垂体柄阻断综合征的MRI表现

垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是指垂体柄缺如合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运输到垂体所致的临床症候群[1]。该病自 MRI广泛应用后才逐步被认识，现将18例北京协和医院临床确诊为PSIS的MRI表现做一回顾性分析。

1 资料与方法

搜集北京协和医院 2005-03～2010-10通过 MRI检查、垂体前叶功能评价及临床特征相符的PSIS患者18例，均为男性，年龄8～23岁，平均就诊年龄14.6岁。18例患者实验室检查均有生长激素和（或）其他激素的缺乏，主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、腕部X线示骨龄滞后，4例第二性征不发育，其中1例有多饮多尿。

18例PSIS患者中，鞍区MRI平扫6例，平扫加增强 12例。扫描参数如下：矢状位及冠状位 SE TIW I，层厚3mm，间隔0～0.5mm，冠位FSE T2W I，层厚 3～6mm。增强序列包括矢状位及冠状位 SE T1W I，层厚3mm，间隔0～0.5mm，静脉注射钆喷酸葡甲胺（Gd-GDPA），标准剂量0.05～0.1mmol/kg。

2 结果

垂体柄：16例平扫及增强扫描各个方位均未见明确垂体柄（图1、2），2例垂体柄纤细（图3、4）。

垂体后叶：18例垂体后叶短T1信号均消失，并在第3脑室漏斗隐窝处可见一小结节，在T1W I均呈高信号，T1W I脂肪抑制图像仍为高信号，直径1～3mm不等（图1～3）。

垂体前叶：垂体前叶均较小，变薄，贴于鞍底，平扫及增强扫描未见明显异常信号及异常强化。

合并畸形：1例Chiari 畸形，I型（图5）；另1例胼胝体发育不良伴Chiari畸形，I型（图6）。

图1 男性，13岁。矢状位T1WI FS 垂体柄未见确切显示，垂体前叶较小，垂体后叶短T1信号未见，第三脑室漏斗隐窝处可见点状短T1信号。图2 与图1为同一患者。矢状位T1W I FS 增强扫描，垂体柄仍未见确切显示，垂体前叶未见异常强化。图3 男性，15岁。矢状位T1W I 垂体柄纤细，垂体前叶菲薄，贴于鞍底，垂体后叶短T1信号未见，第三脑室漏斗隐窝处可见点状短T1信号。图4 与图3为同一患者。冠状位 T1W I 增强扫描，垂体前叶未见异常强化，垂体柄纤细。图5 男性，18岁，小脑扁桃体下缘变尖，向下超过枕骨大孔连线6mm。垂体前叶菲薄，贴于鞍底，垂体后叶短T1信号未见，垂体柄未见确切显示，第三脑室漏斗区可见点状短T1信号。图6 男性，23岁，胼胝体嘴部、体部及压部发育不良伴Chiari畸形 I型。垂体前叶菲薄，贴于鞍底，垂体后叶短T1信号未见，垂体柄未见确切显示，第三脑室漏斗区可见点状短T1信号

3 讨论

垂体柄是由下丘脑视上核和室旁核轴突细胞的轴突构成的，从视交叉后正中隆起向前下斜行至垂体后叶前方。正常垂体柄是连续的，是连接下丘脑和垂体前、后叶的纽带。垂体后叶是下丘脑向下的延续，与下丘脑构成一个功能单位，由下丘脑室上核和室旁核细胞分泌的神经颗粒物贮存于垂体后叶。垂体后叶在T1W I为高信号，脂肪抑制序列仍为高信号，主要是所含的抗利尿激素等神经内分泌颗粒所致[2]。正常人也有部分垂体后叶短T1信号消失[3]，机制不明，可能与垂体邻近结构（如颈动脉、脑池）的部分容积效应有关，或与扫描技术、定位及层厚的选择不当有关。

PSIS的病因：PSIS在活产新生儿的发病率为1/4 000～1/10 000，病因及发病机制尚无定论，有学者认为与围生期异常及外伤有关，包括臀位产、足先露、横位产、生后窒息、黄疸和分娩损伤等。臀位产及足先露时，头颅变形，易引起垂体柄损伤。生后窒息所致低氧血症也可导致垂体柄的损伤[4]。此外，还有学者认为垂体柄及垂体先天发育异常也是该病病因之一，因为PSIS患者约有20%合并脑内及其他器官的畸形，如Chiari畸形、胼胝体发育不良、颅咽管发育不良及松果体囊肿等[5,6]。本组PSIS病例组中有2例合并颅内畸形。

儿童期腺垂体高度2～6mm，垂体后叶在T1W I为高信号。进入青春发育期后，腺垂体明显增大，与年龄呈正相关。PSIS患者高度明显低于同年龄组垂体高度正常值[7]，提示 PSIS多同时合并垂体前叶发育不良。PSIS患者多因身材矮小就诊，实验室检查多提示生长激素缺乏（grow th hormone deficiency，GHD），还经常合并其他激素的缺乏，如促性腺激素等的缺乏[8]，称为多种垂体激素缺乏症（multiple pituitary hormone deficiency，MPHD ）。有文献表明，MPHD患者的腺垂体高度较单纯GHD患者的腺垂体高度更低[9，10]，Tauber等对PSIS患者进行激素治疗并长期随诊，效果良好，MRI显示垂体高度明显增加［5］。MRI能清晰显示垂体柄的各个径线，对临床观测垂体的形态有重要的作用。

PSIS患者多无尿崩，仅见个案[11]，本组患者中仅1例有尿崩。垂体柄的损伤使得下丘脑后叶加压素形成和引流到垂体后叶障碍，垂体后叶不能正常形成，并在中断的近端形成了异位的后叶结构[12]。也有文献报道，垂体后叶是否异位与垂体柄横断的位置有关。有动物实验发现在垂体柄近端或正中隆起发生横断时，则没有垂体后叶异位[13]。

垂体柄阻断综合征在青年男性多见，临床有GHD或MPHD，MRI表现为垂体柄缺如或明显变细，垂体前叶体积较小，垂体后叶异位到第三脑室。本病MRI表现特异，可为临床提供重要的诊断依据，MRI确诊此病后，还要注意脑内是否伴有其他畸形，如Chiari畸形等。

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