肾血管平滑肌脂肪瘤的术前诊断及治疗探讨

尉晓峰

肾血管平滑肌脂肪瘤是遗传的家族性疾病,此系常染色体显性基因,肾良性肿瘤中最常见者,可同时有结节性硬化症。80%患者脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤,其他器官如脑、眼、骨、心、肺亦有病变。大脑发育迟缓、智力差、有癫痫发作,多为双肾多发病源。我国血管平滑肌脂肪瘤绝大多数并不伴有结节性硬化,80%为女性,出现病状在 20～50岁,40岁以后占多数。我院近2年收治 4例,其中两例于术前确诊,现在总结如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组男 3例,女 1例。年龄 13～39周岁,双侧肿瘤 1例,单侧肿瘤 3例。出现症状或发现肿瘤,就诊时间最短 1个月最长 4个月,其中腹部可触及肿块者 4例,腰疼 3例,大量无痛性血尿 2例,有面部鼻翼典型皮脂腺瘤 3例,手(足)指(趾)多发 koёnen结节两例,齿龈多发纤维瘤,背部皮肤珠斑症。

1.2 检查方法 术前腹部X线平片 3例,静脉肾盂照影 4例,发现肾影增大 3例,肾盂肾盏受压 4例,积水 1例。肾动脉造影 1例,表现为肾小动脉或尖叶小动脉粗细不均,迂曲或扭结小动脉末端呈多发的血管瘤,但均不超出肾包膜。术前超声探察 2例,患肾有实质性肿块,B超探查仪有强回声团和暗区相间的图像。CT常规平扫肿瘤内测得脂肪信号 2例,与腰大肌分界不清 1例,均匀高密度 1例。

1.3 术前诊断 两例于术前诊断为肾血管平滑肌脂肪瘤,另两例分别误诊为肾癌和多囊肾。两例误诊者均行肾切除,一例双侧巨大肾血管平滑肌脂肪瘤右侧行部分肾切除,左侧行离体肾手术自体肾移植。另一例多发性血管平滑肌脂肪瘤累积全肾,因和病急性大出血,急诊行右肾切除。

2 结果

手术 4例,术后病理检查均为肾血管脂肪瘤,未发现恶变;术后恢复良好,未见复发。

3 讨论

3.1 诊断问题 本组病例有如下特点:①病程长,肿块大,症状轻微,病程进展缓慢。本组病例一为 13岁女孩,血尿伴腹部肿块四月余,查体两侧肿块与两肾相邻,右侧 20×15×15 cm,左侧 15×10×10 cm。例 2为 39岁男性大量肉眼血尿两个月,右侧肾肿大为 1×10×8 cm。例 1自幼面部有皮脂腺瘤,例 2面部皮脂腺瘤出现在 11年前。面部皮脂腺瘤,为血管平滑肌脂肪常见合并症。说明此 2例血管平滑肌脂肪瘤已存在 10年以上;②肾外表现:肾血管平滑肌脂肪瘤常伴有结节性硬化症、面部皮脂腺瘤、手(足)或指(趾)甲沟处koёnen氏结节、癫痫、智能低下、视网膜瘤、皮肤珠斑症等。本组例 1自幼额部及面部对称性出现大小不等多发性的皮脂腺瘤,背部皮肤出现珠斑症;例 2于 11年前出现鼻翼两侧颌部散在皮脂腺瘤,左足第二、三趾出现 koёnen氏结节。此类患者应进一步检查肾脏;③特殊检查:同位素肾图可表现为患者肾功能不同程度的损害,排泄梗阻。同位素扫描,肾轮廓增大出现同位素分布稀疏区域或无同位素分布区域,表现为占位性病变。B超检查对诊断有重要意义。如探出“肿瘤内部回声极度不均”对诊断很有价值。如在B超引导下穿刺针吸获得脂肪、平滑肌细胞,结合临床病史、体征,基本可确诊。穿刺暗区获得血液对本病的诊断也有一定的价值。X线平片如发现肾脏有透光区对诊断也有一定意义。本文 3例X线平片均未见明显透光区。肾盂造影可见肾盂,肾盏受压、移位、拉长,但其边缘圆滑,无侵蚀破坏现象,为典型的良性占位性病变表现。肾动脉造影对本病的诊断有重要价值。本文 1例进行了此项检查。除肾小动脉受压呈抱球状或弧形移位以及肾小动脉纡曲、扭结,末端呈多发的血管瘤样外,因血流缓慢,患侧肾影期也较健侧消失迟缓。在肾影期,瘤体中含脂肪部位显示出不规则的透光区。由于脂肪在CT扫描时是极低密度,即CT指为负值,而肾癌无脂肪组织,可与之鉴别。但少数是高密度的。

3.2 手术方法 手术是公认的治疗首选方法,2例误诊者均行肾切除术。术前确诊的 2例,1例为双侧多发巨大肾血管平滑肌脂肪瘤,因肿瘤压迫右肾积水。首先行右肾部分切除及散在肿瘤分割切除,解除了右肾积水,使肾功能能得以恢复。左肾肿瘤位于肾门中部,原位手术,有造成难以控制出血之虑,故行左肾离体手术、自体移植。术后造影肾功良好。术后一年随访患儿一般良好。另 2例因肿瘤多发累及全肾合并急性大出血,出现早期休克症状,故急诊行右肾切除。