唐氏综合征患儿寰枢椎不稳定颈后路内固定术的疗效

刘 虎，李承鑫

唐氏综合征(Down syndrome，DS)是一种具有典型的面部特征、21号染色体上存在额外遗传物质而导致的各种生理和智力残疾的临床综合征。DS的发病率为1/800[1]，患有DS的儿童存在寰枢椎不稳定(atlantoaxial instability, AAI)的危险， AAI的发生率为6.8%～27%[2,3]。AAI可进一步发展为寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation, AAD)，并可通过颈部侧位X线片来诊断，表现为异常增大的寰齿前间距(atlas-dens interval, ADI)及脊髓有效空间(space available for the spinal cord, SAC)减小。DS伴AAI的患儿可由于颈椎过度运动或外伤而导致颈椎椎体撞击并损伤脊髓，甚至危及生命。由于儿童颈椎骨质发育未成熟，骨骼结构较小，以及广泛的解剖学变异，特别是DS患儿，均增加了手术风险及难度。本研究旨在探讨DS患儿AAI行颈后路内固定术的疗效。

1 资料与方法

1.1 资料 选择2012-06至2018-11我院收治的DS伴AAI的患儿临床资料，入组患儿术前ADI>5 mm。患儿术前均行颈椎正侧位+前屈后伸位X线片并行颈椎CT平扫+重建了解椎体、C1侧块、C2椎弓根发育情况及椎动脉(VA)情况，有脊髓受压表现的患儿进一步完善颈椎MR检查脊髓情况。患儿术前均未行颈部牵引或颅骨牵引。

1.2 方法

1.2.1 手术方法 12例中，10例行C1、2融合固定，由于患儿C1后弓均发育较差故采用侧块螺钉固定，C2置入椎弓根螺钉，并用钛棒连接固定。术中患儿使用颅骨牵引，整体翻身，保持颈部伸直头部略前屈位。透视可见寰椎脱位均有不同程度复位，取上枕颈后路正中切口，中线进入，显露寰椎及枢椎，两侧至关节突。于C1、C2各置入一枚椎弓根螺钉，C形臂X线机透视确认螺钉方向及位置。截取长度合适的钛棒连接，预弯出合适弧度使寰椎复位，于左右侧行寰枢椎固定。2例行枕颈固定融合，固定范围为枕骨至C1、2，术中切口向上切开帽状腱膜及颅骨骨膜，剥离显露枕骨，并选取大小合适枕骨板固定枕部，C1使用侧块螺钉固定，C2为椎弓根螺钉固定，并用钛棒连接枕骨板及螺钉。所有患儿均使用自体髂骨行植骨融合，从髂后上嵴内取单皮质结构自体骨和松质自体骨，用磨钻将枕骨及C1、2椎板去皮质后，将松质自体移植骨置于枕骨及C1、2椎板间和表面，再修剪单层皮质骨呈栅栏样，覆盖于松质自体移植骨表面。

1.2.2 术后处理 患儿术后常规复查颈部正侧位X线片，术后第3天常规伤口换药，避免枕部皮肤压伤，鼓励患儿佩戴颈部支具坐立至下地行走活动，出院时佩戴颈托(C1-2融合)或头-颈-胸支具固定(枕骨-C2融合)3～6个月。

1.2.3 随访 术后及第3、6个月门诊复查颈椎正侧位及前屈后伸位X线片，行颈椎CT平扫+重建了解寰枢椎对位、植骨融合及内固定情况，测量并记录术后及末次随访时的ADI、SAC数值，植骨融合良好的评判标准为植骨区(C1-2椎板间或枕骨至C2椎板)连续的骨性融合无假关节形成。

2 结 果

2.1 一般资料 12例中，男5例，女7例，年龄3～14岁，平均(6.9±3.1)岁；随访1.6～4.9年，平均(2.6±1.2)年。患儿外观均可见低发际线及颈蹼，9例术前有颈部活动不同程度受限，2例颈部疼痛，4例斜颈，3例步态异常，3例有神经功能受损表现。术前颈椎CT检查均未发现椎动脉发育异常。

