因座进行比较有10个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与海南12个STR基因座进行比较有9个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与湖北15个STR基因座进行比较有7个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与贵州6个STR基因座进行比较有4个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与吉林8个STR基因座进行比较均具有统计学意义(P<0.05)，与黑龙江15个STR基因座进行比较有9个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与河北15个STR基因座进行比较有8个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与江苏15个STR基因座进行比较有13个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与安徽13个STR基因座进行比较有2个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与陕西15个STR基因座进行比较有3个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与福建15个STR基因座进行比较有13个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)，与甘肃15个STR基因座进行比较有11个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)、与湖南13个STR基因座进行比较有9个基因座差异具有统计学意义(P<0.05)。具体见表3。因为每个地区研究的STR位点不同，所以在比较显著性差异时，用本文云南汉族人群与其他25个地区汉族研究相同的STR基因座比较所得卡方值的平均数作图，卡方值的平均数由小到大依次为：云南(χ2=13.46)、安徽(χ2=16.26)、陕西(χ2=18.56)、浙江(χ2=18.80)、湖北(χ2=19.51)、湖南(χ2=24.42)、贵州(χ2=25.47)、江西(χ2=26.99)、台湾(χ2=29.88)、河北(χ2=30.94)、内蒙古(χ2=32.78)、海南(χ2=35.26)、四川(χ2=35.56)、甘肃(χ2=38.80)、新疆(χ2=39.83)、山西(χ2=43.97)、江苏(χ2=44.94)、广州(χ2=48.86)、辽宁(χ2=51.11)、黑龙江(χ2=67.21)、吉林(χ2=82.37)、福建(χ2=84.28)、天津(χ2=101.62)、济南(χ2=107.10)、河南(χ2=147.17)。见图2。西藏、青海、宁夏、广西因缺乏相应文献而无法比较。

表2云南汉族15个STR基因座的群体遗传学数据(n=313)

Tab.2Population genetic data of fifteen STR loci in Yunnan Han population (n=313)

LociPmDPPEPICH(%)D8S11790.0510.9490.6940.81784.9D21S110.0530.9470.6090.80780.5D7S8200.0800.9200.5390.75476.7CSF1PO0.1180.8820.4950.69174.1D3S13580.1360.8640.4530.66171.6TH010.1510.8490.4530.6371.6D13S3170.0730.9270.5620.76078.0D16S5390.0810.9190.5560.74777.6D2S13380.0370.9630.6630.84683.4D19S4330.0560.9440.5620.79978.0VWA0.0740.9260.6210.77181.2TPOX0.2200.7800.3360.55563.6D18S510.0430.9570.6950.83385.0D5S8180.0820.9180.5730.75078.6FGA0.0340.9660.7970.86090.1

Note：Pm.Probability of match；DP.Discrimination power；PE.Power of exclusion；PIC.Polymorphism information content；H.Heterozygosity.

表3云南汉族人群(n=313)与其他地区汉族人群15个基因座基因频率比较

Tab.3Comparison of fifteen STR loci frequency among Han population in Yunnan and other areas

LociSichuan[4](n=210)Guangzhou[5](n=156)Zhejiang[6](n=598)Taiwan[7](n=189)Henan[8](n=274)Jinan[9](n=420)Xinjiang[10](n=269)Liaoning[11](n=141)D8S11790.0070.0000.5550.0000.1730.0000.7540.005D21S110.2600.0000.0020.0000.0000.0030.0000.000D7S8200.0000.0000.3130.0480.1860.0200.1030.000CSF1PO0.0000.0660.2030.0310.5940.0000.1560.026D3S13580.0060.0000.5540.0630.4580.0000.3640.000TH010.0000.0000.0000.0000.0000.0000.0000.000D13S3170.4330.0320.4960.2070.0660.0000.0000.000D16S5390.9230.0040.2440.0730.2510.0000.0510.000D2S13380.0010.0000.089N/A0.0000.0000.0020.000D19S4330.0160.0010.176N/A0.0000.0000.0130.015VWA0.0030.0040.0180.0000.0420.0000.0000.000TPOX0.0000.0000.0150.0000.0020.0370.0000.089D18S510.0650.0000.2990.0010.0890.0000.0000.000D5S8180.0000.0240.2550.0320.0250.0000.0080.000FGA0.0000.0000.0280.0000.0000.0000.0000.000

