儿童Sturge-Weber 综合征影像学诊断

张玉珍，尹秋凤，蔡 静，丁 茗，刘 明，汪登斌

（上海交通大学医学院附属新华医院放射科，上海 200092）

Sturge-Weber 综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS） 又称脑颜面血管瘤综合征或脑三叉神经血管瘤病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征。以先天性面部“葡萄酒色”血管瘤、癫痫发作、软脑膜血管瘤、青光眼等为临床特征。目前国内外对该病的报道及病例数较少，本研究回顾性分析44 例符合临床诊断SWS 患儿的影像资料表现，旨在提高对本病全面的影像学表现认识，减少漏诊及误诊，为及早进行SWS 相关治疗及随访提供影像依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

1.1.1 入组标准

目前SWS 尚无公认的诊断标准，参照文献[1-3]满足以下条件者诊断为SWS： ①面部葡萄酒色血管瘤，常沿三叉神经第Ⅰ、Ⅱ支范围分布；②头颅CT显示颅内脑回样钙化或MRI 增强显示有软脑膜血管瘤；③神经系统症状常有癫痫发作、肢体偏瘫以及智力低下等；④眼部可有青光眼等异常改变。

1.1.2 资料收集

筛选检索我院2006 年起PACS 系统影像及出院诊断中描述有SWS 的病例。①一般情况：年龄、性别等；②临床表现：皮肤改变，包括皮肤血管瘤的侧别、颜色、分布区域；神经系统症状，癫痫发作的起始年龄、发作类型、治疗等；③影像辅助检查：头颅CT、MRI 和DSA，眼科检查结果等。

1.2 影像检查

1.2.1 CT 检查

采用64 层双源Siemens Somatom Definition CT 扫描仪。扫描范围从听眦线至颅顶部水平。扫描参数：管电压120kV，管电流184mA，图像层厚3～4mm，螺距0.8～1.0 mm，颅脑窗宽250 HU，窗位50 HU；骨的窗宽1 500 HU，窗位250 HU。

1.2.2 MR 检查方法

采用GE Signa Horizon LX 3.0T 超导型磁共振扫描仪，八通道头部线圈。小于3 岁无法自然入睡患儿，予以口服10%水合氯醛0.5 mL/kg，经镇静入睡后进行MRI 检查。扫描范围同CT 检查。常规序列包括平扫横断面T1WI、T2W flair，DWI，增强扫描包括横断面、矢状面及冠状面TIW 序列。静脉注射钆喷酸葡胺（Gd-DTPA），剂量为0.1 mmol/kg。5 例行磁敏感加权成像（SWI）序列。常规平扫横断面T1W：TR 1 500～2 202 ms，TE 9.2～23 ms；横断面T2W flair TR 8～150 ms，TE 155～8 500 ms；DWI 序列：TR 70～5 000 ms，TE 4.5～96 ms；增强T1W 横断面：TR 400～1 825 ms，TE 9.3～18 ms；增强冠状面：TR 250～440 ms，TE 4.6～12.5 ms；增强矢状面：TR 260～400 ms，TE 4.6～13ms。视野：20 cm×20 cm，层厚：5 mm，间隔：1 mm，矩阵：288×192，层数12～20 层，NEX 2 次。SWI 序列参数TR 17～43.2 ms，TE 23～25.3 ms，层厚：4.7 mm，间隔：1 mm。MRS 序列参数TR 1 000 ms，TE 144 ms，体素15 mm×15 mm×15 mm。

1.2.3 DSA 造影检查

采用东芝INFX-9000V 机型。

1.3 图像分析

由2 名影像诊断经验丰富的副主任以上医师对图像进行分析，CT 图像观察脑内钙化的部位、形态、分布及密度。MR 图像观察病变范围、分布及信号特点、增强后病变范围，脑萎缩程度，脉络丛大小强化等。SWI 异常静脉。DSA 造影结果等。

