经典皮肤纤毛囊肿一例

朱燕萍 孙 澜

南京医科大学附属苏州医院，江苏苏州，215000

临床资料患者，女，17岁。因左股内侧囊肿1个月就诊。患者1个月前无明显诱因下于左股内侧出现一枚囊肿，逐渐长大至鸽蛋大，无明显疼痛、瘙痒等自觉症状，周围皮肤肤色正常，期间未予治疗。

体格检查：一般情况可，各系统检查无异常。皮肤科检查:患者左股内侧可见一枚灰白色约4.0 cm×3.4 cm肿物，边界清楚，周围皮肤外观正常(图1)，表面完整，未见流液，触诊可及皮下囊性肿物，质地中等，活动度可。

图1 左下肢股内侧可见一枚灰白色肿物，边界清楚，周围皮肤外观正常

为进一步诊治，于2019年9月11日局部麻醉下行肿物切除术，术中可见清澈黏液，肿物送病理检查。HE染色示表皮正常，皮肤组织真皮层及皮下组织内见一囊肿，与表皮不相连，囊肿壁可见较多乳头状突起，囊壁覆以假复层纤毛柱状上皮，囊内及周围未发现软骨、平滑肌及炎细胞浸润(图2)。

免疫组化示：上皮膜抗原(EMA)、CK7、CK8/CK18、CK19、ER、PR、E-Cca均为阳性， S-100个别阳性，大囊肿病液体蛋白15(GCDFP-15)、癌胚抗原(CEA)、平滑肌肌动蛋白(SMA)均为阴性(图3)。

图2 2a：囊肿壁可见较多乳头状突起(HE,×100);2b：囊壁覆以假复层纤毛柱状上皮(HE,×400) 图3 3a:EMA(+)；3b：假复层纤毛柱状上皮PR(+)；3c:假复层纤毛柱状上皮ER(+);3d:GCDPF-15(-)；(3a～3d，EliVision法，×100)

诊断：皮肤纤毛囊肿。治疗及预后：皮肤纤毛囊肿属于良性病变，一般予手术切除，术后复发可能性极低。

讨论皮肤纤毛囊肿是一种少见的皮肤良性疾病，常好发于育龄期女性，下肢为好发部位，其他如手指、背部、头皮等部位也可发生，偶可见于男性。该病变常单发，直径通常为数厘米，可为单房性或多房性，充满清澈或琥珀色液体，囊肿位于皮肤组织真皮层及皮下组织内，与表皮不相连，囊肿壁可见较多乳头状突起，囊壁覆以假复层纤毛柱状或立方形上皮，类似输卵管上皮，无胞质内分泌物，囊内及周围未发现软骨、平滑肌及炎细胞浸润，临床常无明显症状。

皮肤纤毛囊肿的起源存在两种学说[1-4]：①Müllerian ducts起源学说，该学说认为，Müllerian ducts最终可分化成女性的输卵管、子宫和部分阴道。因此，Müllerian ducts起源的皮肤纤毛囊肿可以认为是在胚胎发育早期所形成的异位输卵管上皮。在胚胎发育早期，Müllerian ducts的内皮细胞迁移至侧中胚叶，其中，大部分集中在可以分化为下肢的部位，这些细胞在青春期第二性征发育时，受到性激素的刺激后，开始分泌浆液，形成囊肿。免疫组化标记上皮膜抗原(EMA)、雌激素受体(ER)、孕酮受体(PR)为阳性[1,4]，因此，Müllerian ducts起源的皮肤纤毛囊肿常见于育龄期女性。②小汗腺纤毛上皮化生学说，常见于男性及女性不典型位置的囊肿如手指、背部等部位的皮肤纤毛囊肿[1]。囊肿被覆双侧上皮细胞，内层上皮细胞表达大囊肿病液体蛋白15(GCDPF-15)和癌胚抗原(CEA)，外层肌上皮细胞表达S-100，雌激素受体(ER)、孕酮受体(PR)阴性，提示上皮细胞起源[1,4]。本病例发生于17岁女性患者股内侧，免疫组化示上皮膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK7、CK8/CK18、CK19)、雌激素受体(ER)、孕酮受体(PR)均为阳性，而大囊肿病液体蛋白15(GCDFP-15)、癌胚抗原(CEA)，因此考虑Müllerian ducts起源。该病例发生于育龄期女性下肢部位，属于皮肤纤毛囊肿的典型病例，目前国内报道较少。

该病应该与支气管源性囊肿鉴别[5]，后者是一种胚胎时期气管、支气管树或者肺芽发育异常所致的先天性支气管囊性变，此病多见于儿童[5,7]，好发部位是胸骨上切迹，胸骨前区域，颈部和肩骨。临床上多无特异性表现，多表现为囊性肿块[6,7]，极易发生误诊或漏诊，诊断需结合组织病理检查。其病理特点为：囊壁有假复层呼吸道纤毛柱状上皮细胞和杯状细胞存在，也可见平滑肌和软管。