LociTianjing[12](n=57)Shanxi[13](n=109)Neimenggu[14](n=129)Jiangxi[15](n=200)Hainan[16](n=200)Hubei[17](n=305)Guizhou[18](n=108)Jilin[19](n=103)D8S11790.0000.0070.2600.0120.0000.172N/A0.000D21S110.0000.0000.0010.0010.0000.001N/AN/AD7S8200.000N/A0.0000.2920.0000.0030.000N/ACSF1PO0.0000.0000.0000.1180.1070.0270.0040.000D3S13580.000N/A0.0030.0010.0010.639N/A0.000TH010.000N/AN/A0.000N/A0.0000.000N/AD13S3170.000N/A0.0000.1000.0480.5370.0660.006D16S5390.000N/A0.0580.0930.1010.8790.074N/AD2S13380.000N/A0.0390.0020.0020.011N/AN/AD19S4330.000N/A0.0030.000N/A0.021N/AN/AVWA0.0000.0110.0290.4260.0150.202N/A0.005TPOXN/A0.0060.0240.002N/A0.0380.0000.000D18S510.0000.0000.0010.0030.0370.086N/AN/AD5S8180.002N/A0.0100.0220.0000.220N/A0.000FGA0.0000.0000.0000.0010.7440.736N/A0.000

LociHeilongjiang[20](n=221)Hebei[21](n=345)Jiangsu[22](n=120)Anhui[23](n=1000)Shaanxi[24](n=446)Fujian[25](n=122)Gansu[26](n=215)Yunnan[27](n=20204)Hunan[28](n=288)D8S11790.5290.0820.0030.2120.6820.0000.1930.4860.000D21S110.0000.0070.0000.2370.1180.0000.0040.7900.041D7S8200.0460.0190.0000.1850.0120.0000.4890.3700.000CSF1PO0.1780.4490.0300.5210.5010.1600.0690.9200.576D3S13580.5740.4390.0880.4700.0560.0600.2530.6820.056TH010.0000.0000.0000.0000.0000.0000.0000.0020.000D13S3170.0130.0200.0000.0890.1580.0000.0490.5850.773D16S5390.2200.0680.0190.2950.3800.0020.0020.9920.037D2S13380.0000.0120.000N/A0.1260.0000.001N/AN/AD19S4330.0380.1180.000N/A0.0550.0000.006N/AN/AVWA0.0560.5870.0000.1450.0090.0070.0130.6760.001TPOX0.4290.0400.0620.0380.4670.0000.0110.2740.000D18S510.0040.0000.0000.1390.0520.0000.0000.4300.040D5S8180.0140.2530.0020.3930.3800.0010.0010.6050.219FGA0.0000.0020.0010.9910.3030.0000.0000.5210.012

Note：N/A.Not applicable (data unable to compare which were lack in references).

图2　云南地区汉族与国内其他25个地区汉族15个基因座基因频率比较Fig.2　Mean chi-square values of fifteen STR loci frequency were compared among Han population in Yunnan and other twenty-five areasNote: Colour turning from green to red represented gradually increased differences. N/A means:Not applicable(data unable to compare which were lack in references).

