三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值

高 薇， 刘 磊， 纪学芹， 锁耀宇

（1.宁夏医科大学总医院产前诊断中心，银川 750004； 2.宁夏回族自治区人民医院介入血管外科，银川 750001）

胼胝体对两侧大脑半球连接起重要功能，它主要对两侧半球之间语言、运动、认知等信息起传导功能[1]。发育过程中受到感染、出血等情况可导致胼胝体缺失，发育不良或发育不全。出生后小儿可出现癫痫、分裂症、智力低下、孤独症等。由于受到胎儿体位等因素的影响，大多数情况下二维超声在扫查胎儿胼胝体时无法在常规切面观测到，诊断胼胝体发育不良主要依靠一些颅内异常的间接征象，如透明隔腔消失、第三脑室上抬、泪滴样侧脑室增宽、大脑纵裂池增宽等[2-3]。随着三维超声自由解剖成像（Omniview）联合容积对比成像（VCI）技术的应用与推广，因体位限制无法观察胼胝体的胎儿可以间接观测；另外，磁共振在胎儿疾病诊断方面，可全身成像，拥有良好的软组织分辨力，可观察微小病变细节解剖结构，尤其对胎儿中枢神经系统方面有着显著的优势[4]。本文拟通过超声与磁共振结果进行对比，探讨二者在胼胝体发育不全的产前诊断价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2017年9月至2018年12月在宁夏医科大学总院产前诊断中心进行常规超声筛查及转诊的20097 名孕妇，年龄21～43 岁，平均年龄（28±3.7）岁；孕妇孕周20～37周，平均孕周（25±3.3）周。有32 名胎儿超声确诊或怀疑胼胝体发育异常，32 名胎儿均于3 d 内行磁共振检查。

1.2 超声扫查

采用GE Voluson E8 彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率1～6 MHz。孕妇取仰卧位，按照产科系统超声检查规范进行扫查。二维模式观察有无其他颅内及颅外异常。若在二维超声切面发现胼胝体发育异常的直接或间接征象（胼胝体完全或部分缺失、侧脑室增宽呈“泪滴样”、第三脑室上抬、大脑纵裂池增宽等），随后嘱被检者屏住呼吸，在标准颅脑横切面下启动三维容积模式，选择Omniview 直线切割，沿脑正中线画线，获得胎头正中矢状切面后启动VCI 功能，设定厚度为2 mm，此切面可清楚显示胼胝体（图1）。

1.3 磁共振扫查

采用GE 1.5T 超导磁共振扫描仪，8 通道心脏线圈，行胎儿颅脑横断面、冠状面及矢状面扫描。孕妇足先进，取仰卧位或左侧卧位，平静呼吸。根据胎儿大小和孕妇体位对扫描参数进行适当调整。采用快速平衡稳态采集序列（FIESTA）TR（Repetition Time）3.5～5.0 ms，TE（Echo Time）1.0～2.0 ms，矩阵224×224～256×256，反转角45°～60°，层厚4.0 mm，间隔0 mm；单次激发快速自旋回波序列（SSFSE）。TR 1150～1450 ms，TE 90～135 ms，矩阵256×160～256×192，反转角90°，层厚4.0 mm，间隔0 mm。扫描得出的影像学检查结果应由2 名经验丰富的医护人员盲读，进行分析诊断并详细记录。

1.4 判断标准[5]

轮廓清晰，与透明隔腔分界清楚，则认为胼胝体存在。如发现透明隔腔消失、第三脑室上抬、泪滴样侧脑室增宽、大脑纵裂池增宽等，进行胎儿失状切面扫查或对超声图像进行处理并储存。

2 结果

2.1 超声结果分析

32例孕妇经三维超声扫查，超声确诊胼胝体发育不全23例，疑似胼胝体发育不全者9例。确诊单纯胼胝体发育不全者5例，其中完全性缺失者1例，表现为双侧侧脑室增宽呈“泪滴状”，透明隔腔消失（图2A），大脑纵裂池增宽，第三脑室上抬，胼胝体缺失（图2B）；部分性缺失者4例，表现为侧脑室增宽，透明隔腔消失（图3A），胼胝体压部缺失（图3B）。合并其他结构异常者27例，其中颅内结构异常者18例（66.7%）。

