提升对我国孤独症谱系障碍儿童发病状况及早期干预的关注

贾美香

(北京大学第六医院，北京 100191)

近年来，孤独症在世界范围的患病率呈现上升趋势，孤独症确诊的年龄也在逐渐提前，孤独症儿童能否在第一时间确诊，能否在确诊后的前几年得到高效的干预和治疗决定着其未来能否正常参与社会生活，进而影响到整个社会的人口素质和劳动力质量。详细了解儿童孤独症的发病状况，能够提高对这一疾病的认识，能够有效开展早期干预，并引导后续研究重点，这对于制定更加合理高效的公共政策亦具有重要意义。

本文就孤独症领域有关发病和早期干预的一些要点进行了评论与总结，希望能够引发社会对我国孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童发病状况及早期干预的关注。

1孤独症概念及发病原因

当前对于孤独症的定义，是采用美国精神病学协会(American Psychiatric Association，APA)2013年的定义，强调神经发育状况，其中涉及到社会交互和沟通困难，以及限定性重复性行为，特定感觉敏感等。实际上，孤独症的定义，从上个世纪90年代才开始使用，在此之前，使用过孤独症(autism disorder，AD)、广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)等[1]。由于定义的不统一，在某种意义上使得对该疾病的研究缺乏统一的指导。直到2013年，美国发布的《精神障碍诊断与统计手册——第5版》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5thEdition，DSM-5)中，对孤独症的定义进行了修订，将孤独症行为及相关的一系列疾病，包括孤独症(autism)、阿斯伯格综合征(Asperger Syndrome，AS)、未分类广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder-not otherwise specified，PDD-NOS)等都列入孤独症的范畴[2]，孤独症才具有了一个谱系的概念，即孤独症谱系障碍。孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，其核心特征包括：社会交往功能异常，局限的、重复性行为及兴趣[3]。为叙述方便，后文将孤独症谱系障碍疾病统称为孤独症。

孤独症有很多具体的表现，比如：某些孤独症患者在学习、思考和解决问题的特定能力方面可能超出常人，而有些孤独症患者的大部分能力都落后于常人。有些孤独症患者在日常生活中需要大量额外帮助，而另外一些孤独症患者可能自己做大部分事情[4]。

在美国，作为儿童阶段精神残疾最重要的病症之一，孤独症已经被持续关注了超过50年[5]。尽管有很大的遗传性，但神经发育障碍并非仅仅由基因决定，它是典型的多重因素决定的疾病，其发病原因主要侧重于基因与环境的双重影响及基因与环境的交互作用，即基因有可能是伴随着某些特定非遗传因素(环境)暴露而产生影响的[6-7]。目前，在孤独症发病原因领域，已经有大量的科学研究产生。社交障碍和重复刻板行为是孤独症的两大核心症状，也是该疾病的诊断标准。核心症状在孤独症儿童的发展过程中举足轻重。但是，现阶段还未发现能够治愈孤独症儿童核心症状的药物，主要采用行为干预缓解其核心症状的严重程度[8-9]。

2孤独症的发病状况

美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention，CDC)于2007年建立了孤独症和发育障碍监测网络(Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network，ADDM)，其2021年12月基于2018年的数据显示，孤独症在8岁儿童中的患病率为2.27%(1/44)[4]，大约每44名儿童中就有1名患有孤独症。与2018年基于2014年ADDM监测网络统计数据显示的患病率1.68%(1/59)相比较，显示美国孤独症的发病诊断比例4年时间内提升了大约35%。其很大一部分原因在于诊断标准的变化，公众注意力的提升[10-11]。世界范围内孤独症的患病率呈现上升的趋势。那么，中国的孤独症发病情况如何呢？

在国内，对孤独症有不少小范围的患病率调查，比如有分别针对福建省、常州市、遵义市、北京市、无锡市等地区的患病率调查，整体的对现患率的发现都不高。而我国2020年一项大规模的患病率调查研究显示，我国6～12岁儿童的孤独症患病率为0.7%[12]，远低于其他发达国家。那么，是什么原因导致我国孤独症流行率相对较低呢？一方面，有可能是文化因素，与西方文化不同，在东方文化下，孤独症儿童家长可能害怕孩子被诊断成孤独症而被社会排斥，从而减少问题行为的汇报[13]；另一方面，有可能是缺乏统一的筛查网，以及筛查技术有限所致。

