二维超声联合超声心动图在胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值及可行性分析

郭利蕊，王婷婷

(濮阳市濮阳县仁济医院 超声医学科，河南 濮阳 457000)

先天性心脏病(CHD) 属于临床常见出生缺陷疾病，是指胚胎发育时期( 孕8 ～12 周) 出现心脏及大血管形成障碍，或是由于出生后应关闭通道未能及时闭合导致心血管局部解剖结构畸形或功能异常，该病的形成会对胎儿围生期的生命安全产生严重威胁，并在今后的生长过程中带来一定的影响。相关研究显示，我国每年新增CHD 患儿超过13 万例，患病率极高。由大量临床流行病学资料显示，对CHD 进行早期诊断早期干预，有利于改善新生患儿的预后质量；提高CHD 的产前诊断质量，有利于优生优育，对于临床诊疗及社会发展有着重要意义。二维超声属于妊娠期常规检查技术，具有一定的筛查价值，但目前来说，二维图像在对部分高度类似病灶的细微特征显示上缺乏精确度；超声心动图目前技术也由二维发展为动态四维技术，可以更加精确的诊断CHD 种类，通过高清晰度的图像来凸显各类型CHD 胎儿具体出现异常变化的心血管结构，将超声心动图诊断技术应用到CHD 诊断中或能够为临床提供较为丰富的诊断依据。濮阳市濮阳县仁济医院采用二维超声联合超声心动图，取得了优异的成绩。实验报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取本院2017 年1 月至2020 年10 月期间41 例高度疑似胎儿CHD 的孕产妇作为研究对象，孕产妇具体资料如下：年龄22 ～46 岁，平均年龄(29.45±2.37) 岁；胎龄18 ～29 周，平均胎龄(22.83±2.57) 周。

纳入标准：(1)所有研究对象均存在一种或多种《胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识》中可诱发CHD 的高危因素，属于高度可疑胎儿CHD；(2) 满足超声检查适应证；(3)单体活胎；(4)孕产妇及陪同家属知情本研究。

排除标准：(1) 无完整常规资料及产检资料者；(2)对超声诊断存在禁忌证者；(3) 精神异常。

1.2 方法

所有产妇均行四维超声心动图及二维超声诊断，采用彩色多普勒超声诊断仪( 型号美国GE Voluson E6)诊断。

二维超声诊断如下：引导产妇取仰卧体位，进行常规产科检查，明确胎儿体位、双顶径等基础信息后，切换诊断仪器检查条件为心脏条件，局部放大图像，明确胎儿心脏部位及心尖指向、房间隔及室间隔连续性，按照心脏具体位置获得常用切面，包括腹部横断面、四腔观、左心室流出等多个切面，进行检查及记录，同时叠加多普勒信号，观察心内血流信息及各瓣膜频谱，并评估双心室与大动脉的连接关系。

四维超声心动图诊断如下：结束上述操作后切换四维超声探头，遵循ALARA 原则，根据心脏容积相关数据进行图像采集，尽可能的减少采集次数及扫描时间。采集容积时需依据取样条件展开，在清晰成像四腔心切面后，可开启四维容积，获得理想心脏容积数据，并启动内置4DView 软件进行处理，多平面重建及断层成像显示常用心切面，结合三维旋转功能及翻转成像辅助功能，显示出异常心脏结构全面及立体声像，获得关于胎儿心脏及房室比例、胎儿心脏大动脉短轴切面及左室长轴切面图像，仔细观察胎儿左右房室瓣口血流束有无反流，计算其血流宽度并明确起源点。所有超声图像均有两名及以上医师进行阅片。

1.3 观察指标

以病理解剖为诊断金标准，统计胎儿CHD 病种分布情况；统计二维超声与超声心动图联合诊断率，并比较二维超声、超声心动图单独诊断及联合诊断胎儿CHD 效能( 特异度、灵敏度、阴阳性预测值) 指标。

1.4 统计学方法

使用SPSS 23.0 统计对诊断数据进行结果分析，诊断效能为计数资料，数据表示为%，组间比较采用χ检验，＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 病理诊断胎儿CHD 病种分布具体情况及二维超声、心动图图像分析

41 例疑似胎儿CHD 中，经病理诊断确诊32 例心脏畸形(78.05%)。(1) 间隔异常：室间隔缺损9 例，完全性心内膜垫缺损7 例。9 例室间隔缺损患儿超声图像出现肺部充血伴心室不同程度增大迹象，肺动脉段突出；心动图检查提示左心室或双心室存在肥厚迹象，右束支出现传导阻滞。7 例完全性心内膜垫缺损患者超声图像可见肺部充血伴双心室增大；心动图检查提示P-R 间期延长，存在双心室肥厚的情况。(2) 左心发育不良综合征：3 例左心发育不良综合征超声检查提示右侧心室或心房增大，其中2 例伴随肺部水肿，1 例伴随肺部充血；心动图检查显示3 例P 波呈高尖，右心室肥厚。(3) 右心发育不良综合征：2 例右心发育不良综合征超声检查提示左侧心室或心房增大，伴随肺部充血；心动图检查显示2 例P 波呈高尖，左心室肥厚。(4) 圆锥干异常：法洛四联症2 例，右心室双出口2 例，大动脉转位1 例。2 例右心室双出口超声图像显示主动脉、肺动脉起源点为右心室，二尖瓣与主动脉瓣之间存在圆锥样隆起。(5)动脉系统异常：肺动脉发育不良2 例，双主动脉弓1例。(6) 单纯房室瓣异常：三尖瓣下移畸形3 例。其中1例肺动脉发育不良超声图像显示右心室增大，肺动脉存在圆锥样隆起，肺门血管阴影较纤细且较正常减少，肺动脉及右心室收缩期压力差值高于1.3 kPa；心动图显示电轴右偏，P 波呈高尖，右心室较正常增大。

