珠海市2011～2013年围产儿出生缺陷监测结果分析＊

贝伟红， 戚小兵， 伍 平， 黄斯娜， 于春荣， 郭胜男

1珠海市妇幼保健院，珠海 519000

2潍坊市昌乐县中医院，潍坊 261000

3华中科技大学同济医学院公共卫生学院，武汉 430030

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，有数据显示，全国每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷总发生率约为5．6%［1］。出生缺陷问题已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，也是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因，给社会和家庭带来沉重的经济负担，影响出生人口素质和家庭和谐幸福［2］。本文对珠海市2011～2013年围产儿出生缺陷监测结果进行回顾性分析，了解本市出生缺陷的发生情况、变化趋势和相关因素，为制订针对性干预措施提供参考。

1 资料与方法

1．1 资料来源

本研究对象是2010年10月1日至2013年9月30日在珠海市所有监测医院住院分娩的妊娠满28周至产后7d内的围产儿，包括活产、死胎、死产、7d内死亡（不包括计划外引产），共计围产儿87 059例。

1．2 监测方法

根据《中国出生缺陷监测方案》，按照《中国妇幼卫生监测统计工作手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行临床监测。确诊出生缺陷后，由监测人员填写全国统一的《出生缺陷儿登记表》和《围产儿数据报表》。

1．3 质量控制

为保证监测数据的真实准确，各监测医院所有相关人员均经统一培训，表格填写和数据上报各环节均匹配有明确的质量控制环节，数据统一录入，并经过逻辑检查，保证资料的正确和完整。另外，省卫生厅每季度例行组织相关专家进行质量检查，并不定期查看妇幼信息系统录入质量，进行漏报调查，确保出生缺陷填报资料的质量。

1．4 分析方法

数据经检查核对无误后采用Excel 2010建立数据库，使用SPSS 18．0统计软件包进行统计分析，采用圆形分布（将周期性变化资料转化为角度资料后计算有关参数的统计方法）进行出生缺陷的时间性资料分析。

2 结果

2．1 出生缺陷发生率

2011～2013年珠海市共监测围产儿87 059例，出生缺陷儿1 413例，围产儿出生缺陷发生率为16．23‰；不同年份出生缺陷发生率不同，差异有统计学意义（χ2＝18．06，P＜0．01），见表1。

2．2 出生缺陷常见相关因素

从性别角度看，不同性别围产儿的出生缺陷发生率不同，男性围产儿的出生缺陷发生率高于女性围产儿，差异有统计学意义（χ2＝44．39，P＜0．01）；城镇围产儿的出生缺陷发生率高于农村，且差异有统计学意义（χ2＝49．95，P＜0．01）；出生缺陷儿产妇年龄最小16岁，年龄最大46岁，产妇年龄与围产儿出生缺陷发生率呈U型关系，＜20岁年龄组产妇和＞35岁年龄组产妇的围产儿出生缺陷发生率较高，其中＞35岁年龄组产妇的围产儿出生缺陷发生率最高，各年龄组间发生率差异有统计学意义（χ2＝29．35，P＜0．01），见表2。

表1 2011～2013年围产儿出生缺陷发生率Table 1 Incidence of perinatal birth defects from 2011to 2013

2．3 出生缺陷月份圆分布

将3年的出生缺陷资料进行圆分布分析，平均角为87度、3度，高峰日为3月29日和1月3日，Z值为0．76（P＞0．05），差异无统计学意义，即出生缺陷儿没有明显的高峰日。

表2 出生缺陷常见的相关因素Table 2 Relative factors associated with birth defects

2．4 出生缺陷前10位的类型及顺位

1 413例出生缺陷儿中单发缺陷957例，占67．73%，多发缺陷49例，占3．47%。出生缺陷发生共计1 465人次，按病种分类发生率排序前3位的分别是：先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾），其中先天性心脏病的发生率最高，为4．89‰，见表3。

表3 2011～2013年出生缺陷的类型及顺位（前10位）Table 3 Type and ranking of birth defects between 2011to 2013（the top 10）

2．5 出生缺陷儿转归情况

出生缺陷儿活产率为83．88%（1 166例），死胎率15．04%（209例），死产率0．14%（2例），7d内死亡率0．94%（13例），详见表4。

表4 出生缺陷儿的转归情况Table 4 Outcome of birth defects

2．6 出生缺陷儿的诊断情况

诊断依据：临床诊断和超声诊断占较大比例，分别为61．29%和35．81%，见表5。确诊时间：产前确诊263例，占18．76%，产后确诊1 139例，占81．24%，另有11例出生缺陷儿的确诊时间不详。

