四维彩色多普勒超声用于孕中期胎儿唇腭裂筛查中的临床价值分析

张彩艳

景德镇市妇幼保健院，江西 景德镇 330001

唇腭裂畸形主要包括唇裂、腭裂及唇腭裂三种，属于常见的颜面部畸形类型，对胎儿容貌及其发音、吞咽功能影响较大，而完善孕期产前检查，能及时发现并确诊唇腭裂畸形对指导早期干预措施的实施、降低出生缺陷率具有重要影响。超声为诊断胎儿唇腭裂的主要方法，其中二维超声能够从不同切面观察胎儿上下唇、鼻腔及硬腭等部位，对胎儿唇腭裂进行筛查［1-2］。四维超声能够连续动态观察胎儿面部结构，有利于对胎儿面部结构进行直观、清晰显示，为胎儿唇腭裂畸形的诊断提供信息［3］。鉴于此，本研究将分析四维彩色多普勒超声用于孕中期胎儿唇腭裂筛查中的临床价值，以提高孕中期胎儿唇腭裂筛查诊断率，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2016 年5 月—2020 年5 月景德镇市妇幼保健院进行产前二维超声检查疑为唇腭裂畸形的胎儿85例，孕妇年龄21～34岁，平均年龄（28.71±2.34）岁。孕周20～26周，平均孕周（23.46±1.13）周。体质量指数（BMI）19～28.5 kg/m2，平均BMI（24.85±1.34）kg/m2，受教育年限1～17 年，平均受教育年限（10.52±2.37）年，其中经产妇、初产妇各有30例、55例。本研究经医院医学伦理委员会批准。

1.2 入选标准

（1）纳入标准：①孕妇及其家属签署知情同意书，且依从性较高。②均为单胎妊娠。③无不良孕产史。（2）排除标准：①特征人群，如疾病晚期、病情危急或患有精神疾病，无法积极配合超声检查。②存在致畸药物服用史。③肝、肾功能不全。④合并家族遗传病史。⑤合并免疫系统疾病。⑥父母双方或一方存在染色体异常。⑦图像质量不佳无法进行观察。

1.3 方法

1.3.1 仪器选取 采用彩色多普勒超声（S-10型，荷兰飞利浦电子集团生产）检查。

1.3.2 二维超声检查 孕妇取侧卧位或仰卧位，探头频率3.5～5 MHz，探头置于孕妇腹壁，对宫内胎儿胎位进行观察，了解羊水、胎盘、胎儿腹腔、胸腔、四肢、头颅及脐带等情况，双顶径平面确定后，随后探头旋转90°，对胎儿颜面部进行横切面、冠状切面检查，对面部特征进行观察，了解上唇连续性、完整性，裂缝是否向鼻底部延伸，图像稳定后，持续测量3次最大裂缝宽度。

1.3.3 四维超声检查 二维超声检查完成后启动四维超声程序，完成四维超声检查，首先对X、Y、Z 轴进行调整，获取图像并对胎儿鼻唇部进行观察，了解鼻翼塌陷与否，对胎儿哈欠或张嘴等动作进行监测，调整切面或适度旋转X 轴，促使胎头后仰，对胎儿上牙槽突连续性进行观察，同时采用旋转、切割等方法以准确观察，对最佳图像资料进行采集并存储。

1.3.4 随访情况 针对二维、四维超声检查发现异常的孕妇，告知孕妇检查结果，并对胎儿父母进行遗传咨询，依据孕妇自愿选择是否终止妊娠，针对引产胎儿，记录病理结果，针对选择继续妊娠孕妇进行跟踪随访，并以引产及自然分娩结果作为诊断胎儿唇腭裂的“金标准”。

1.4 评价指标

（1）以引产及自然分娩结果作为“金标准”，比较二维、四维超声诊断唇腭裂畸形准确率。（2）比较二维、四维超声在唇腭裂畸形严重程度中的诊断准确率，其中唇裂畸形程度判定标准［4］：裂口未延伸至上唇部，仅位于唇红部为Ⅰ度；裂口未至鼻底部，但已延伸至上唇部为Ⅱ度；鼻翼塌陷，闭孔变形、不对称，裂口延伸至鼻底，多合并腭裂为Ⅲ度。腭裂畸形程度判定标准：裂口于腭垂部或软腭部为Ⅰ度；裂口于牙槽突外全腭部为Ⅱ度；裂口延伸至全腭部及牙槽突为Ⅲ度。

1.5 统计学方法

采用SPSS 22.0 软件进行统计分析。计量资料以均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t 检验。计数资料以例数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 引产及自然分娩结果

85例疑似为唇腭裂畸形的胎儿经引产或自然分娩均确诊为唇腭裂畸形，其中唇裂、腭裂、唇腭裂各有24例、21例、40例。

2.2 二维、四维超声诊断唇腭裂畸形准确率

四维超声诊断唇裂、腭裂、唇腭裂准确率高于二维超声，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 二维、四维超声诊断唇腭裂畸形准确率 例（%）