2 结果

2.1 一般情况

收集2006 年11 月—2018 年11 月患儿44 例，其中男27 例，女17 例。年龄29 天～16 岁，平均（3.21±3.65）岁。其中29 天～1 岁21 例（占47.72%），2～4 岁9 例（占20.45%），5～7 岁9 例（占20.45%），9岁3 例，12 岁及16 岁各1 例。住院病例12 例。

根据Roach 分型法[4]，SWS 主要分3 种亚型：Ⅰ型，面部、软脑膜和脉络膜血管畸形或合并青光眼；Ⅱ型，单纯面部血管畸形，无颅内病变，并伴有青光眼；Ⅲ型，仅有软脑膜血管瘤畸形，伴或不伴有青光眼。Ⅲ型最少见，约占6%～7%，即没有典型皮肤改变的SWS[5-6]。本组44 例患儿经多种影像检查，包括CT、增强MRI、SWI 及DSA 检查结果，均存在脑内软脑膜血管畸形，故本组中无Ⅱ型SWS。33 例患儿面部存在血管瘤明确为Ⅰ型。

2.2 临床表现

表现为部分发作-全面强直阵挛癫痫发作35例。颜面部范围不等的葡萄酒痣改变33 例，28 例（84.8%）见于一侧颜面部，5 例双侧（15.2%）。4 例伴有头痛，4 例伴有一侧肢体乏力；10 例伴青光眼；2例伴额面部皮肤增厚。3 例住院患儿病史中提及智力低下。

2.3 影像表现

根据影像结果统计单侧SWS 患儿32 例（左侧14 例，右侧18 例），双侧12 例，共56 侧半球不同范围受累，其中位于额颞枕顶部30 例，颞顶部13 例，顶枕部5 例，颞顶枕部2 例，额颞部5 例，枕部1 例。行CT 检查30 例（图1a），MRI 检查38 例（增强34例）（图1，2）。44 例SWS 患儿中，①CT 检查共30例，其中额、颞、枕、顶叶不同范围脑回样钙化25 例。②MRI 检查共38 例（增强34 例）：皮层表面脑回样脑膜强化38 例（56 侧），侧脑室脉络丛扩大强化21例（33 侧），病侧不同程度脑萎缩34 例（40 侧），病侧伴颅板增厚19 例（21 侧），病灶周围、脑室旁及室管膜下静脉血管畸形8 例（8 侧），皮层下胶质增生8例（8 侧），眼环增厚10 例（10 侧）。③SWI 检查共5例： 病变侧皮层内异常低信号静脉及粗大引流静脉5 例（7 侧）。④MRS 检查共1 例：左颞顶叶NAA 减低，Cho 增高，Cho/Cr：1.89，NAA/Cr：0.727，NAA/Cho：0.385（1 侧）。⑤DSA 检查共14 例：病变区域静脉晚期血流淤滞，与CT 钙化分布区域一致12 例（13侧）；正常2 例（2 侧）。

图1 男，6 月，双侧SWS。图1a：横断面CT 示右侧额颞枕顶叶及左额叶脑回样钙化。图1b，1c：MRI 横断面及冠状面T1WI 增强示两侧半球脑实质脑回样强化，两侧脉络丛增大强化，以右侧为甚，脑萎缩，两侧脑膜增厚强化，两侧颅板增厚。Figure 1.A 6-month-old boy with bilateral lobes of SWS.Figure 1a:Axial CT showed gyriform calcifications in right frontotemporal occipital parietal lobe and left frontal lobe.Figure 1b,1c:Contrast enhanced axial and coronal T1W images showed gyrus enhancement in both hemispheres,bilateral enlarged choroid plexus,especially in the right side,brain atrophy,bilateral enhanced and thickened meninges and thickened skulls.

