孤独症谱系障碍儿童重复刻板行为的特点及相关影响因素

李春阳，贺 莉，田 琳，成银萍，杨 毅，常 诚，谭川雪，张 婕

(西安市儿童医院儿童保健科，陕西 西安 710082)

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组起病于婴幼儿时期的神经发育障碍性疾病，以社会交往障碍及重复刻板行为为基本特征[1]。目前ASD的致病原因尚不完全明确，但多数学者认为遗传与环境因素的共同作用可导致ASD[2-4]。目前全球平均患病率约为1%[5]。重复刻板行为是ASD的两大核心症状之一，是指高频率的、以不变的方式重复或渴望环境中单调性的行为[6]。针对重复刻板行为有不同的分类方式，美国《精神障碍诊断与统计手册——第5版》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5thEdition，DSM-5)将其分为以下4种类型：①重复或刻板的躯体运动、使用物体或语言；②坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式；③高度受限的、固定的兴趣；④对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境感受方面有不同寻常的兴趣。满足上述2种类型视为存在重复刻板行为[1]。Bodfish等[7]将重复刻板行为划分为刻板行为、自伤行为、强迫行为、仪式行为、固定行为和限制行为。Turner等[8]将较容易观察到的刻板行为和自伤行为2种类型划为低水平重复刻板行为，其他相对较为复杂的4种类型(强迫行为、仪式行为、固定行为和限制行为)则划为高水平重复刻板行为。

重复刻板行为严重地影响了ASD儿童社会融合和社会技能的学习及儿童功能性行为的发展[9]。ASD的重复刻板行为具有较大的异质性，且极易变化。相较社会交往障碍这一核心症状，目前针对重复刻板行为发生的机制、影响因素及干预方面的研究较少。在针对中国ASD儿童的研究中，尚未见对ASD儿童重复刻板行为特点及其影响因素的探讨。本研究将对ASD儿童使用重复刻板行为检查量表(Repetitive Behavior Scale-Revised，RBS-R)进行评估，探讨ASD儿童重复刻板行为的特点及其与疾病严重程度、发育水平、年龄等因素的相关性。

1研究对象与方法

1.1研究对象

选取2021年6月至12月在西安市儿童医院就诊的ASD患儿108例为研究对象。纳入标准：①符合DSM-5中ASD的诊断标准；②就诊时有熟悉儿童行为的带养人在场，并具备一定的阅读理解能力。排除标准：排除先天畸形及癫痫等神经系统疾病。

1.2研究方法

对所有儿童使用RBS-R量表评估其重复刻板行为，该量表包括刻板行为(6项)、自伤行为(8项)、强迫行为(8项)、仪式行为(6项)、固定行为(11项)、限制行为(4项)6个分量表，共计43个条目，每个条目按1～4级评分。分值越高代表其刻板行为越严重。

使用儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale，CARS)及孤独症行为检查量表(Autism Behavior Checklist，ABC)评估其孤独症症状。CARS量表共包含15个项目，每个条目按1～4级评分，该量表具有较高的诊断效能，是我国目前使用最广的诊断ASD辅助工具。ABC量表共57个项目，每个条目按1～4级评分，得分越高表明ASD可能性越大。

采用Gesell发育诊断量表(Gesell Developmental Schedule，GDS)评估其发育水平，该量表适用于评估诊断0～6岁儿童发育水平，包括粗大运动能、精细动作能、应物能、言语能、应人能5个能区。按照实际得分计算发育商。

1.3统计学方法

2结果

2.1 ASD患儿的各量表评估情况

2.1.1 ASD患儿的RBS-R量表评估情况

在108例ASD患儿中，男97例(89.8%)，女11例(10.2%)；年龄为1～10岁，平均为[2.9(2.2，3.9)]岁。在RBS-R量表中，刻板行为得分最高，自伤行为得分最低，见表1。

表1 ASD患儿的RBS-R量表评估得分Table 1 Scores of RBS-R scale for children with ASD

2.1.2 ASD患儿的CARS量表及ABC量表评估情况

ASD患儿CARS量表得分为(29.85±4.90)分；ABC量表得分为(79.89±34.58)分。

2.2 ASD儿童RBS-R量表得分与疾病严重程度的相关性

将ASD儿童的RBS-R量表得分与CARS量表及ABC量表得分进行Pearson相关分析，结果显示，RBS-R量表得分与CARS量表得分呈正相关(r=0.324，P=0.01)，RBS-R量表得分与ABC量表得分呈正相关(r=0.538，P<0.01)，且与ABC量表相关性更高，见图1。

