完全型雄激素不敏感综合征2例

马 远，张雪玉，崔慧洁，李美娟

1 病例资料

病例1：女，23岁。2014年因原发性闭经就诊宁夏医科大学总医院，超声检查显示子宫卵巢缺如，染色体核型：46，XY，性激素睾酮558 ng/dl。体检：女性外观，无喉结、胡须，双乳房对称，丰满，乳晕着色浅，乳头小。双腹股沟区未触及包块。妇检：无阴毛，幼稚型小阴唇，完整处女膜，棉签探及深约5 cm阴道，以上为盲端。肛查未触及宫颈及子宫体。超声检查显示：双侧腹股沟区髂血管内侧可见低回声团，左侧4 cm×2 cm,以实性为主，边缘见管道样结构，未探及明显血流信号；右侧3.7 cm×3.0 cm，部分回声呈多发囊性回声。拟诊：完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)。2020年1月行腹腔镜检查，未探及子宫附件，两侧髂血管旁分别可见4.0 cm×2.0 cm×1.5 cm、3.0 cm×3.0 cm×3.0 cm性腺样组织，灰白色，表面光滑，术中病理检查：双侧睾丸组织。术中经家属同意行隐睾切除。确诊:CAIS。

病例2：为病例1同父同母妹妹，女，20岁。2014年因原发闭经就诊宁夏医科大学总医院，超声显示子宫卵巢缺如，染色体核型检查显示：46，XY，性激素睾酮702 ng/dl。体检：同病例1。超声检查显示：双侧腹股沟区髂血管内侧可见低回声团，左侧3 cm×1.5 cm,以实性为主，边缘见管道样结构；右侧2.3 cm×1.3 cm，部分回声呈多发囊性回声。2019年7月行经腹股沟双侧睾丸切除术，术中病理切片检查：双侧睾丸组织。确诊：CAIS。

2 讨论

AIS是雄激素受体编码基因突变相关的疾病。染色体核型为46，XY，使性腺发育成睾丸分泌雄激素，但因基因突变而导致雄激素受体缺失、雄激素抵抗，睾丸下降受限成为隐睾，中肾管发育迟缓无法形成附睾、精囊及输精管;而副中肾管抑制因子又可以抑制女性内生殖器的分化，从而在睾丸分泌的雌激素及雄激素外周转化的雌激素联合作用下形成程度不一的女性化外观及外生殖器表象。患者乳房发育正常，缺少性毛，阴道为盲端或短小，女性内生殖器缺如，腹腔或腹股沟管中存在未下降的睾丸。患者平均身高较正常女性略高，但低于男性，睾酮及黄体生成激素升高。以上与本中心报道的2例患者相符。

治疗方案决定于个体表型及社会性别。本报道中2例CAIS表型均为女性。对于AIS患者的睾丸组织，因长期受自身体温的作用，发生性腺癌变的风险会增加。研究报道，成人中CAIS患者性腺癌变的发生率为22% 。本文中2例患者手术时均20岁左右，第二性征已完全发育，分别行腹腔镜下睾丸切除术、经腹股沟睾丸切除术，术后病理未发现肿瘤。术后均应加用雌激素，维持女性表型，预防骨质疏松。

王毅等[1]收集27例AIS患者病例，并进行基因突变检测，23/27例AIS患儿共发现基因突变, 10例携带5个相同突变(p.R841H, p.P914S,p.S176R, p.Y572S和p.Y782N)，8/27例家族史阳性，且部分基因突变为同一位点。其中6例患者中分别有2例为单卵双胞胎姐妹、2例为同胞兄弟，携带相同点突变: p.S176R, p.Y572S和p.Y782N。因本报道中2例患者均拒绝行基因检测，故此部分资料缺失，患者母亲、姨姨及姥姥均发育正常。推测此2例患者可能也存在同一位点的基因突变。