图2 男，4 岁，左侧颞顶叶SWS。图2a：MRI 平扫横断面T1WI 示左颞顶叶皮层信号较右侧略低。图2b：T2W flair 图像可见两侧脑室脉络丛不对称，左侧较右侧大，皮层未见明显异常信号。图2c：MRI 增强T1WI 横断面清晰显示左侧颞顶叶脑回样强化，左侧脑室脉络丛增大强化。Figure 2.A 4-year-old boy with left temporal parietal lobe of SWS.Figure 2a:Axial T1WI showed slight low signal intensity(SI) in the left temporal parietal lobe than the right side.Figure 2b:T2 flair image showed asymmetric choroid plexus of the two ventricles and no obvious abnormal SI in the cortex.Figure 2c:Contrast enhanced axial T1WI showed gyrus enhancement of the left temporal parietal lobe clearly and enlargement of left choroid plexus.

5 例行SWI 扫描者中，2 例未行CT 检查，2 例行CT 检查者显示了病变侧皮层内脑回样钙化存在，1 例CT 左枕叶见少许斑点钙化。SWI 均较常规平扫MRI 显示了更大病变范围及更多异常静脉。其中1 例常规MRI 未见异常信号（图3a，3b），但SWI序列显示了异常静脉（图3c）。

3 讨论

3.1 SWS 临床及病理

SWS 为非遗传性先天性疾病，发病率为1/50 000～1/20 000，无性别差异[7]。因胎儿期静脉发育异常而导致脑、皮肤和眼部的血管畸形，可能与GNAQ 基因的体细胞突变有关[3，8]。病理生理学上表现为静脉压增高，从而导致相应的大脑皮质血液供应不足，引起慢性脑缺血、脑萎缩及神经系统退化。临床上表现为三叉神经分布区域的血管瘤、癫痫、青光眼或偏瘫、智力障碍等。本组病例中79.55%（35/44）以癫痫为首发症状就诊，其中1 岁以内占51.43%（18/35）。至少75%（33/44）伴有头面部血管瘤。

图3 男，29 天，早产儿双侧枕叶SWS。图3a，3b：MRI 平扫横断面T1WI、T2W flair 未见明显异常信号。图3c：SWI 图像清晰显示双侧枕叶多发条状低信号异常静脉影，以右侧为甚。Figure 3.A 29-day-old boy with bilateral occipital lobes of SWS.Figure 3a,3b:There was no obvious abnormal SI on axial T1WI and T2 flair images.Figure 3c:Multiples low SI veins were showed in bilateral occipital lobes on SWI sequence,especially in the right side.

软脑膜异常区域发生顺序为顶叶、枕叶及额叶，软脑膜血管瘤主要由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而逐渐闭塞，病侧脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞等原因而缺血。血管发育异常区域脑实质缺血和癫痫的反复发作加速了低灌注的发生，这些可能是SWS 患儿大脑半球逐渐萎缩的原因。本组中34 例伴病侧不同程度脑萎缩 （14 例重度，20 例轻度）。双侧面部葡萄酒痣会增加癫痫发病，癫痫反复发作加剧脑萎缩发生[9]。软脑膜血管瘤还可引起深部脑组织改变，表现为受累侧侧脑室三角区脉络丛过度增生，可能是因为受累侧大脑半球深部静脉系统和静脉丛的血流增加而导致，其增大程度与软脑膜血管瘤范围呈正相关。脉络丛血管异常约发生于70% SWS 患者[1，10-11]，通常发生在颜面部血管瘤的同侧。青光眼可发生于30% SWS 患者[1，10-11]。本组34 例增强MRI 中61.8%（21/34）显示脉络丛增大强化，与文献报道相似。1 例患儿病史中提及双眼青光眼术后，9 例增强MRI 中示眼环增厚，提示青光眼。本组12 例双侧SWS 患儿脑回样钙化及脑萎缩程度明显较单侧严重（图1）。1 岁以内癫痫发作会严重影响儿童认知，导致认知缺陷、行为异常[12-13]，本组病例中1 岁以内以癫痫为主要症状SWS 患儿占51.43%，需早期明确诊断SWS 并进行对症治疗。

