儿童“牛奶咖啡斑”可能是神经纤维瘤

马 静

神经纤维瘤病是一种罕见的慢性综合征，当疾病相关的、位于常染色体上的基因由于遗传或突变导致基因表达异常，相应受累的系统和器官会产生各种表现的病变。根据临床表现和基因定位位点不同，神经纤维瘤病可分为3种类型：神经纤维瘤病1 型（NF1），神经纤维瘤病2 型（NF2）和神经鞘瘤病。其中NF1 最为常见，占整个NF 的90%，往往在儿童期发病。

神经纤维瘤病给患者造成严重的健康危害，也给病患家庭带来沉重的负担。NF1 患者多在儿童期发病，随年龄增大进展，导致患者出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍等，对患者身心损害严重，预期寿命较常人减少15 年。

神经纤维瘤病的特征十分明显，就是“牛奶咖啡斑”。父母给孩子洗澡的时候，就可以发现这种皮肤问题。当发现全身有多个0.5 厘米以上的“牛奶咖啡斑”时，它不一定是“胎记”，而很可能是这种复杂疾病的表现之一，应尽早向专业的儿科或者皮肤科医师咨询。

目前，对NF1 的治疗手段比较有限，往往只能通过手术治疗。长在颈部容易压迫气管、食管，就要手术切除；压迫肺部影响呼吸、压迫脊髓神经影响肢体感觉运动功能等情况也需要相应的外科治疗；而其他对生命和功能影响不大的，可以随访观察。

手术之外，放化疗对于NF1 的治疗效果并不明显，放疗还有促进疾病恶变的可能，而靶向药物治疗方面在今年已经有所突破，国外已经有相关药物获批上市。NF1 的病变可能发生在全身任何位置，需要每半年复查一次，如果出现了器官功能的异常，需尽早处理。