着色干皮病1例

孙伟忠

1 病例资料

患者女性，17岁。因面躯干四肢皮疹15年，手背肿块1年来宜兴市十里牌医院就诊。15年前面部、颈部、双上肢等暴露部位日晒后皮肤发红、灼热感；面部、躯干、四肢出现泛发淡褐色雀斑样损害，无明显自觉症状，且逐渐增多增大部分有隆起，，全身皮肤干燥，双眼畏光流泪，视物模糊，视力渐下降，7年前失明（图1～图3）。1年前左手背出现单个绿豆大小丘疹，逐渐增大、形成肿块。外院诊治过程不详。

图1 面部皮肤弥漫性干燥，前额皮肤呈暗褐色，表面散在红色、灰褐色丘疹、斑疹，鼻背、两颊大片色素减退斑伴点片状毛细血管扩张，口周、鼻尖皮肤变薄；双眼结合膜充血，有脓性分泌物，完全失明

家族史：患者1个姐姐和1个妹妹均类似病史，均已经于10岁左右死亡，有一兄弟完全正常。其父母为表兄妹婚配。

体检：一般情况良好，查询合作。未触及浅表淋巴结肿大。视力完全丧失，球结膜脓性分泌物，牙齿发育正常。皮肤科情况:面部皮肤弥漫性干燥，前额皮肤呈暗褐色，表面散在红色、灰褐色丘疹、斑疹，鼻背、两颊大片色素减退斑伴点片状毛细血管扩张，口周、鼻尖皮肤变薄（图1）。躯干、四肢皮肤干燥，泛发密集米粒至黄豆大小的雀斑样斑疹，呈暗棕色或褐色，深浅不一，部分融合或稍隆起，其间有粟粒大小色素脱失斑点（图2～图5）。左手背单个约1.8cm×1.5cm大小肿块，边界较清，触之硬，轻压痛。患者拒绝做辅助检查。临床诊断：着色干皮病。

治疗：①严格避光防晒；②外用硅油霜（宜兴市十里牌医院自制制剂）润肤；③无菌水清洗眼部后涂金霉素眼膏；④手部肿块组织活检并彻底切除（患者拒绝）。

2 讨 论

着色性干皮病(xeroderma pigmentosa，XP)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发生率1∶250 000[1]。该病主要是由于DNA切除修复功能缺陷，不能有效清除紫外线所致的嘧啶二聚体，从而导致细胞损伤所致。XP的临床特征主要表现为患者对紫外线敏感、暴露于阳光下的皮肤患癌症的风险较正常皮肤高2000倍以上[2]，皮肤恶性肿瘤的发生时间早，基底细胞癌最常见，其次是鳞状细胞癌和黑素瘤，肿瘤的生长和扩散是导致患者死亡的主要原因；此外，早发雀斑样损害、皮肤干燥、眼及神经系统受累也相当常见[3]。本例患者具有光敏感、皮肤干燥、多发雀斑样损害、双眼严重受累、父母为近亲婚配，且兄妹中多人发病，临床诊断XP成立。遗憾的是患者拒绝做组织病理等检查，其左手背肿块的性质无法明确。本病尚无满意治疗手段，关键是终身严格避光、预防皮肤癌变发生；皮损对症处理，目前国外有外用含有噬菌体T4核酸内切酶5(T4N5)的脂质洗剂治疗XP，已经用于临床实验，该药物能部分皮损可以冷冻或修复紫外线损害的DNA，并降低30%的基底细胞癌发生率，且不良反应很小[3]。也可使用CO2激光治疗；肿块根据其性质行手术切除或使用直线电子加速器照射[4]、光动力疗法[5]治疗。

[1]Webb S.Xeroderma pigmentosum[J]. BMJ,2008,336(7641):444-446.

[2]Stary A,Sarasin A.The genetics of the hereditary xeroderma pigmentosum syndrome[J].Biochimie,2002,84(1):49–60.

[3]Cafardi JA,Elmets CA.T4 endonuclease V: review and application to dermatology[J].Expert Opin Biol Ther,2008,8(6):829-838.

[4]石仁琳.着色性干皮病继发鳞状细胞癌1例[J]临床皮肤科杂志,2007,36(9):386.

[5]刘美玲,江珊,吴小蔚.光动力学疗法联合手术治疗着色性干皮病合并基底细胞癌1例[J].麻风皮肤病杂志,2007,23(10):901-902.