婴幼儿肌纤维瘤病临床病理学观察及文献复习

王欢+徐艺源+孙秀蕾

【摘要】 目的 探讨婴幼儿肌纤维瘤病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 对3例婴儿肌纤维瘤病例进行临床病理分析及免疫组化研究并复习相关文献。结果 3例肿瘤均由呈短束状或结节状排列的梭形的细胞构成， 血管丰富， 呈血管外皮瘤样结构， 可见到明显的淡染与深染区， 1例侵及骨组织；免疫组化：肿瘤细胞Vim（+）， SMA（+）， CD34（-）， desmin（-）， EMA（-）。结论 婴幼儿肌纤维瘤病是一种少见的良性间叶组织肿瘤， 病理学形态特点及免疫组化染色有助于诊断及鉴别诊断。

【关键词】 肌纤维瘤；临床病理；免疫组织化学

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.25.068

婴幼儿肌纤维瘤病（myofibromatosis）是一种好发于2岁以内婴幼儿少见的良性间叶组织肿瘤， 是一种纤维母细胞/肌纤维母细胞性病变， 其形态上常由呈短束状或旋涡状排列的胖梭形细胞和呈血管外皮瘤样排列的细胞组成， 其中孤立性者称为肌纤维瘤， 多发者称为肌纤维瘤病。本院自2013～2015年收治并诊断3例婴幼儿肌纤维瘤病患儿， 现结合文献对该肿瘤的病理形态学特点进行观察、分析及对鉴别诊断进行讨论。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2013～2015年哈尔滨市儿童医院收治的3例肌纤维瘤病患儿， 男2例， 女1例， 年龄最小4个月， 最大13个月， 出生后发现枕骨下颌角区肿物， 肿物逐渐增大， 均为单发， 手术切除行病理检查。。

1. 2 方法 3例患儿均采用手术治疗， 手术切除后标本用10%中性福尔马林固定， 进行取材、脱水、包埋、切片及苏木精- 伊红（HE）染色。免疫组化采用MAXVISON法， 一抗包括：Vimentin， SMA， EMA， CD34， desmin， S-100等， 均购自福州迈新生物试剂公司。

2 结果

2. 1 肉眼观察 3例均为皮下灰白软组织肿物， 大小分别为：2.2 cm×1.5 cm×0.6 cm；1.5 cm×1.0 cm×1.2 cm；1.5 cm×1.3 cm×1.0 cm。切面灰白， 质略硬， 无包膜。

2. 2 镜下形态 镜下可见明显的淡染区及深染区， 淡染区主要由呈结节状、漩涡状及短束状排列的胖梭形细胞组成， 深染区由圆形的原始间叶细胞组成， 呈实性片状分布或围绕分枝状的血管呈血管外皮瘤样排列（见图1）， 并可见肿瘤细胞侵及骨组织（见图2）。

2. 3 免疫组化 三组患者免疫组化结果可见： Vim（+）， SMA（+）， S-100（-）， CD34（-）， CD68少量（+） ， desmin（-）， EMA（-）， Ki-67<5%。

2. 4 病理诊断 3例患者均为婴幼儿肌纤维瘤病， 1例已侵及颅骨。

3 讨论

肌纤维瘤病是一种具有在收缩功能的肌样细胞排列在薄壁血管周围形成的良性肿瘤， 多发生于出生时和2岁以内的婴幼儿， 也可发生于成人[1]。肌纤维瘤病是与血管相关的和具有肌样分化的肿瘤家族中的成员， 形态上与肌外周细胞瘤和所谓的婴幼儿型血管外周细胞瘤具有延续性[2]。本病好发于头颈部、躯干、四肢的皮肤或皮下组织。病变表现为无痛性、活动性肿物， 可界限清楚也可浸润生长。依据临床特征分为孤立性及多发性。孤立性病变（肌纤维瘤）较常见， 好发于皮肤、皮下软组织， 可累及骨（主要是颅骨）。本文1例病变累及颅骨。多发性病变（肌纤维瘤病）不常见， 同时累及多个部位的软组织、骨及内脏， 累及内脏的多发性肌纤维瘤病患儿预后较差[3]。

