儿童Wolfram综合征合并双眼高眼压征1例报告

吴炜纲，邢冬霞，李才锐

(大理大学第一附属医院，云南 大理 671000)

0 引言

Wolfram综合征是一种罕见的神经退行性疾病，以糖尿病为首发症状，其后陆续出现其他症状。该综合征首先被发现与4p16上WFS1基因的突变有关。尽管目前仍没有有效治疗方法，但积极的临床干预和护理有助于提高患者生活质量。现分析1例儿童Wolfram综合征的临床表现和诊断，以加强对本病的认识。

1 一般资料

患者，男，11岁10月，因“双眼视物模糊1月”就诊，眼科检查：VOU 0.04，矫正0.2。眼压：R 29mmHg，L 27mmHg。双眼前房深度可，全房角开放。瞳孔圆，直径3mm，对光反射稍迟钝。VEP示：图形VEP双眼均明显异常。视野：双眼管视。B超提示：左肾盂积水。纯音测听示右耳轻度感音神经性耳聋。基因检测示：先证者WFS1基因发现NM_001145853；c.1382C>A；p.Thr461Asn。患者5岁外院曾诊为“I型糖尿病”给予胰岛素治疗。父母近亲婚配，为姑表兄妹。

临床诊断：(1)不完全型Wolfram综合征(即尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-听力减退综合征)，又称为DIDMOAD； (2)双眼高眼压征。

2 讨论

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传、神经退行性疾病，常以1型糖尿病为首发症状，2至3年后陆续出现其他症状[1]。最早于1938年由Wolfram描述，其主要表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋[2]。目前发病机制不明确，认为是WFSl基因突变导致的内质网功能异常疾病[3]。最近发现部分与4q24上WFS2基因突变有关[4]。Minton等[5]发现，90%的Wolfram综合征患者可检测出WFS1基因变异，故WFS1基因变异可作为其诊断标准之一。该病诊断主要依靠临床表现，主要表现为四方面：(1)I型糖尿病：为首发疾病，平均发病年龄为9岁。(2)眼部症状：常在6～7岁开始出现视力减退，98%伴有视神经萎缩。(3)耳聋：为神经性耳聋，以高频段受损为主。(4)尿崩症：为中枢性。此外尚有泌尿系症状(肾盂积水)、神经及精神系统症状、内分泌系及消化系统症状[6]。临床上若4种主要表现均存在者为完全型，不全者为不完全型，以后者多见。

总之，因Wolfram综合征为WFSl基因突变所致[3]，故主要依靠临床表现及基因检测确诊。目前尚无根治方法，只能通过对症治疗减轻患者痛苦。