MCV、MCH及血清铁蛋白检测在地中海贫血筛查中的应用效果

叶敏南 何月敬 苏小华 黎四平

广东医科大学附属东莞儿童医院检验科，广东东莞 523320

血液科最常见的疾病是贫血，贫血分很多种类，但最常见的为地中海贫血和缺铁性贫血（IDA），两者临床特点相似，但是发病特点及预后均显著不同，地中海贫血是由于遗传基因的缺陷造成血红蛋白珠蛋白链合成不足或缺失而引起[1]。其轻型不表现任何临床症状，重型可导致贫血、黄疸、流产、死胎、发育不良等症状[2]。地中海贫血有遗传性及地方性，多发于广东、广西及四川等地，同时地中海贫血是一种可预防性疾病，可通过产前筛查，降低地中海贫血患儿的出生率[3]。为了评价红细胞平均体积（mean corpuscular volume，MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）及血清铁蛋白（Fer）在地中海贫血检测中的效果，本研究选取960例儿童作为研究对象进行回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年1月至2021年6月广东医科大学附属儿童医院960例儿童作为研究对象，400例为地中海贫血患者组，500例为IDA患者组，60例为正常健康受检者组。

1.2 方法

对所有受检者抽取5 ml静脉血，2 ml进行抗凝处理，3 ml不抗凝处理，4℃保存。采用日本希森美康公司XN-1000血常规分析仪进行MCV、MCH分析，试剂为希森美康原装试剂，批号：A1020。使用美国罗氏602e生化分析仪进行Fer检测，试剂为罗氏原装试剂，批号：202003。运用Gap-PCR对α-地中海贫血基因进行检测，PCR反向点杂交法对β-地中海贫血基因进行检测，试剂由深圳亚能生物科技有限公司提供，批号：202001。

1.3 观察指标

MCV：正常参考范围为82～100 fl。MCH：正常参考范围为27～34 pg[4-5]。Fer：正常男性Fer参考范围为30～400 ng/ml，正常女性Fer参考范围为 13～ 150 ng/ ml[6]。

1.4 统计学处理

采用SPSS 17.0统计学软件进行数据分析，计量资料采用均数±标准差（）表示，采用单因素方差分析，P＜ 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 三组患者MCV、MCH及Fer水平比较

MCV水平在三组人群中差异有统计学意义（P＜ 0.001），地中海贫血患者组MCV水平低于IDA患者组，差异有统计学意义（P＜ 0.05）；MCH水平在三组人群中差异无统计学意义（P＞ 0.05）；Fer水平在三组人群中差异有统计学意义（P＜ 0.001），地中海贫血患者组Fer水平高于健康受检者组，差异有统计学意义（P＜ 0.05），地中海贫血患者组Fer水平高于IDA患者组，差异有统计学意义（P＜ 0.05）。见表1。

表1 三组患者MCV、MCH及Fer水平比较（x ± s）

2.2 地中海贫血基因的分型情况

经过地中海贫血基因分型检测，400例地中海贫血患者中185例为α-地中海贫血，215例为β-地中海贫血。α-地中海贫血中αα/-SEA型占比最高达88.11%，-SEA/-α3.7型最低仅1例，占比0.54%。β-地中海贫血占比最高为654M/N型，达81.40%，βEM/N和Int M/N型均为4例，均占比1.86%。见表2～3。

表2 α-地中海贫血基因的分布（n=185）

表3 β-地中海贫血基因的分布（n=215）

3 讨论

地中海贫血临床表现为慢性、溶血性贫血，是由于珠蛋白合成障碍，引起血红蛋白合成减少，导致血红蛋白浓度失去平衡[7]。目前尚无根治的方法或药物，若地中海贫血重型患者未进行输血治疗，容易引起死亡[8]。因此应重视筛查地中海贫血，尤其是育龄夫妇，以降低地中海贫血患儿的出生率，进而有效地提升出生人口的素质[9]，而有效的产前筛查指标是地中海贫血早诊断、早发现的关键手段，是避免重型地中海贫血患儿出生非常有效的措施[10]。

MCV指的是红细胞平均体积，可用于诊断鉴别各类贫血疾病；MCV水平上升多为维生素B12缺乏症及叶酸大细胞性贫血，而MCV水平下降多为IDA与地中海贫血，具有较高的灵敏度与准确度[11]。MCH是红细胞内的血红蛋白含量，IDA患者组与地中海贫血患者组MCH较健康受检组均有降低。Fer是可溶性贮存铁组织蛋白，对红细胞的合成有促进作用，也是运送氧气的一种重要载体，若铁蛋白水平下降，会引起IDA；而地中海贫血患者因球蛋白的生成障碍，对铁的利用不足，导致Fer水平升高[12-13]。

本研究结果显示，在MCV方面，IDA患者组与地中海贫血患者组MCV水平均低于健康受检者组（P＜ 0.05），并且地中海贫血患者组MCV水平较IDA患者组更低（P＜ 0.05），三者之间存在较为明显的差异性，呈递减趋势。在MCH方面，IDA患者组与地中海贫血患者组MCH水平较健康受检者组更低（P＜ 0.05），与陈兴等[14]研究中健康组平均红细胞血红蛋白量（MCH）水平显著高于缺铁性贫血组、地中海贫血组结果相符，而IDA患者组与地中海贫血患者组的MCH水平无明显差异（P＞ 0.05），与张霞等[15]研究中的相关结果基本相符，可用于判断贫血指标，但无法用于鉴别IDA与地中海贫血。在Fer指标方面，健康受检者组、IDA患者组及地中海贫血患者组之间存在差异（P＜ 0.05），IDA患者组Fer水平较健康受检者组更低（P＜ 0.05），而地中海贫血患者组Fer水平较健康受检者组、IDA患者组高（P＜ 0.05），与刘梅[16]研究中缺铁性贫血组Fer水平比地中海贫血组低的结果相符，可用于鉴别IDA与地中海贫血。本研究表明，本地区地中海贫血分类中，α-地中海贫血中αα/-SEA型占比最高，其次为αα/-α3.7型等，β-地中海贫血中占比最高为654M/N型，达81.40%，其次为41-42M/N型等。

综上所述，使用MCV、MCH、Fer指标对地中海贫血进行筛查，利于提升诊断的准确率，增强筛查效果，值得广泛应用。