本病肿瘤大小差异很大， 从0.5～7.0 cm， 病变界限清楚， 切面灰白色， 质硬。组织学可表现为典型病变为明显的淡染区和深染区组成。淡染区由胖梭形肌纤维母细胞排列成短束状或漩涡状结构。肌纤维母细胞形态上介于纤维母细胞和平滑肌细胞之间。胞质淡染， 染色质有时呈空泡状， 细胞异型性不明显。深染区为圆形或梭形的原始间叶细胞， 核稍大、深染， 常分布于分支状不规则的血管周围呈血管外皮瘤样生长， 部分区域瘤细胞呈血管内皮下生长， 无转移潜能。肿瘤可见到钙化及坏死、出血。部分肿瘤两种成分所占比例不等， 当以一种成分为主时， 诊断比较困难。免疫组化：肌纤维母细胞性成分和原始间叶细胞性成分均表达Vimentin和SMA， 不表达S-100， desmin， EMA， CK， CD34， Ki-67指数通常不高。当desmin出现异常表达时不能完全排除此病变的诊断， 因为肿瘤中肌纤维母细胞的分化程度可能介于纤维母细胞和充分发育了的desmin阳性的平滑肌细胞之间[4， 5]。

对于本病的诊断需要与以下疾病相鉴别：①婴幼儿纤维性错构瘤：病变有三种成分构成， 纵横交错排列的致密的纤维组织、原始的间叶组织及成熟的脂肪组织。②平滑肌瘤：多由呈束状、杂乱排列的平滑肌细胞构成， 瘤细胞胞质丰富， 核两端钝圆， 无异型性。③结节性筋膜炎：病程短， 疼痛， 镜下见有增生的纤维母细胞， 胶原纤维散在其中， 见有红细胞外渗等特点。④婴儿型纤维肉瘤：肿瘤呈浸润性生长， 界限不清， 瘤细胞丰富， 呈梭形， 核深染， 呈鱼骨样或人字形排列结构。免疫组化鉴别意义不大， 可通过分子生物学检测与肌纤维瘤相鉴别。⑤神经纤维瘤病：儿童患者， 皮肤常有牛奶咖啡斑， 梭形细胞较长， 呈波浪状， 不含肌样纤维母细胞， S-100蛋白阳性。⑥当肿瘤以原始间叶细胞成分为主时， 注意与外周原始神经外胚层肿瘤相鉴别。但肿瘤侵及颅骨时， 需要与其他发生于颅骨的疾病相鉴别， 如颅骨郎格汉斯组织细胞增生症、骨纤维结构不良及骨纤维肉瘤等[6]。其他需要鉴别的还包括：脑膜瘤、颅骨的炎性病变等。

本病治疗以手术彻底切除为主要手段， 且预后良好[7]， 但大约10%的患者呈孤立性病变可复发， 经再次切除而治愈。多发性病变受累的程度和病变的部位对于预后有决定作用。本文3例均为孤立性病变， 手术治疗后， 随访1年， 情况良好， 未见复发。

参考文献

[1] Lee JC， Christensen T， O'Hara CJ. Metastatic interdigitating dendritic cell sarcoma masquerading as a skin primary tumor： a case report and review of the literature. American Journal of Dermatopathology， 2009， 31（1）：88-93.

[2] Pillay K， Solomon R， Daubenton JD， et al. Interdigitating dendritic cell sarcoma： a report of four paediatric cases and review of the literature. Histopathology， 2004， 44（3）：283-291.

[3] Behar PM， Albritton FD， Muller S， et al. Multicentric infantile myofibromatosis. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology， 1998， 45（3）：249-254.

[4] Weinberger CH， Dinulos JG， Ae P. An enlarging tender nodule on the finger of a 4-year-old boy： an unusual presentation of infantile myofibromatosis. Journal of the American Academy of Dermatology， 2007， 57（2 Suppl）：30-32.

[5] 回允中.阿克曼外科病理学（上卷）.北京：北京大学医学出版社， 2006：2251.

[6] 张伟， 秦玉臻， 司坤， 等. 颅骨嗜酸性肉芽肿六例报告.中华神经外科杂志， 2008， 24（11）：875.

[7] 唐艳， 刘绍泉， 杨鹏， 等.婴幼儿纤维瘤病临床病理分析.临床与实验病理学杂志， 2007， 23（1）：66-68.

[收稿日期：2016-04-18]