2.3 二维、四维超声在唇腭裂畸形严重程度中的诊断准确率

四维超声在Ⅱ度唇裂、Ⅰ度及Ⅱ度腭裂、Ⅰ度唇腭裂畸形诊断中准确率高于二维超声，差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 二维、四维超声在唇腭裂畸形严重程度中的诊断准确率 例（%）

3 讨论

唇腭裂作为常见的颌面部畸形，其发生率与环境、遗传及人种、性别等多种因素有关。目前不同类型的唇腭裂患儿治疗方式不同，其中针对单纯唇裂患儿，可采用手术修复以达到矫正效果，但需要进行多次手术及长时间的随访治疗，对患儿生长发育及身心健康影响较大［5］。妊娠20周后胎儿颜面部已发育完成，且羊水适量，胎儿面向前或两侧，活动空间充足，无遮挡物，有利于观察颜面部唇鼻情况［6］。目前针对胎儿畸形诊断方法多样，胎儿畸形的发生与染色体异常有关，采用免疫组化法、基因检测法诊断准确率较高，但由于其检测步骤复杂，对技术要求较高，限制了其在临床的进一步推广应用。超声为唇腭裂畸形筛查的首选方法，二维超声通过矢状面、横切面立体成像可对胎儿颜面部唇部情况进行多切面观察，可通过梨状孔经口部对硬腭及下颌部位进行观察，以准确筛查胎儿唇腭裂畸形［7-8］。但经临床实践发现，二维超声检查中受到唇腭裂裂口小、检查医师技术等影响，会增加误诊、漏诊风险，同时二维超声用于单纯唇裂诊断中效能良好，但针对腭裂畸形，由于深达牙槽弓，可能无法准确诊断［9-10］。

四维超声能够直观立体观察胎儿颜面部结构及病变部位，利用计算机处理技术进行立体模型重建，进而为唇腭裂畸形的筛查提供确切信息［11］。四维超声能够立体清晰显示胎儿整个口唇部，唇裂裂隙范围较小时，胎儿嘴巴闭合难以发现，但胎儿一旦张口活动，能够清晰直观显示，对裂口深度、鼻翼塌陷及错位征象进行正面直观观察，提高唇腭裂检出率［12］。本研究结果显示，85 例疑似为唇腭裂畸形的胎儿经引产或自然分娩均确诊为唇腭裂畸形，其中唇裂、腭裂、唇腭裂各有24 例、21 例、40 例；四维超声诊断唇裂、腭裂、唇腭裂准确率高于二维超声，四维超声在Ⅱ度唇裂、Ⅰ度及Ⅱ度腭裂、Ⅰ度唇腭裂中的诊断准确率高于二维超声。王斯彬等［13］研究中探讨不同产前超声检查方法诊断胎儿唇腭裂的价值，其研究结果得出，针对胎儿唇腭裂的诊断，二维、三维、四维超声及联合检查均具有一定的价值，但与二维或三维超声相比，四维超声及联合检查可提高唇腭裂的诊断准确性，可用于胎儿唇腭裂畸形的产前诊断，以提高胎儿唇腭裂畸形的诊断效能，与本次研究结果较为相似。提示与二维超声相比，四维超声用于孕中期胎儿唇腭裂筛查中的准确率较高，能够提升唇腭裂畸形检出率，并对唇腭裂畸形严重程度进行准确判断，为围产期管理及咨询提供准确的信息及意见，为孕妇及其家属选择终止妊娠或继续妊娠提供帮助，提升临床生育质量。超声已成为孕中期胎儿唇腭裂诊断的重要方法，其中二维超声使用最为普遍，是产检的常规项目，能够观察胎儿鼻—口—下颌骨的连续轴位图像。在二维超声基础上发展起来的三维、四维超声能够更为直观的观察胎儿图像，尤其是四维超声能够从横切面、矢状面、冠状面对胎儿鼻唇轮廓进行观察，动态观察胎儿体表畸形部位，进而弥补二维超声的不足。虽然四维超声诊断准确率较高，但也会受到胎位及羊水等影响，导致成像困难，进而对诊断结果造成影响，故临床上可将二维、四维超声联合应用，以提供互补的信息，降低小畸形漏诊率，提高产前畸形儿筛查效率，对产前胎儿唇腭裂筛查具有重要作用。目前在积极开展孕期产前检查以提高唇腭裂畸形检出率外，还需要有效预防唇腭裂的发生，唇腭裂畸形致病因素仍未完全明晰，但其发生多与孕妇妊娠期营养缺乏、内分泌异常及病毒感染等有关，故在妊娠期孕妇应避免挑食，需要摄取各种营养，同时调整紧张的心理情绪，并养成良好的生活习惯，避免微波及放射线辐射等。但本次研究中仅纳入产前二维超声检查疑为唇腭裂畸形的胎儿85 例，样本量小，可能会对研究结果准确性造成一定影响，还有待临床深入分析研究，以进一步证实四维彩色多普勒超声用于孕中期胎儿唇腭裂筛查中的临床价值，以为孕中期胎儿唇腭裂筛查方法的选择提供更为科学的指导。

综上所述，四维彩色多普勒超声用于孕中期胎儿唇腭裂筛查中的诊断准确率高于二维超声，能够提高唇腭裂检出率，准确判断唇腭裂畸形严重程度，减少漏诊、误诊率。