阴囊皮肤平滑肌错构瘤1例并文献复习

龚晓瑾，宋鹏远，陈　晓

(新疆医科大学第二附属医院1病理科，2超声诊断科，乌鲁木齐　830063； 3新疆医科大学基础医学院病理学教研室，乌鲁木齐　830011)

阴囊皮肤平滑肌错构瘤1例并文献复习

龚晓瑾1，宋鹏远2，陈晓3

(新疆医科大学第二附属医院1病理科，2超声诊断科，乌鲁木齐830063；3新疆医科大学基础医学院病理学教研室，乌鲁木齐830011)

摘要：目的探讨阴囊皮肤平滑肌错构瘤的临床病理表现及免疫表型特点。方法对多次复发在阴囊的皮肤平滑肌错构瘤进行光镜观察和免疫组织化学染色，观察肌动蛋白(Actin)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白(Desmin)、S-100蛋白(S-100)、血管内皮生长因子34(CD34)。结果主要病变在阴囊皮肤的真皮层，由错综分布的平滑肌束组成。免疫表型Actin、SMA、Desmin呈弥漫阳性表达。结论皮肤平滑肌错构瘤是来自皮肤的立毛肌和血管壁平滑肌的良性肿瘤，主要根据病史、临床表现、发生部位和组织学特点及免疫组织化学检查结果来确定诊断。

关键词：阴囊； 平滑肌错构瘤； 临床病理

错构性发育异常(hamartoplasia)是指某一部位固有组织的异常发育和异常组合，多以其中一种组织的优势分化和过度生长为特征，常常是一种出生后的组织异常发育和生长。这种过度生长的组织仍具有成熟组织的形态，不呈现肿瘤组织的特点，但有时可发展为肿瘤，通常称为“错构瘤”。

皮肤平滑肌错构瘤是一种来源于平滑肌的皮肤良性肿瘤，发生在皮肤的立毛肌、血管壁平滑肌和生殖器皮肤平滑肌，如阴囊肉膜肌、外阴和乳头乳晕平滑肌等部位，最常见于腰部、背部等躯干处皮肤，发生于阴囊的较罕见。阴囊皮肤平滑肌错构瘤通常是先天性疾病，只有少数病例在青春期或成年起病，男性略占多数。本研究对1例阴囊皮肤平滑肌错构瘤进行光镜观察和免疫组织化学染色，以探讨其临床病理表现和免疫表型特点。

1资料与方法

1.1临床资料本例诊断平滑肌错构瘤患者，男性，35岁，阴囊反复无痛性肿胀并切除3次。患者出生时阴囊皮肤稍硬，正常大小，表面皮肤颜色正常，5岁时发现阴囊稍微肿胀，因无疼痛感觉，所以未进行任何治疗。但此后逐渐进行性肿大，临床诊断为阴囊橡皮肿，15岁时在当地医院进行阴囊部分切除术的手术治疗，术后病理诊断为阴囊皮肤纤维结缔组织增生。25岁时再次因为阴囊坠胀、肿大，影响行走，并感进行性加重，在新疆医科大学第二附属医院第二次手术治疗，行阴囊部分切除术及阴囊成形术，术后病理诊断为阴囊皮肤真皮平滑肌瘤样增生。2009年1月，患者35岁时该病第3次复发遂来新疆医科大学第二附属医院就诊，B超示：阴囊皮下组织明显增厚，最厚约75 mm，分布疏松不均匀。左、右侧睾丸由增厚的组织包绕，右侧睾丸大小31 mm×24 mm，阴囊内可见30 mm的液性暗区。左侧睾丸31 mm×24 mm，可见深18 mm无回声区，无回声区内可见多个强回声分隔。CDFI双侧睾丸可见少量血流信号分布。后行手术治疗。

1.2方法经第二次阴囊部分切除术及阴囊成形术手术治疗后，送检标本经中性福尔马林固定，石蜡包埋，常规切片，HE染色，光镜观察。免疫组织化学染色采用SP法，所用抗体包括肌动蛋白(Actin)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白(Desmin)、S-100蛋白(S-100)、血管内皮生长因子34(CD34)均购自北京中杉金桥生物技术有限公司。术后7 a随访，患者一般情况良好，病灶处未见再次增大。

2结果

2.1病理检查结果肉眼观察：切除标本为增生的皮肤组织，大小18 cm×17 cm×7 cm，表面皮肤粗糙似脑回样，质地韧，切面表皮与真皮界限清楚，真皮层明显增厚、水肿。镜下观察：病变由错综分布的平滑肌束组成(图1)，边界清楚，部分区累及皮下脂肪组织；平滑肌束间混杂有不定量的胶原纤维(图2)，病变与部分毛囊连接(图3)；被覆表皮轻度增生，棘层轻度肥厚(图4)，基底细胞有色素沉积。

2.2免疫组织化学染色结果肿瘤细胞Actian(图5)、SMA(图6)、Desmin(图7)均阳性，S-100及CD34阴性。

图1　病变由错综分布的平滑肌束组成(HE ×100倍)

图4　被覆表皮轻度增生，棘层轻度肥厚(HE ×40倍)

图5　免疫组织化学Actin(+) (×100倍)

图6　免疫组织化学SMA(+) (×100倍)

图7　免疫组织化学Desmin(+) (×100倍)

3讨论

间叶源性错构瘤是少见的先天性肿瘤样病变，其是疏松结缔组织或黏液样间叶组织发生变异并向成熟的结缔组织、软骨、脂肪分化，可以是单一成分，亦可以是这些成分的联合。一般好发于肺、肝和肾，也可发生在脾、胰腺等部位[1]，发生于皮肤者常见于腰部，而阴囊皮肤平滑肌错构瘤很少见。

