“大排畸”能查出所有畸形吗

啜永林

孕妈妈们口中的“大排畸”检查其实就是产前超声筛查，是应用超声的声学物理特性，对胎儿进行影像学检查。

在妊娠18～24周，能诊断出的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。根据中国医师协会超声医师分会颁布的《中国产科超声检查指南》，超声检查内容如下：

胎儿数目。

2.胎方位。

3.观察并测量脐动脉、大脑中动脉、静脉导管a波血流以及胎儿心率。

4.胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨长度、腹围。

5.胎儿解剖结构检查：

①胎儿头颅：观察颅骨强回声环、颅内重要结构

②胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性;

③胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿;

④胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置;

⑤胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管气管切面，怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查（胎儿超声心动图检查）;

⑥胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口;

⑦胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面、横切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面扫查;

⑧胎儿四肢：观察双侧肱骨、尺骨、桡骨，双侧股骨、胫骨、腓骨。

6.胎儿附属物检查：

①胎盘及脐带：观察胎盘位置、厚度、内部回声、下缘与宫颈内口关系，判断胎盘脐带插入位置及脐带血管数目;

②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。

7.孕妇子宫、附件：主要观察宫颈管内口及宫颈管长度、附件区有无包块，如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。

虽然超声能够发现很多胎儿结构畸形，但并不是所有结构畸形都在孕中期存在声像图可见的表现。美国妇产科学会也强调，不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实的，也是不合理的。

有些生后很明显的畸形在胎儿期诊断不出来，比如小的室間隔缺损。这是因为这些畸形在宫内显示困难，只能在出生后才能显示出来。像胎儿生殖器两性畸形、子宫先天性畸形、胎儿皮肤微小异常、神经肌肉功能方面的异常等，产前超声也不能诊断出来。

有些畸形如关节和软组织异常、Ⅰ度唇裂、单纯腭裂、手脚畸形、眼耳异常等，超声很难检查出来。还有些器官异常是生后出现的，在胎儿期显示则是正常的，比如负责维持胎儿血流的动脉导管未闭等。