我国科学家发现新致聋基因
2019-08-29
家庭百事通·健康一点通 2019年8期
近日,中南大学湘雅医院冯永教授团队透露,他们发现了新的耳聋基因——ABCC1,并首次提出了內耳中“外排蛋白功能障碍”或许会导致耳聋的结论。这项发现有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向。
耳聋是最常见的感觉障碍之一,老龄化、遗传、环境因素等原因均可能“参与”耳聋的发生、发展。其中,遗传因素的研究颇被业界重视,揭示单基因变异引起的耳聋机制也有助于为遗传性耳聋患者提供预警及研发新治疗方法。
冯永团队先后收集了2000多个耳聋家族系的基因,鉴定出20多种耳聋基因的新致病变异情况。研究丰富了遗传性耳聋的基因谱。