产前筛查和产前诊断可有效预防唐氏综合征

唐坤强

唐氏综合征，就是大家常说的先天愚型，更准确的称呼为21-三体综合征。和普通人的染色体核型比较，此病患者多出一条21号染色体。此病在活产新生儿中的发病率是1/（600～800），而且发病率和孕妇年龄呈正相关，即年龄愈大，发病率愈高。尤其当孕妇超过35岁时，此病发病率升高得愈发突出。

临床上，唐氏综合征有许多症状，通常有智力低下、肌张力减退、生长发育迟缓（接近100%的发生率）、特殊面容（约70%的发生率）等。

1.智力低下。患儿长大后，其智商通常为30～60（正常值为90～110）。此病最为明显、最为严重的症状就是智力低下。

2.特殊面容。脸型较圆，扁平鼻梁，眼距较宽、眼裂较小并且内眦赘皮，外眦上斜，张口吐舌，耳朵小并且耳位较低等。

3.骨骼生长不正常。身体短小，手指短而粗，小指较短同时向内侧弯曲（发生率60%），手掌通贯，骨盆未能良好发育。

4.发育延迟且缓慢。牙齿长出来的时间晚，四肢不长，骨龄落后，活动及体格生长延迟且缓慢，坐、走、立等动作都比普通儿童晚。

5.皮肤松弛。患儿的颈背部皮肤比较松弛。

6.其他表现。甲状腺功能低下、先天性心脏病、不育、免疫力较差、血液系统疾病等。

唐氏综合征是染色体发育先天异常而引发的疾病，目前尚无有效治疗药物。通常采取对症治疗措施。若患儿存在先天性心脏病，应实施相关的矫正手术;若患儿存在胃肠抑或其他系统畸形发育，可针对性地进行手术治疗，以修正相关的畸形;若患儿存在智力低下及运动能力发育迟缓，可采取康复训练加以修正，同时配合有利于神经发育的药物，如叶酸、维生素B₁₂维生素B₆、谷氨酸、γ-氨基酸加以治疗。但上述措施仅可改善患儿的相关症状，却难以彻底治好唐氏综合征。因此，关键是避免生出唐氏患儿。要强化婚育知识的健康宣传，激励夫妇在合适的年龄生育;女性在备孕和怀孕期间应远离电离辐射、不可滥用药物，避免感染病毒及与致畸化学物质相接触;要重视个人卫生，保持健康的生活方式，营养合理，适度运动。

帮助育龄期孕妇开展产前诊断及产前筛查，是避免生出唐氏综合征患儿的重要措施。以下是孕期常规的检查方法。

1.产前B超检查。胎儿患有唐氏综合征時，可通过B超发现如下异常：NF（胎儿颈部皮肤皱褶厚度）变厚、NT变厚、鼻骨未得到良好生成抑或缺失、侧脑室变宽、草鞋足、腹部双泡征、房室中间缺乏间隔、肠管回声变大等。

2.血清学检查。孕早期往往于怀孕10～13周+6天时开展血清学检查。孕中期往往于怀孕15～20周+6天周开展血清学检查。若配合B超检查，则此病检出率高于80%。

3.无创产前筛查。利用基因测序对母体血浆里的胎儿游离DNA加以检测，计算出胎儿患上唐氏综合征的风险值。这一方法不存在创伤，检出率超过95%。

若产前筛查结果表明唐氏综合征为高风险，并不能确定胎儿患上了唐氏综合征，应由医生进行全面评估，确定有无必要开展进一步的产前检查。若医生认为确实需要，可采取绒毛穿刺、脐静脉穿刺、羊膜腔穿刺等措施，收集胎儿的绒毛、脐血细胞抑或羊水，以分析其染色体核型。此乃评估胎儿是否患上唐氏综合征的“金标准”，能够查出染色体结构显著异常及染色体数目不正常。不少产前诊断机构还同时通过羊水细胞分子检测项目进行唐氏综合征筛查，确保产前诊断能得出更为精确的结果。

这里尤其要说明的一点，就是基于医学视角来看，唐氏综合征筛查是必不可少的，对此孕妇万不可心存侥幸，应严格按照医生建议开展产前筛查，确保胎儿的健康。