注：A为RBS-R量表得分与CARS量表得分呈正相关；B为RBS-R量表得分与ABC量表得分呈正相关。

2.3 ASD儿童的RBS-R量表得分与Gesell发育诊断量表中各能区发育商的相关性

将ASD儿童的RBS-R量表得分与Gesell发育诊断量表评估中5个能区的发育商分别进行Pearson相关分析，结果显示，RBS-R量表得分与应人能发育商呈负相关(P<0.01)，与其余各能区的发育商无相关性(P>0.05)；进一步将RBS-R量表中刻板行为与自伤行为2个分量表的得分之和记为低水平刻板得分，其余4个分量表的得分之和记为高水平刻板得分，将其分别与Gesell发育诊断量表评估的各能区发育商进行Pearson相关分析，结果显示，低水平刻板得分及高水平刻板得分均与应人能发育商呈负相关(P<0.05)，且低水平刻板得分与应人能发育商的相关性更高，见表2。

表2 ASD儿童RBS-R量表得分与Gesell发育诊断量表各能区发育商的相关性分析Table 2 Correlation between the scores of RBS-R and the development quotient of each energy region of Gesell Developmental Schedule in children with ASD

2.4 ASD儿童的年龄对RBS-R量表得分的影响

将ASD儿童的RBS-R量表得分与年龄进行Pearson相关分析，结果显示，RBS-R量表得分与年龄无相关性(P>0.05)，见表3。

表3 ASD患儿的年龄对RBS-R量表得分的相关性分析Table 3 Correlation analysis of ASD children′s age with the scores of RBS-R scale

进一步将ASD儿童分为≤3岁组与>3岁组，两组的RBS-R量表各行为得分及总得分比较，结果显示，>3岁组ASD儿童的仪式行为得分显著高于≤3岁组，差异有统计学意义(P<0.05)，其余各行为得分及总得分比较差异均无统计学意义(P>0.05)，见表4。

表4 ASD儿童不同年龄段的RBS-R量表得分的比较Table 4 Comparison of RBS-R scale scores of ASD children of different

3讨论

本研究使用RBS-R量表在中国人群中研究ASD儿童刻板行为的特点及其相关因素，通过对108例ASD儿童进行RBS-R量表评估显示ASD儿童存在显著的重复刻板行为。此外，进一步对ASD儿童重复刻板行为的相关因素进行分析发现，重复刻板行为与其疾病严重程度呈正相关，与应人能发育商呈负相关，且大年龄的ASD儿童可能呈现出更多的仪式行为。

3.1 ASD儿童重复刻板行为的评估工具

目前对于ASD儿童重复刻板行为的评估工具包括孤独症诊断访谈量表修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R)[10]、孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Scale，ADOS)[11]等。ADI-R量表为家长访谈工具，对重复刻板行为的评估包括“兴趣与行为”部分的7个条目和“语言与沟通”部分的“仪式化口语”条目。该工具支持对重复刻板行为的高、低水平分类方式，并分别命名为对一致性的坚持(insistence on sameness，IS)和重复的运动行为(repetitive and motor behaviors，RMB)。ADOS量表是半结构化的互动观察工具，其中与重复刻板行为有关的条目有：对游戏素材/人的不寻常感官兴趣、手和手指及其他复杂的特殊习性动作、对不寻常或高度特定话题或物品的过度兴趣、强迫行为或仪式行为等。但是ADI-R量表评估中与重复刻板行为有关的条目数较少[12]，而ADOS量表是在有限的时间和特定的场合进行评估，其过程可能触发不了儿童的重复刻板行为，从而影响评估的准确性[13]。因此，以上两种评估工具虽为ASD诊断过程中的金标准，但对重复刻板行为的评估均存在一定的问题。此外，以上两种工具对评估者的要求较高，必需具有一定的资质，且评估的时间较长，ADI-R量表需2～2.5小时，ADOS量表通常需要1～1.5小时。近年来有研究者设计了专门用于评估重复刻板行为的量表，例如重复和刻板运动量表(Repetitive and Stereotyped Movement Scales，RSMS)[14]、RBS-R量表[7]等，虽未用于临床诊断，但可较为全面地评估ASD的重复刻板行为，且耗时短，成本低。RBS-R量表是使用较多的量表之一，该量表由家长填写。国内外有关研究均已证实RBS-R具有良好的信效度[12,15]。