3　讨论

本文对云南汉族人群没有亲缘关系的313例样本进行遗传多态性研究的15个基因座中包含了美国联邦调查局建立的CODIS系统中的13个基因座：D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA，另外又增加了D2S1338,D19S433两个STR基因座。本文云南汉族人群随机群体的数据显示，所有位点的等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡，可用于亲子鉴定和个体识别。

本文313例云南汉族无关个体的15个STR基因座中，FGA基因座属复杂重复序列，其等位基因最多有24个、基因型分布最广达80种，其核心序列最大重复次数为32.2，这与丁浩强等[5]结果相一致，基因座D21S11、D2S1338、D18S51检测到的基因型均在50种以上，而D3S1358、TPOX、D16S539基因座的基因型为小于22种，等位基因序列为7～8个之间，为简单重复序列。PIC除TPOX外均大于0.63。

Gill等[29]提出，若基因座的个体识别率DP≥0.9、杂合度H≥0.7、多态性信息总量PIC≥0.7，则具有较高的法医应用价值。本文检测人群的15个STR基因座中，DP除了CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX外，其余各基因座均大于0.9，而CSF1PO、D3S1358、TH01基因座DP值均大于0.84；H除了TPOX外其余基因座均大于0.7，其中除了TPOX、CSF1PO、D3S1358、TH01其余杂合度均大于0.75；而PIC除了CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX基因座外均大于0.7；其中FGA基因座的DP、PE、PIC、H值均为所有基因座中的最大值，说明云南地区汉族人群的FGA基因多态性程度高，应用价值最高；基因座CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX多态性程度较低，法医学应用价值相对较低，但若联合应用则可弥补其单个基因座个体识别率低的缺点。

以本文云南地区汉族人群分别与四川、广州、浙江、台湾、河南、济南、新疆、辽宁等地区汉族相同基因座的等位基因频率分布差异进行统计学分析，结果显示分别与四川相比D8S1179、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D5S818、FGA共11个STR基因座差异具有统计学意义；与广州相比D8S1179、D21S11、D7S820、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共14个STR基因座差异具有统计学意义；与浙江相比D21S11、TH01、VWA、TPOX、FGA共5个STR基因座差异具有统计学意义；与台湾相比D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、TH01、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共10个STR基因座差异具有统计学意义；与河南相比D21S11、TH01、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D5S818、FGA共8个STR基因座差异具有统计学意义；与济南相比D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共15个STR基因座差异具有统计学意义；与新疆相比D21S11、TH01、D13S317、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共10个STR基因座差异具有统计学意义；与辽宁相比D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51、D5S818、FGA共14个STR基因座差异具有统计学意义；与云南相比只有TH01基因座差异具有统计学意义；与天津相比D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51、D5S818、FGA共14个STR基因座差异具有统计学意义；与山西相比D8S1179、D21S11、CSF1PO、VWA、TPOX、D18S51、FGA共7个STR基因座差异具有统计学意义；与内蒙古相比D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共12个STR基因座差异具有统计学意义；与江西相比D8S1179、D21S11、D3S1358、TH01、D2S1338、D19S433、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共10个STR基因座差异具有统计学意义；与海南相比D8S1179、D21S11、D7S820、D3S1358、D13S317、D2S1338、VWA、D18S51、D5S818共9个STR基因座差异具有统计学意义；与湖北相比D21S11、D7S820、CSF1PO、TH01、D2S1338、D19S433、TPOX共7个STR基因座差异具有统计学意义；与贵州相比D7S820、CSF1PO、TH01、TPOX共4个STR基因座差异具有统计学意义；与吉林相比D8S1179、CSF1PO、D3S1358、D13S317、VWA、TPOX、D5S818、FGA共8个STR基因座差异具有统计学意义；与黑龙江相比D21S11、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、D19S433、D18S51、D5S818、FGA共9个STR基因座差异具有统计学意义；与河北相比D21S11、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、TPOX、D18S51、FGA共8个STR基因座差异具有统计学意义；与江苏相比D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51、D5S818、FGA共13个STR基因座差异具有统计学意义；与安徽相比TH01、TPOX共2个STR基因座差异具有统计学意义；与陕西相比D7S820、TH01、VWA共3个STR基因座差异具有统计学意义；与福建相比D8S1179、D21S11、D7S820、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共13个STR基因座差异具有统计学意义；与甘肃相比D21S11、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共11个STR基因座差异具有统计学意义；与湖南相比D8S1179、D21S11、D7S820、TH01、D16S539、VWA、TPOX、D18S51、FGA共9个STR基因座差异具有统计学意义。可见同一民族不同地域人群之间基因频率分布存在一定的差异，因此分别调查统计各个地区人群的群体遗传学资料是有必要的。