3.2 SWS 主要影像检查方法及各自优缺点

CT 平扫和MRI 增强是诊断SWS 颅内病变最有价值的影像学检查方法。CT 常表现为皮层不同程度及范围的脑回样钙化，颅骨不对称，患侧板障局部增厚，脑萎缩、脑室扩大等。CT 在显示颅内钙化方面优于MRI，但这些征象在部分＜1 岁婴幼儿CT 图像上通常为阴性[3]，此时应行MRI 检查。本组5 例CT检查未发现脑皮层钙化者中，3 例＜1 岁，另2 例为3岁及4 岁。4 例≤1 岁可见病侧少量皮层钙化，其中1 例1 年后复查CT 可见皮层钙化进展增多。钙化在MRI 平扫序列信号表现多样，本组4 例平扫MRI 显示脑回表面线状低信号带，结合CT 考虑为钙化。虽然平扫T2W flair 序列能够显示部分脉络膜丛扩大，但MR 增强扫描能够更好地显示软脑膜异常强化及其范围、显示病变所累及皮层范围，患侧侧脑室脉络丛增大强化等征象[14]，超过CT 所显示钙化范围（图1），特别是能够发现平扫未能显示的病变及确切的分布区域（图2）。

SWI 序列对显示动静脉血管畸形、血液代谢产物、铁质沉积等十分敏感，在脑血管病变诊断中有较高的临床应用价值，明显优于常规MR 序列。本组5例行SWI 扫描者显示了病侧脑内多发异常低信号血管，较常规MRI 更清晰、更准确评估了静脉异常范围，并显示引流静脉。1 例常规平扫MRI 未见明显异常信号，由SWI 发现了异常静脉畸形（图3），减少了SWS 漏诊。

MRS 研究[15-16]显示SWS 患儿受累区NAA 降低，提示受累区域神经元功能下降或丢失。本组只有1例行MRS 检查，其结果与文献相符合，今后可在更多病例中进行相关研究。

行DSA 检查14 例，2 例正常，12 例异常者表现为动脉早期未见明显异常，毛细血管期和静脉期见病变侧脑皮层弥漫分布扩张毛细血管和小静脉提前显影，脑实质染色加深，符合软脑膜血管瘤表现。DSA 为有创检查且放射剂量大，不推荐作为SWS 患儿常规检查方法。

3.3 SWS 主要鉴别诊断

SWS 主要与脑膜脑炎、柔脑膜肿瘤浸润、脑内动静脉畸形（AVM）及结节性硬化（TSC）等病变鉴别[17-19]：①脑膜脑炎，MRI 也表现为脑回样强化，临床多有发热、头痛、癫痫等症状。对于存在癫痫症状、无面部血管瘤SWS 患儿，需密切结合实验室及影像检查。②肿瘤的脑膜浸润强化，一般有原发恶性肿瘤病史，软脑膜或蛛网膜下腔弥漫性或局限性，线样或结节样非均匀性增厚、强化。③AVM 钙化范围较小，多为点状、斑片状钙化，有反复出血，MRA、CTA、DSA 可直接显示畸形血管巢，供血动脉及引流静脉。④TSC，多位于双侧脑室旁、室管膜下或皮层内有特征性的结节状钙化，临床表现为典型三联征（皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下）。

总结SWS 主要影像征象为单侧或双侧发病；好发于顶枕颞叶皮质；不同程度脑回样钙化及脑回样脑膜强化；不同程度脑萎缩；脑实质内增粗增多的异常静脉畸形；侧脑室脉络丛增大强化；颅骨不对称，患侧板障局部增厚；皮髓交界处、皮层下胶质增生；部分伴眼环增厚强化等。CT 平扫及MRI 增强等影像学检查在SWS 早期发现、诊断中有着重要作用，影像医师需仔细观察以上所有征象，进行SWS 早期诊断。对于两侧侧脑室脉络丛不对称、脑萎缩等平扫MRI 怀疑SWS 儿童或1 岁前早期CT 及MRI 平扫检查阴性者，建议行MRI 增强及SWI 扫描，并进行眼科检查、复查，辅助临床进行SWS 早期诊断、抗癫痫及青光眼等对症治疗及随访。