2.2 治疗效果 10例行C1侧块螺钉及C2椎弓根螺钉固定，2例采用枕骨板连接C1、2螺钉行枕-颈固定融合，术中及术后未发生脊髓神经损伤、椎动脉破裂等手术并发症，术后复查内固定位置良好无断裂及移位；颈部活动情况较术前均明显好转，无活动受限，术前有颈部疼痛或神经症状者均缓解或消失。典型病例见图1。

图1 唐氏综合征患儿寰枢椎不稳定行颈后路内固定手术前后影像(女，6岁)

术后ADI均较术前明显减小，SAC较术前明显增大，与术前比较差异有统计学意义(P<0.01)；末次随访时ADI及SAC均无明显改变，与术前比较差异有统计学意义(P<0.01，表1)。术后定期行颈部CT检查，至末次随访时骨性融合均良好。

表1 唐氏综合征伴寰枢椎不稳定患儿手术前、后及末次随访影像学数据比较

2.3 并发症 有2例(16.7%)出现髂骨取骨区伤口感染，应用抗生素及定期换药治疗后伤口愈合良好；颈部伤口均未发生感染。术后随访均未发现内固定断裂或松动，无寰枢椎复位丢失及再脱位。

3 讨 论

DS患儿出现AAI及脱位通常由于连接齿状突的横韧带松弛，ADI异常增大所致。患有DS的患儿往往存在寰椎发育缓慢及后弓发育不全[7]，一旦发生AAI甚至脱位，可引起脊髓受压，出现神经症状，甚至死亡[4]。DS患儿合并AAI的发生率较高，仅1%～2%可出现神经症状[5-7]，且会随着时间的推移而加重，但脊髓受压者症状可能突然加重。寰枢关节承担约50%的颈椎旋转功能[8]。本组有9例以颈部活动受限为主要表现，其中4例伴斜颈。DS患儿均存在不同程度的智力缺陷，因而不能详述相关症状，只能通过观察临床症状，以决定手术时机。由于其寰椎的生长速度比健康儿童慢，且往往合并颈椎发育差、骨质发育异常及广泛的解剖学变异[7]，手术难度较大。

颈椎后路固定融合手术是治疗儿童DS合并AAI及脱位的最好方式，且手术方式多样。以往儿童C1、2固定融合通常采用Brooks-Jenkins等[9]或Gallie等[10]椎板下钢丝固定，取自体髂骨块融合的术式，但植骨融合失败及内固定并发症发生率较高。现在常用的手术方式包括Margel经侧块关节螺钉固定及椎弓根螺钉固定等[11-13]，其中钉-棒固定技术(C1、C2椎弓根螺钉)是较为常用的术式之一。该技术可使C1及C2得到坚强的固定，并可通过连接棒延长到枕骨连接枕骨板，术后植骨融合率更高且不需要长时间的辅助固定[14]，对于AAI及脱位有较好的治疗效果，并且提高了DS患儿的生活质量[15]。

本组12例均采用寰枢椎钉-棒固定系统，术中采用取自体髂骨融合，手术效果均良好。其中10例采用C1侧块螺钉、C2椎弓根螺钉固定，无一例出现融合失败及内固定断裂。由于DS患儿寰椎往往发育缓慢及伴有后弓发育不全，且寰椎侧块发育较差，因此本组2例采用枕骨板连接C1、2螺钉行枕颈固定融合，术后随访植骨均融合良好。此外，本组术后均采用颈部费城支具及头颈胸支具固定，随访无骨不连发生，因此术后支具外固定可能有利于维持矫形固定的效果。

DS患儿颈椎后路融合手术的目标是最终实现骨性融合，但是由于患儿自身骨量往往不足及骨骼发育较差，再加上术后并发症发生率较高，植骨吸收率可达25%[16]。本组均行单侧或双侧自体髂骨移植、融合，并采用颗粒样骨粒植骨，术后融合效果良好。仅2例髂骨取骨区伤口感染，未发生颈部植骨区融合不佳。

总之，后路C1、C2螺钉固定及连接枕骨板行枕颈固定，均可有效治疗DS伴AAI，且疗效良好。但本研究样本数少，随访时间短，是否发生内固定断裂及松动、寰枢椎复位丢失或再脱位，有待进一步观察及研究。