本文所调查云南地区汉族人群15个STR基因座的等位基因频率分布，与四川、广州、浙江、台湾、河南、济南、新疆、辽宁、天津、山西、内蒙古、江西、海南、湖北、贵州、吉林、黑龙江、河北、江苏、安徽、陕西、福建、甘肃、湖南、云南各地区汉族差异存在某种地理变化规律，即离云南迁徙距离越远的地区差异越大，见图2。此现象可能与中国历史上汉族人群的大规模迁徙事件有关[30]，尚需对更多的人类基因组多态性位点检测和研究。但也有部分地区不符合地理变化规律，这可能是由于各地区论文发表年代及所用检测方法不同，检测的精确度存在差异，以及中国人口的流动性，使得云南人群与其他地区人群的比较只是一个相对粗略的比较，要进行精确比较应统一检测的方法学，使检测结果更具有可比性。

本文报告云南汉族人群中15个STR基因座中D8S1179、D21S11、D7S820、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51、D5S818、FGA具有较高个体识别能力、高的杂合度、高信息含量及较高多态性，联合使用可对本地人群的法医学亲子鉴定及个人识别具有极高的准确性。

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[收稿2016-03-19修回2016-04-20]

(编辑张晓舟)

Analysis on characteristics of fifteen short tandem repeat genetic polymorphisms in Yunnan Han population

JIN Chan-Chan,HE Jing,WANG Lei,CHEN Peng,YANG Ji-Qing,LI Xiu-Ling,SU Jie,ZHU Bao-Sheng.

Genetic Diagnosis Center,Key Laboratory for Birth Defects and Genetic Diseases,the First People′s Hospital of Yunnan Province，Kunming 650032，China

Objective:To research on the genetic polymorphism distributions of fifteen short tandem repeat (STR) loci(D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,VWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA) in Han race of Yunnan.Methods: A total of 313 specimens were collected from the unrelated individuals in Yunnan Han population.Genome DNA was extracted and amplified by multiplex PCR technique,the PCR products were analyzed by ABI-3130 genetic analyzer capillary electrophoresis detection,collected statistics of each STR loci genotypic frequency,and carried out the Hardy-Weinberg Genetic balance test.Results: No significant deviation from the Hardy-Weinberg Equilibrium was observed(P>0.05),the heterozygosity of the fifteen STR loci in Yunnan Han population were found to be 0.636-0.901,Probability match was 0.034-0.220.Discrimination power of signal STR loci was 0.780-0.966,power of paternity exclusion was 0.336-0.797,polymorphism information content was 0.555-0.860,the combined accumulation discrimination power and exclusion probability for the 15 STR loci in Yunnan Han population were determined to be more than 0.999 999 99 and 0.999 998 408.The allele frequency of the 15 STR loci had a similarity compared with other areas in China,but also had a slight regional differences.Conclusion: The 15 STR loci(D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,VWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA) demonstrate high genetic polymorphism in Yunnan Han population,they have a high forensic science application value in paternity testing and individual identification.

Short tandem repeat;Genetic polymorphism;Allele frequency;Heterozygosity;Forensic medicine

10.3969/j.issn.1000-484X.2016.10.005

靳婵婵(1986年-)，女，硕士，技师，主要从事医学遗传学方面的研究，E-mail：jinchanchan2009@126.com。

及指导教师：朱宝生(1964年-)，男，硕士，教授，主要从事医学遗传学方面的研究，E-mail：bszhu@aliyun.com。

R392.11

A

1000-484X(2016)10-1428-09

①本文为云南省卫生领军人才项目(L-201201)。

②云南省第一人民医院司法鉴定中心，昆明650032。