表5 出生缺陷儿的诊断依据Table 5 Diagnostic methods of birth defects

3 讨论

3．1 出生缺陷发生率

本研究显示珠海市2011～2013年围产儿出生缺陷发生率为16．23‰，高于2010年全国围产期出生缺陷总发生率14．99‰［3］。2011～2013年围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势，究其原因可能有：①近年来，珠海市认真贯彻实施《母婴保健法》、《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》等，大力推广适宜技术，提高了出生缺陷防治服务的公平性和可及性，使出生缺陷漏报明显减少，统计发生率逐渐接近本地真实水平；②监测人员的素质及监测手段的不断提高，使以往不能诊断的先天性畸形、染色体病等可在出生前或出生后7d内得以确诊；③2013年强制婚检的取消，使大部分地区婚检工作基本处于停滞或半停滞状态，预防出生缺陷的第一道防线形同虚设，导致与遗传及孕前疾病等有关的出生缺陷危险因素增加［4］；④日益严重的环境污染导致出生缺陷儿的增加［5］。

3．2 出生缺陷相关因素

珠海市2011～2013年男性围产儿出生缺陷发生率为18．89‰，明显高于女性围产儿的出生缺陷发生率13．17‰，与河南、湖北等地的监测数据相符［6－7］。由于男女性别遗传学基础不同，男性先天就没有女性性染色体同位基因互补优势，因此男性胎儿的脆弱性要大于女性胎儿［8］，这是男性围产儿出生缺陷发生率高于女性的主要原因；此外，仍有部分地区存在性别偏好和非法鉴定胎儿性别的现象，如果产前女胎诊断为出生缺陷的，大多父母会选择人工流产，但若是男胎，多半会抱着侥幸心理继续妊娠，这也可能是男性围产儿出生缺陷发生率高于女性围产儿的原因。本研究结果显示城镇儿童出生缺陷发生率高于农村儿童出生缺陷发生率，与珠海市前期和重庆等地的监测数据相符［9－10］。究其原因可能与珠海独特的地理位置有关，珠海市地处珠三角经济发达地区，流动人口的增加及农村人口向城镇的大量迁移，使城镇的住院分娩率高，且城镇医院的诊断水平和筛查水平高于乡镇医院，因此出生缺陷儿的检出率较高。分析结果显示大于35岁年龄组的产妇生育的胎儿出生缺陷发生率最高，其次是小于20岁年龄组的产妇，产妇年龄与围产儿出生缺陷发生率呈“U”型关系，与国内研究结果［11］相似。产妇年龄与出生缺陷发生率的关系因病种的不同而有差异，比较明确的是唐氏综合征等染色体出生缺陷的发生风险随着产妇年龄的增加而显著提高［12－13］。本调查结果表明，不仅是高龄产妇，小于20岁的低龄产妇同样是某些出生缺陷发生的危险因素。国外有研究表明，在控制了孕产次等因素后，这种关系依然存在［14］，而且低龄产妇发生某些出生缺陷的风险甚至高于高龄产妇。国内有研究显示，小于25岁年龄组的产妇生育胎儿发生多指（趾）的风险日益提高，大于35岁年龄组的产妇发生唇裂的风险相对较高［15］。目前国内低龄和高龄产妇越来越多，给开展常规保健业务和监测工作带来新的挑战。

3．3 出生缺陷月份圆分布分析

分析结果显示珠海市围产儿出生缺陷没有明显的高峰日，即在各个月份的分布比较均衡，这与罗敬玉的研究结果相反［16］。其原因可能是珠海属于亚热带海洋气候，四季并不分明，不会出现北方因为明显的气候交替而导致新鲜蔬菜、水果缺乏，气温骤变等自然气候现象。出生缺陷是否与气候存在内在联系，尚需进一步的监测和研究。

3．4 出生缺陷的类型及顺位

近年来先天性心脏病一直居珠海市围产儿出生缺陷类型顺位的首位，且其发生率呈逐年上升趋势。目前研究表明先心是多基因易感疾病［17］，与遗传因素、社会因素和环境因素等有关。Wilson、Lin等［18－19］认为妇女妊娠期间补充叶酸和多种维生素能够降低先心和神经管畸形的发生风险；此外，多指（趾）、并指（趾）的发生率也较高，提示应加强前5位出生缺陷的预防监测，推广超声产前筛查，提高先心和肢体畸形的检出率，从而降低围产儿出生缺陷发生率。

3．5 出生缺陷儿的转归和诊断

本研究结果显示出生缺陷儿活产率较高，死胎率、死产率呈下降趋势。临床检查和超声检查是其主要的诊断依据，而生化检查和染色体的诊断技术使用较少。且从确诊时间看，产前诊断率逐年上升，但产后诊断所占比例仍明显大于产前诊断。Medina等［20］研究结果显示，超声、染色体、尸解和遗传医学家的评估可准确诊断85%的病例。因此我们应继续加大对无创、简便、准确和自动化的临床诊断方法的研究，提高产前诊断水平，降低出生缺陷的漏诊和误诊率。

监测数据表明，珠海市围产儿出生缺陷率略高于全国水平，出生缺陷防治工作仍面临严峻的挑战。首先，应继续加强出生缺陷三级预防工作，如加强和重视妇女孕期和围产期保健工作，尤其是对小于20岁和大于35岁年龄妇女；积极完善围产期保健服务内容，如婚前医学检查、孕前优生检测、产前筛查、产前诊断等以及早发现出生缺陷儿并采取必要的干预措施。其次，对存活下来的先心、多指（趾）、并指（趾）等缺陷儿进行及时治疗和矫正以提高其生活质量。

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