Kartagener综合征的影像诊断（附10例报告）

邓祥俊

（重庆市荣昌县人民医院放射科 402460）

Kartagener综合征（Kartagener syndrome，KGS）以内脏转位，支气管扩张，鼻旁窦炎三联征为临床表现的少见的先天性常染色体隐性遗传疾病［1］，属于原发性纤毛运动障碍（Pimary ciliary dyskinesia，PCD）中的一种最严重的亚型［2］。本病发病率低，文献报道约为1／68000，在全内脏转位（0.12‰）患者中占6%～9%，在支气管扩张（4‰）患者中占0.5%［3］；本病属少见疾病，国内报道较少［4］。本科从2007年7月至2012年7月发现了10例病例，现就其特征的影像表现及诊断价值进行回顾性分析及探讨，为今后的相关研究积累基础资料。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2000年7月至2012年7月10例KGS患者，其中，男8例，女2例，年龄15～79岁，平均44.8岁。10例均有反复咳嗽、咳痰，8例患者伴有流脓涕、鼻塞，5例患者伴有咯血。10例患者均在肺部闻及干、湿罗音，心尖搏动均位于右侧，未闻及杂音。10例患者中均未见家族性表现。

1.2 方法 10例均采用西门子公司的SAMOTOMA sensation 16螺旋CT进行胸部扫描及鼻旁窦横断及冠状位CT扫描，其中胸部扫描层厚为3mm，层距3mm，鼻旁窦扫描层厚5 mm，层距5mm，标准算法重建。10例患者采用西门子6ES5955DR215－N DR摄像系统进行胸部正位DR摄影，其中4例进行了鼻旁窦华、柯氏位DR摄影。

2 结 果

2.1 胸部影像学表现

2.1.1 胸片表现 10例均显示心尖位于右侧胸腔，胃泡位于右膈下（图1），4例双下肺纹理可见蜂窝状改变，4例可见肺纹理呈囊状改变，2例仅表现为双下肺纹理增强。

2.2.1 胸部CT表现 内脏转位：（1）双侧肺叶分布及肺门形态与正常人左、右解剖结构相反（图2）；（2）心尖及主动脉均位于右侧（图2）；（3）脾脏及胃位于右侧，肝脏位于左侧（图3）。支气管扩张：7例见囊状扩张，3例见柱状扩张；3例累及右肺中叶，4例累及右肺下叶，2例累及左肺舌叶，1例累及左肺下叶，其中2例可见“印戒”征（图2）。

2.2 副鼻窦影像学表现

2.2.1 DR表现 4例均显示双侧上颌窦密度增高，窦腔浑浊。其中2例上颌窦黏膜环形增厚，1例同时有前组筛窦密度增高，1例同时有额窦及前组筛窦密度增高。

图1 胸部正位X线片

图2 胸部薄层CT平扫图

图3 腹部CT平扫图

2.2.2 鼻旁窦CT表现 8例可见双侧上颌窦密度增高（图4），其中3例窦腔内黏膜环形增厚，1例窦腔内有液平，1例伴有上颌窦囊肿，2例合并有筛窦积液，1例同时合并有筛窦及额窦密度增高；2例鼻旁窦未见明显异常表现。鼻旁窦骨质均无异常改变。

图4 双侧上颌窦CT平扫图

3 讨 论

KGS最先由Kartagener于1933年报道［5］。目前认为是PCD（原发性纤毛运动障碍）的一种亚型，由Eliasson和Sleigh分别于1977年和1981年提出［6］。纤毛运动障碍造成胚胎早期内脏旋转发生异常，内脏旋转不良而致转位。纤毛广泛分布于人体鼻旁窦、呼吸道、耳咽管及输卵管等处，上述部位黏液清除率下降，细菌滞留和分泌物排出受限，反复炎症刺激和感染，形成鼻旁窦炎和支气管扩张［7］；耳朵毛细胞上纤毛功能异常，导致传导性耳聋；卵子排出障碍和精子不能运动，出现不孕不育症。但本组患者没发现不育不孕症和耳聋表现。最近的研究发现KGS与基因丝动力蛋白中间链基因（Axonemal dynein intermediate－chain gene，DNAII）的突变有关［8］，另有报道称有4种基因在PCD中有致病作用，包括TXNDC3、DNAHII、DNAH5和DNATI［9］，并发现有家族遗传倾向，但本组未证实有家族病史。

KGS分完全型和不完全型两种，同时具备内脏转位，支气管扩张，而副旁窦炎属完全型，只具备内脏转位，支气管扩张的属不完全型［10］。本组8例为完全型KGS，2例为不完全型KGS。本综合征以学龄前儿童和青少年居多，随年龄的增长，咳嗽、咳痰等临床症状加重，且易误诊为肺炎、哮喘及支气管炎等［11－12］。本组10例有反复咳嗽、咳痰，8例患者伴有流脓涕、鼻塞，5例患者伴有咯血，其中有6例误诊为支气管炎，3例误诊为肺炎。

KGS的影像诊断虽无特征性，但诊断并不困难，发现右位心后，再进一步进行胸部和副鼻旁窦的CT检查，明确有无支气管扩张和鼻旁炎，以确定本综合征的诊断，如果存在全内脏转位、支气管扩张、鼻旁窦炎三联征，则为KGS完全型；如果只有全内脏转位和支气管扩张 ，则为KGS不完全型。问题在于工作中只见其中一种影像征象而盲目的下结论，忽视了继续查找其他影像征象，将一个综合征诊断为一个单纯的疾病，常常诊断为右位心。本组病例中，有4例多次影像检查，均以单独的右位心而误诊。部分患者可能以不孕不育来就诊，若存在支气管扩张 ，右位心，鼻旁窦炎时，应考虑由KGS引起。同时应询问相关家族史，并进行全身体格检查，以确定是否合并其他先天异常。总之影像学检查对KGS的诊断有重要而不可替代的作用，应以右位心为线索，结合支气管扩张和鼻旁窦炎的影像表现，就能尽早、准确的诊断本综合征。

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［2］Kennedy MP，Noone PG，Leigh MW，et al.High－resolution CT of patients primary ciliary dyskinesia［J］.AJR AM J Roentgenol 2007，188（5）：1232－1238.

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［4］刘进康，夏宇，王维，等.Kartagener综合征的影像学诊断［J］.临床放射学杂志，2005，24（4）：403－405.

［5］Kennedy MP，Noone PG，Leigh MW，et al.High－resolution CT of patients primary ciliary dyskinesia［J］.AJR AM J Roentgenol，2007，188（5）：1232－1238.

［6］Berdon WE，McManus C，Afzelius B.More on Kartagener′s syndrome and contributions of Afzelius and A.K.Siewert［J］.Pediatr Radiol，2004，34（7）：585－586.

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［11］王亮，盛茂，李京恩，等.Kartagener综合征一例［J］.临床放射学杂志，2013，32（3）：326.

［12］李化，施蓉萍.Kartagener综合征1例并文献复习［J］.中华肺部疾病杂志：电子版，2012，5（6）：65－66.