3诊断和干预的问题

在儿童生命的早期，大脑迅速发展，神经发育的可塑性更强，由于儿童自身能力的发展，可能会自发改善症状，从而在孤独症没有完全表现出来的时候自愈。无法区分干预还是自然发育的效果，这也是儿童孤独症所具有的特殊性，其症状容易被发育阶段所掩饰，这也给诊断增加了难度[14]。早干预尽管已经成为共识，但是科学化的早干预仍然任重而道远[15]。面对一个可能终身无法治愈的功能障碍，加之社会上各种未经证实方法的引导，家长们很容易毫无头绪，甚至有病乱投医。

目前，我国科学有效地诊断、康复教育训练和服务资源存在着较大的质量问题和缺口，无论是从数量上还是从质量上都无法满足需要。即使是现患率较其他国家低的情况下，孤独症在我国已经不再是罕见病，加上我国庞大的人口基数，这些确诊儿童，如未能得到很好的照料和康复，未来势必会造成极严重的社会影响，孤独症家庭急需要全社会给予更多的关注和支持。

4未来的建议

4.1加强我国孤独症筛查工作

我国目前仍然缺乏统一的筛查网。只有建立筛查机制，才能够更早识别出孤独症儿童，从而使得其不会错过最佳干预期，获得最优干预效果。比如仿效美国，建立网络对孤独症患者进行持续追踪，获取监测周期内孤独症儿童或疑似孤独症的数量及其动态变化情况，或者仿效部分欧洲国家或地区建立健全的全国残障保险计划，获取相关信息。

4.2统一规范筛查诊断工具

目前有多种孤独症的筛查工具，例如克氏孤独症行为量表(Clancy Autism Behavior Scale，CABS)、改良版婴幼儿孤独症筛查量表(The Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT)、社会反应量表(Social Responsiveness Scale，SRS)、孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist，ABC)等。在诊断方面，各个地区和医院的差异性更大。国内目前只能借助已经汉化过的筛查量表和医生的专业经验对患者进行诊断。面对如此多的筛查量表，目前并未统一使用标准。很多基层儿童保健部门对于筛查量表的使用仍不普及、不熟悉，甚至使用不正确。此外，筛查量表主观性太强，而医生的经验与其工作年限及所诊断的病例数相关，所以国内关于孤独症诊断准确性和一致性均欠佳。这致使我国针对孤独症的筛查能力还比较薄弱，因此建议选择符合中国国情的、易于操作且准确率较高的孤独症早期筛查工具作为统一筛查标准。同时，有必要继续加大对儿童保健医师的培训力度，提高其关于孤独症的识别、筛查和诊治技术。

4.3扩大疾病范围和内涵进行跨学科研究

概念是为了研究方便而人为划定的，孤独症也因为其具有谱系性，使得其与大部分疾病不同。“谱系”这个词充分地说明了每个孤独症患者的独一无二性。同时，孤独症和注意缺陷障碍等疾病有着共同的基因和环境风险。对某些儿童而言，因为不满足于某些筛查量表得分而不符合确诊的条件，但是如果问题在于社会交往困难，那么亦可以采取针对确诊儿童的方法进行相关的干预。一旦某些疾病的干预方式限定得过于狭窄，会影响未来的治疗，提供给神经发育障碍的儿童集合形式的(而非单独的)检测、干预等是必要的。对孤独症进行跨学科的研究也是必要的。随着高新科技的不断涌现，例如眼动追踪技术、脑成像技术等，建议鼓励相关专业机构进行精神残疾儿童多学科、多方位、多层次的综合研究，推动大数据、人工智能等技术在孤独症筛查、诊断、评估、干预中的应用，以提高我国儿童精神残疾的诊断、治疗和康复水平。

4.4重视低龄儿童的诊断并加强早期干预

在孤独症的致病原因尚未明确，且无法通过医学指标检测进行相应的辅助诊断时，使得低龄儿童的诊断变得更加困难。对孤独症早期诊断的研究不仅发现儿童可以在1岁左右表现出异常行为而引起家长注意，同时也发现确诊年龄可以在1～2岁，尽管此时儿童的生理发育较慢也会引发孤独症类似的症状。在低月龄儿童中开展早期的筛查，有利于潜在患儿的尽早发现，“早发现、早诊断、早干预”对孤独症儿童的预后可起到很大的作用。只有早诊断、早干预，才能够在儿童发展的关键时期改善社交障碍症状，提升孤独症儿童的社会性。