试管婴儿双胎之一患Beckwith-Wiedemann综合征1例报告

李晶晶，宋 红，宋焕清

(郑州大学第二附属医院，郑州450014)

患儿男，21 d，以呛奶后青紫1次急入我院。胎龄32+6周，G2P2，试管婴儿，双胎之一，母患“甲状腺功能低下，胎膜早破，瘢痕子宫”急诊剖宫产娩出，出生后因早产儿，低出生体重儿，新生儿肺炎，RDS入我院NICU住院。出生体质量2．397 kg。羊水清，胎盘大，脐带较粗。呻吟呼吸，鼻翼扇动，双侧呼吸音低，出生后即应用肺表面活性物质360 mg。入院体检:精神反应差，肢体活动少，体格发育巨大(胎龄32+6周，体质量 2．397 kg，身长 45 cm，头围 33 cm，胸围 32 cm)，躯体发育对称，头发黄，舌体宽大，并伸于口腔外，双耳无窝状褶皱，无颈璞。三凹征明显，双肺呼吸音低，可闻及湿罗音。腹部无膨隆，无脐疝。肝脏脾脏未及，双下肢等长，无通贯掌。出生时实验室检查:降钙素原(PCT)0．512 ng/mL，CK-MB 86 U/L，总胆红素40．3 μmol/L，直接胆红素10．6 μmol/L，间接胆红素29．7 μmol/L，Ca2+1．94 mmol/L，优生十项正常。影像学检查CT:双肺炎症。给予抗感染，营养支持等相关治疗。期间多次出现低血糖，当时考虑为早产儿肝糖原储备不足所致，未深入研究。患儿因呛奶、面色青紫第2次入院，入院后多次出现低血糖，波动在1．1～1．5 mmol/L，胰腺彩超及胰腺平扫及增强扫描均未发现明显异常。当血糖1．31 mmol/L(快速血糖仪)时，同时生化血糖1．28 mmol/L，血胰岛素 17．12 μIU/L。染色体检查:46，XY，甲状腺功能筛查正常，尿氨基酸遗传代谢病筛查:异常。家属放弃治疗，出院后10 d因低血糖加重死亡。

讨论:Beckwith-Wiedemann综合征即脐疝—巨舌巨体综合征，巨大舌，脐膨出和生长过剩是其3个主要特征，Beckwith-Wiedemann综合征世界发病率约为1/13 700，散发占85%，家族遗传占15%，国内对该病的报道不多，仍属罕见病，很容易被漏诊。本例患儿符合的体征有:巨舌，生长过剩，高胰岛素血症及间歇性低血糖，脐带较正常明显粗大，结合影像学及外观，尿氨基酸代谢病筛查异常，最终患儿诊断为Beckwith-Wiedemann综合征。

频发的低血糖症是其突出的临床特征，严重时可导致抽搐，意识障碍，甚至死亡［1］，本例即因频发低血糖为线索，围绕高胰岛素血症，最后确诊。对于Beckwith-Wiedemann综合征的高胰岛素血症应与新生儿期其他引起高胰岛素血症的疾病相鉴别，如糖尿病母儿，新生儿溶血症，胰岛细胞瘤等。本例患儿母亲否认有糖尿病，无母婴血型不合及高胆红素血症，胰腺B超及CT平扫及增强扫描均无阳性发现，且临床上无持续顽固性低血糖症。有研究表明单卵双胎，辅助生殖技术与Beckwith-Wiedemann综合征发生相关［2］，本例就是试管婴儿双胎之一发病。但具体病因还有待进一步研究。

目前报道的600余例患者，多伴有多发畸形，如巨舌畸形、耳畸形和脐疝等，而巨舌畸形［3］最为常见，本例患儿生后即出现巨舌畸形，舌体巨大突出于口外，影响进食，极易出现呛奶窒息等严重后果，本例即出现呛奶青紫后急入院。生长过剩亦是该病的一个特点，本例患儿虽无内脏肿大及单侧肢体肥大，但32+6周双胎之小，出生体质量2．397 kg，且胎盘大，脐带明显增粗，而另一胎儿体质量1．729 kg，胎盘及脐带无异常。所以孕中后期的超声筛查至关重要，如果合并有上述畸形要高度怀疑，可以做分子遗传学以确诊。

总之，Beckwith-Wiedemann综合征患儿症状多样，预后差，生活质量差，病死率高，早期筛查及诊断尤为重要。

［1］梁红，王庆杰，陈净，等．Beckwith-Wiedemann综合征一例［J］．中华儿科杂志，2005，43(12):945-946．

［2］Wilkins-Haug L，Porter A，Hawley P，et al．Isolated fetal omphalocele，Beckwith Wiedemann syndrome，and assisted reproductive technologies［J］．Birth Defects Res A Clin Mol Teratol，2009，85(1):58-62．

［3］沈卫民，崔杰，陈建兵，等．Beckwith-Wiedemann综合征一例［J］．中华整形外科杂志，2012，28(1):72-74．