3.2 ASD儿童重复刻板行为的特点

重复刻板行为不仅在ASD儿童中存在，在正常发育儿童及其他相关疾病，如Tourette综合征、脆性X综合征、Rett综合征、强迫性障碍、唐氏综合征、精神分裂、耳聋、智力低下等儿童中均可发生[9]。但ASD儿童的重复刻板行为发生的频率更高、程度更重，且持续时间更长[16]。Osterling等[17]通过观察儿童在1岁时的生日录像发现，最终诊断为ASD的儿童在1岁时就比正常发育儿童表现出更多的重复刻板行为。Watt等[18]利用儿童行为观察系统对50例ASD、50例正常发育儿童及25例发育迟缓儿童进行行为观察，结果显示，虽然这些儿童的重复刻板行为有部分重叠，但ASD儿童的重复刻板行为频率更高且持续时间更长。Morgan等[19]使用家长问卷对ASD儿童的重复刻板行为进行评估得到了与上述研究一致的结论。

重复刻板行为是ASD的核心症状之一，其与ASD严重程度的关系也是研究中关注的重点之一。Bodfish等[20]对成人及年长儿ASD患者的研究发现，其重复刻板行为与社会交往障碍密切相关。而Fulceri等[21]利用RBS-R量表在意大利ASD儿童中的研究发现，RBS-R量表的得分与ADOS严重程度评分无相关。本研究显示，ASD儿童的RBS-R量表得分与CARS及ABC量表得分高度相关。这与李静亚等[15]的研究结果一致。而研究结果的差异可能与选取的评估方法不同有关。

3.3 ASD儿童重复刻板行为与发育水平的相关性

重复刻板行为是否与ASD儿童的发育水平相关存在较大的争议。Wolff等[22]的研究显示，在24月龄的ASD儿童中，其重复刻板行为与适应性行为及社交能力存在显著的负相关，而与一般认知能力无相关性。Morgan等[19]的研究中发现ASD儿童的重复刻板行为与沟通和象征性行为发展量表(Communication and Symbolic Behavior Scales，CSBS)的各个能区，包括社交、语言及象征均存在一定的相关性。Joseph等[23]研究发现，在2岁的ASD儿童中，低水平的重复刻板行为与非语言智商呈负相关，但高水平的重复刻板行为无此相关性。Bishop等[24]在4～18岁的ASD儿童中也发现了同样的结果。而在Fulceri等[21]和Joseph等[23]的研究中显示，ASD儿童的重复刻板行为与社交能力及认知能力均无相关性。本研究结果显示，ASD儿童的重复刻板行为得分与应人能发育商呈负相关，且低水平刻板得分与应人能发育商的相关性更为显著，但与其他能区的发育水平并无相关性。研究结果的差异可能与所选取的评估方式、纳入人群的年龄及样本量不同有关。值得一提的是，本研究及既往研究均未发现重复刻板行为与运动能区发育商的相关性，因此重复刻板行为可能仅为运动模式的问题，而与其运动能力并无相关性。

3.4 ASD儿童重复刻板行为与年龄的关系

本研究还发现ASD儿童的重复刻板行为与年龄无相关性，但是在不同年龄段其表现形式有所差异。在>3岁的ASD儿童中，其仪式行为显著高于≤3岁组，固定行为得分也具有差异性趋势。Schertz等[25]研究发现，25月龄以上组ASD患儿的RBS-R量表总得分及各分量表得分均高于25月龄及以下组，但并未进行统计学分析，两组间的差异是否具有统计学意义仍待进一步研究。Esbensen等[26]对2～62岁的ASD患者进行重复刻板行为研究显示，ASD患者的重复刻板行为会随着年龄的增加而减少。Shattuck等[27]对10～52岁ASD患者的研究也支持上述结论。但本研究并未发现上述结果，可能是由于所纳入的儿童年龄范围相对较窄。而Joseph等[23]对39名2～7岁的ASD儿童进行长达2年的纵向随访研究显示，其重复刻板行为在这2年内保持稳定。因此，年龄对于ASD儿童重复刻板行为的影响是否存在仍有待进一步的研究验证。

综上所述，本研究在中国人群中利用RBS-R量表研究了ASD重复刻板行为的特点及影响因素，结果显示RBS-R量表对ASD的诊断具有一定的辅助作用。ASD儿童的重复刻板行为与其疾病的严重程度呈正相关，与应人能发育商呈负相关，且大年龄的ASD儿童可能呈现出更多的仪式行为。

本研究的不足之处在于样本量较少，且纳入的ASD患儿年龄范围较窄，女性患儿较少且未对ASD儿童的重复刻板行为进行纵向研究。此外，本研究未将RBS-R量表得分与CARS、ABC量表中关于重复刻板行为的条目分数进行比较。后续研究将扩大样本量，对年龄、性别、发育水平等各因素与重复刻板行为的关系进行更加深入的研究；并可对研究对象进行长期随访，定期评估其重复刻板行为，以研究其是否随时间及认知水平的变化而改变，以期为研究重复刻板行为产生的原因及干预方法提供更多的依据。