2.2 不同诊断技术诊断胎儿CHD 效能对比

病理诊断结果明确9 例正常孕产妇中，二维超声检查正常5 例，异常4 例；超声心动图检查正常7 例，异常2 例；联合诊断正常8 例，异常1 例；病理诊断结果明确32 例异常患者中，二维超声检查正常5 例，异常27 例；超声心动图检查正常3 例，异常29 例；联合诊断正常1 例，异常31 例。经统计学验证，联合诊断各效能指标均明显高于单独二维超声、超声心动图，差异有统计学意义(＜0.05)。见表1。

表1 不同诊断技术诊断胎儿CHD效能对比情况[n(%)]

3 讨 论

胎儿CHD 的高危因素主要来自于母体、胎儿及家族，母体孕期服用致畸形药物、接触可疑致畸物质、患有感染性、代谢性疾病、高龄等，胎儿染色体异常、心脏外器官畸形、多胎等，家族遗传史等均易增加患CHD 风险。随着大众对于妊娠期检查的重视，胎儿期CHD 检出率也越来越高，但是由于该病症病种繁多，复杂畸形种类较多，病情严重程度跨度较大，且并发症较多，因此有必要进一步研究及探讨CHD 的诊断技术。产前筛查的准确性及检出率对于临床诊疗具有重要意义，可以让孕产妇尽早进行遗传咨询，提前做好准备，提高家属的心理承受能力，保障了优生优育；同时也是是指导临床进一步诊疗的关键。

3.1 超声心动图在胎儿CHD 产前筛查中的价值分析

二维超声检查多于孕中期进行，该阶段胎儿心脏发育逐渐完善，且活动度较大，心脏切面较为清晰，可以观察到房室大小、房室瓣的开启闭合、间隔等情况，但是对于心脏切面诊断不完整，易出现误诊、漏诊风险，需尽快诊断时间有利于提高预后质量，因此有必要联合其他诊断技术。超声心动图是通过测量心腔、大血管各径线，可以直观、清晰的动态呈现胎儿心脏结构形态、周围组织，通过图像比对胎儿心血管系统异常血流、心室体积与正常心血管系统之间的差异来明确其患CHD 的可能性，在高清晰度的图像数据支持下尽快获得关于胎儿患CHD 的可能性分析结果，从而减少超声照射时间，减弱超声放射性刺激对母胎生命健康的影响；且四维超声分辨率更高，对于复杂性畸形辨认难度会有所降低，联合诊断可以进一步降低漏诊风险，有效提高产前筛查准确性。

3.2 二维超声联合超声心动图在胎儿CHD 产前筛查中的可行性分析

本研究结果显示，主要胎儿CHD 类型为室间隔缺损、完全性心内膜垫缺损、大动脉转位等，说明间隔缺损较为常见，而心室畸形远高于血管畸形。经统计学验证，联合诊断各效能指标均明显高于单独二维超声、超声心动图(＜0.05)，与崔兰菊研究结果相近。崔兰菊对比单行二维超声、思维超声心动图与两者联合检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值后发现，联合检测各项数据依次为95.83%、98.96%、95.83%、98.96%，与单独检测各项对应数据相比较高。

分析结果，原因或与联合诊断在成像质量、图像内容丰富性及精准度上的优势有关。若胎儿的部分畸形或细微血管尚未成熟，二维超声诊断胎儿CHD 准确性将会出现降低，尤其部分症状较轻微的血管发育不良、缺损等征象较难在二维图像中呈现出明显差异；此外，右室双出口与法洛四联症、肺动脉瓣闭锁等CHD 类型在二维超声图像特征上存在较多相似的地方，若临床单行二维超声检查或难以明确实际病变类型。超声心动图诊断具有更高的诊断准确性，能够弥补二维超声在明确个体血流速度、血管狭窄程度判断方面的不足，观察本研究结果可见，病理诊断为室间隔缺损、肺动脉发育不良的胎儿均能够经四维超声显示出心室体积扩张、动脉血管收缩情况等数据，但是受限于缺损部位较小、畸形未成熟等条件，也存在一定的误诊或漏诊率。

联合诊断可以最大程度的降低误诊风险，通过多角度观察胎儿心脏切面各结构间位置关系，获得更加完整的心脏切面及容心脏容积数据。在二维超声显示心脏基础结构变化的基础上配合四维超声心动图立体、直观且清晰地显示宫内胎儿心血管功能发育现况，且四维超声的动态容积数据探查功能还有助于临床动态评估胎儿心脏解剖结构出现异常变化的起源及累计范围，避免单行以上某项检查而出现误诊、漏诊的情况，从时间维度动态显示多个切面的胎儿心脏解剖结构数据，从而提高临床产前筛查准确率。

综上所述，二维超声与超声心动图联合诊断应用于胎儿CHD 产前筛查中具有较高的可行性，且诊断效能较高。