2.2 三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全合并颅内及颅外异常病例类型

颅内异常共计70例，其中侧脑室增宽26例，透明隔腔消失24例，脑穿通畸形4例，蛛网膜囊肿和半叶全前脑各3例，室管膜囊肿、Dandy-Walker 畸形、脑室出血、开放性脊柱裂各2例，chiari 畸形、叶状全前脑、小脑发育不良、小头畸形各1例。颅外异常共计27例，其中室间隔缺损5例，鼻骨发育不良、右锁骨下动脉迷走各4例，双肾集合系分离3例，小下颌、双足内翻、胆总管囊肿、高弓腭各2例，小眼畸形、白内障、三尖瓣大量反流各1例。

2.3 磁共振结果分析

所有胎儿均于3 d 内行磁共振扫查，均发现胼胝体发育不全。超声确诊23例胎儿胼胝体发育不全均经磁共振证实，超声疑似胼胝体发育不全9例胎儿，经磁共振证实1例为完全性胼胝体缺失，8例为部分性胼胝体发育不全。完全性胼胝体缺失胎儿磁共振轴位双侧侧脑室后角呈“泪滴样”增宽（图4A），失状位脑回呈放射样指向第三脑室，胼胝体缺失（图4B）。部分性胼胝体缺失胎儿缺失部位均为压部（图5），并伴有脑室前角机化（出血）、脑沟加深、脑裂增宽、脑沟发育迟缓、半球间裂囊肿、后颅窝池增宽、Dandy-Walker畸形等。

3 讨论

胼胝体是连接两侧大脑半球的有髓神经纤维组织，对脑半球间交流进行传导并可作为胎儿正常脑组织发育和成熟的标志[6]。胼胝体由嘴部、膝部、体部及压部组成，其中膝部发育最早，体部及压部发育较晚，直到孕18周才能完成发育[7]，因此，胼胝体发育不全的早期诊断比较困难。本组胼胝体发育不全均在23周之后作出诊断。

胼胝体发育不全可以是部分性或完全性，若为部分缺失时，最常见的是尾侧部分（体部和压部）。胼胝体发育不全发生率约为1/4000[8]，且多合并中枢神经系统疾病，由于受到孕妇腹壁厚度及胎儿体位影响，胼胝体常无法在二维超声下直接显示，Omniview 联合VCI 成像技术可提高胼胝体的成像率，其能以直线、折线、曲线或者轨迹方式对容积数据进行任意方向和角度的切割，从而获得任意非正交切面的成像技术，能准确地显示不规则复杂结构[9]。本文中胼胝体发育不全合并颅内结构异常者约占66.7%，与杨杰等所得结果相近[10]。由于运用Omniview 技术进行切割时，胼胝体可能无法完全在同一矢状面显示，故对一些胎儿部分性胼胝体缺失的诊断不是很明确。磁共振成像技术对孕妇无损害，不受孕妇腹壁厚度及胎位影响，对超声诊断不明确的部分性胼胝体缺失更具优势[11]。并且磁共振成像对诊断胎儿某些疾病有着明显优势，尤其是在神经系统方面，可结合冠状位、失状位及轴位对胎儿脑组织切面快速、清晰成像，很少有受胎儿运动造成的伪影。但由于超声检查有实时、简便、价格低廉的优点，对神经系统和心脏方面诊断具有优势，目前仍为胎儿首选检查方式。本文中超声扫查疑似9例胎儿存在胼胝体发育不全，其中1例孕23周胎儿，因胎儿头部位置过低，孕妇腹壁脂肪层过厚，无法有效运用三维成像技术确诊是否为胼胝体发育不全，经核磁证实为完全性胼胝体缺失，另外8例经核磁证实为部分性胼胝体发育不全。

综上所述，三维超声Omniview 联合VCI 成像技术可大幅提高胎儿胼胝体的显示率及疾病方面的诊断率。在对难以确诊的胼胝体发育不全胎儿中结合核磁共振技术的扫查，可提高胼胝体发育不全诊断率，因此，三维超声联合磁共振是诊断胎儿胼胝体发育不全的重要手段。