3.1临床表现皮肤平滑肌错构瘤的大小介于1～10 cm不等或更大，大小随着病人年龄的增长而增大，囊性略占多数，少数平滑肌错构瘤病例见于同胞和母子间。Gualandri等[2]首先报道1个家族中2个兄弟及其母亲在身体相似部位出现类似的皮损，组织病理示平滑肌错构瘤。Xp微小缺失综合征以X和Y染色体不平衡易位为特征，造成X染色体短臂远端缺失。受累的婴儿显示小眼畸形、线状皮肤缺陷和巩(角)膜(sclerocornea)。本病分为先天性及后天性。多数是先天性，病变起病在婴儿期或儿童时期，发病缓慢，大小随着病人年龄的增长而增大，临床分类提议1型是局限型，2型是毛囊型，3型是多发型，4型是弥漫型等[3]。经典的局限型先天性平滑肌错构瘤表现为单侧硬结性斑片或斑块, 常位于躯干、臀部及四肢近端，可伴有色索沉着、毛囊周围丘疹或粗毛,有些皮疹摩擦后或遇冷可产生缓慢的蠕动, 称之为假性Darier征。Kwon等[4]认为这是其特征性的诊断依据。李洁思等[5]认为这是由于皮损内的立毛肌受到刺激后收缩引起。本例也属先天性疾病。迄今为止，国内仅报道了8例皮肤平滑肌错构瘤，4例为女性，4例为男性，其中2例皮损发生在面部，2例发生在上臂，1例发生在腹部，另外3例发生于臀部和背部，同属经典型[5-12]。后天性发病多发生于阴囊[13]，组织形态表现为淋巴水肿和平滑肌束的排列紊乱。

3.2影像学特点B超、CT检查缺乏特异性，许多病变都可能表现类似的影像。

3.3病理学特点本病确诊需依靠组织病理学检查，表现为真皮全层，尤其是网状层。组织结构主要是由错综排列的平滑肌束组成，边界清楚，向不同方向扩展，并可累及皮下脂肪组织，在伴有多毛的患者中，则平滑肌束与粗大的毛囊相连。Masson 三色染色平滑肌呈红色。免疫组化检测 SMA、钙结合蛋白均呈阳性。

3.4鉴别诊断先天性皮肤平滑肌错构瘤临床上需与单发性肥大细胞瘤、咖啡斑、先天性痣细胞痣和Becker痣等鉴别[6]。病理上需与毛发平滑肌瘤相鉴别。毛发平滑肌瘤也是来自立毛肌的良性肿瘤，组织结构与平滑肌错构瘤基本相同，但患者病史及临床表现有所不同，毛发平滑肌瘤是先天性，常常多发，体积较小，孤立性病变可以达2 cm，多发病变体积更小，常有疼痛症状，女性多见，常发生于成年人，多发病变常在20～30岁发病，可以发生在被覆毛发的任何部位，尤其是躯干和肢体，好发于面部、背部和四肢伸侧，陈旧性病变平滑肌束见可见少量纤维间质，但是间质胶原少于平滑肌错构瘤。免疫组织化学检查，病变呈平滑肌肌动蛋白和结蛋白阳性。

3.5治疗和预后先天性平滑肌错构瘤如果没有临床症状，不需要治疗，对于有症状的皮损或因美容需要者则以手术为主。

本例患者有先天性病史，出生时阴囊皮肤稍硬，大小、颜色都正常，随着年龄的增长而增大，5岁时发现阴囊稍微肿胀，但无疼痛症状，阴囊皮肤弥漫型增厚，未见明显包膜，表皮与真皮界限清，但真皮及皮下组织界限不清。显微镜下，病变由错综分布的平滑肌束组成，平滑肌束间混杂有不定量的胶原纤维。患者因患处影响行走，第三次手术切除后至今未见复发。根据患者流行病学史、临床特点、发生部位和免疫组化结果最后本病确诊为阴囊先天性皮肤平滑肌错构瘤。

参考文献：

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(本文编辑周芳)

Case report and literature review of the scrotal smooth muscle hamartoma

GONG Xiaojin1，SONG Pengyuan2，CHEN Xiao3

(1Department of Pathology,2Department of Diagnostic Ultrasound，the Second Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University，Urumqi 830063，China；3Department of Pathology,School of Pre-clinical Medicine of Xinjiang Medical University，Urumqi 830011，China)

Abstract：ObjectiveTo investigate the clinical pathological and immunological phenotype characteristics of scrotal smooth muscle Hamartoma. MethodsFor repeated recurrence in scrotal skin smooth muscle hamartoma with light microscope observation and immunohistochemical staining, actin, SMA, Desmin, S-100 and CD34 were observed. ResultsThe main pathological changes was the dermis of the scrotal skin, composed of complex distribution of smooth muscle bundles. Immunophenotypes of Actin, SMA and Desmin showed strong positive diffuse expression. ConclusionScrotal smooth muscle hamartoma is a kind of benign tumor made from skin arrector muscle and vascular smooth muscle, mainly confirmed the diagnosis according to the history, clinical manifestation, location, histological features and immunohistochemical performances.

Keywords:scrotal; smooth muscle hamartoma; clinical pathology

基金项目：新疆医科大学科研创新基金(XYDCX201529)

作者简介：龚晓瑾(1982-)，女，硕士，主治医师，研究方向：肿瘤病理。 通信作者：陈晓，男，博士，教授，博士生导师，研究方向：肿瘤分子标志物及靶向药物研究，E-mail：xjchenxiao@sina.com。

中图分类号：R739.5

文献标识码：A

文章编号：1009-5551(2016)07-0891-03

doi:10.3969/j.issn.1009-5551.2016.07.020

[收稿日期：2016-03-16]