产前超声诊断胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出的临床意义

陈林

(咸丰县妇幼保健院，湖北 咸丰)

0 引言

脑膜膨出及脑膜脑膨出是胎儿发育过程中出现的一种复杂性中枢神经缺损畸形，该疾病是导致胎儿死亡的主要原因之一[1]。临床上暂时还没有治疗以及预防此类疾病的有效方式，因此早期诊断意义较大。随着超声技术的发展，产前超声检查成为诊断胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出的重要手段，临床实践发现其诊断准确率较高。产前超声检查能更早发现胎儿脑部发育情况，及时检测出胎儿脑部畸形形态，同时做好终止妊娠的指导工作，以实现优生优育[2]。基于此，本文探究产前超声检查应用于胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出诊断的临床价值，为临床诊断提供参考意见。

1 资料及方法

1.1 临床资料

本研究选择2017年3月至2019年3月时间段到我院进行产前超声检查的孕妇1500例，产后检出脑膜膨出及脑膜脑膨出胎儿8例。孕妇年龄在20-39岁之间，平均年龄(29.65±6.32)岁，8例胎儿中单胎妊娠6例、多胎妊娠2例(双胞胎之一为脑膜膨出)。孕妇及其家属均对本次研究知情且已签署意愿书，胎儿临床资料完整。

1.2 方法

选择三星WS80A Elite(腹部二维CA3-10A的探头，三维容积CV1-8A的探头)以及飞利浦HD11(C5-2探头)。取产妇仰卧位，严格按照常规超声检查顺序进行扫描，即头(脑)部、面部、胸部。腹部、肢体、脊柱、胎盘、羊水以及脐带等，将相关数据做好记录。重点检查胎儿头围、侧脑室、双顶径、脉络丛、第三脑室、透明隔腔等头颅构造情况。多次扫查可能出现异常的部位，并从多切面多角度出发，确认异常后使用三维超声扫描，获得三维图像。

1.3 观察指标

(1)超声检查情况。统计不同孕周的孕妇检查出的胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出例数，计算检出率。孕周分为11-15周、16-22周、22-28周、28周以上四个阶段。(2)脑膜膨出及脑膜脑膨出超声图像特征[3]。对比颅骨损伤程度、膨出物面积以及最大直径。

1.4 统计学

利用SPSS 20.0软件处理搜集的胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出数据资料并进行统计学分析，χ2检验计数资料[n(%)]；t检验计量资料(±s)。P＜0.05象征差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声检查情况

接受超声检查的1500例孕妇中，经验出8例胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出，检出率为0.53%(8/1500)。各孕周的检出情况见表1。8例中3例为脑膜膨出，5例脑膜脑膨出。3例为首诊时诊断出，1例在15孕周时未见异常，但20周复诊时发现脑膜膨出，1例在院外发生异常入院后确诊。所有病例均已经过引产证实。

表1 不同孕周胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出超声检查情况

2.2 胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出超声图像特征对比

8例病例超声图像显示均颅骨出现强回声光带连续性中断，其中4例为枕部缺损，占比50.00%，1例为顶部缺损，占比12.50%，1例为额部缺损，占比12.50%。

胎儿颅骨缺损处出现膨出物，脑组织及脑膜缺损处出现大小不一的膨出物。脑膜膨出包块壁薄且无回声，脑膜脑膨出包块有低回声，包块内组织与脑实质连接。根据膨出物内容物的不同判断脑膜膨出及脑膜脑膨出，与颅骨损伤程度，膨出物大小无关。见表2。

脑组织大量膨出时胎儿头颅偏下，会造成小头畸形。8例胎儿中有3例胎儿出现小头畸形，且均属于脑膜脑膨出，其中2例胎儿发现时处于13孕周，孕周较小，膨出物为9.85mm×6.00mm，其他1例膨出物较大，最大为82.65mm×63.00mm。

表2 胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出超声图像特征对比

表2 胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出超声图像特征对比

膨出物最大直径(mm)脑膜膨出 3 10.52±3.62 452.36±63.12 20.18±3.64脑膜脑膨出 5 11.69±3.45 485.67±69.25 21.64±3.52组别 例数 颅骨损伤(mm)膨出物面积(mm2)

2.3 合并其他颅内外异常

检查结果显示，8例脑膜膨出及脑膜脑膨出胎儿中，6例胎儿合并其他颅内外异常，占比75.00%。6例胎儿中，5例出现颅内异常，主要包括脑积水、小脑发育不良、小脑蚓部缺失、胼胝体缺失。4例胎儿出现肢体异常，主要包括双足异常、手掌异常、肢体短小。4例胎儿出现颜面部异常，主要包括双眼距增宽、双眼球小、下颌后缩。

2.4 染色体检查

8例脑膜膨出及脑膜脑膨出胎儿中，6例胎儿行羊水穿刺或者脐血穿刺检查染色体，显示5例胎儿染色体核型正常，仅1例出现核型微异常。

3 讨论

脑膜膨出及脑膜脑膨出是先天性颅骨缺损畸形，胎儿部分中枢神经组织缺损后会向外膨出，出现发育缺陷。若果脑组织及脑膜均从颅骨缺损处向外膨出就会形成脑膜脑膨出。有学者认为，该疾病是多基因遗传病，遗传可能性已超过60%，同时也是造成胎儿残疾和死亡的重要原因，已经成为我国常见且最严重的畸形之一。根据资料显示，在全部畸形疾病中胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出已占据25%，且占比仍处于上升趋势。胎儿神经是最重要的发育组织之一，如果出现畸形，即使其他组织发育正常也无临床意义。因此早期妊娠时进行产前检查对胎儿健康发育意义重要。超声诊断是目前使用较为广泛且获得大多数医师和患者认可的诊断方式之一，将其用于胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出的诊断准确率较高，临床价值较大。调查数据显示，我国胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出发生率在0.3%-0.6%之间，而本次研究超声检查结果显示检出率为0.53%，与文献内容基本一致。本次研究结果显示颅骨缺损在枕部发生率(50.00%)较高，但在顶部和额部发生率(12.50%、12.50%)较低，可见胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出颅骨缺损处在枕部多见，而顶部和额部少见。

超声诊断胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出是的影像特征区别较为明显，本此研究超声图像显示胎儿颅骨处发生强回声光带连续性中断，同时自损部位出现包块膨出，根据膨出物的回声特征可对其来源做出判断。如果膨出物内为液体无回声则表示为脑膜膨出，如果出现有回声，为实性脑组织则表示为脑膜脑膨出，另外其判断结果与颅骨损伤程度，膨出物大小无关。脑组织大量膨出时胎儿头颅偏下，会造成小头畸形。需要注意的是，脑膜膨出及脑膜脑膨出颅骨损伤较小时可能难以显示包块和缺损处，因此极易出现漏诊，这也是漏诊的主要原因之一。另外，膨出物可能会在一段时间内消失，之后又重新出现，导致出现“时间性漏诊”。本组研究中2例胎儿在15周进行超声检查时并未显示异常，6周后再次检查发现脑膜膨出，对此进行分析，初次诊断时胎儿未处于自然屈曲状态，后方宫壁与枕部不能完好接触，继而出现漏诊情况。根据不同孕周胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出超声检查结果，说明在早期、中期怀孕阶段，超声诊断胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出的检出率更高。本研究晚期超声检查的检出率仅为12.50%，究其原因，可能是因羊水过少，胎儿位置基本固定，宫壁与体积较小的膨出物紧密相贴造成挤压，造成误诊漏诊情况[5]。

根据超声检查结果，脑膜膨出及脑膜脑膨出胎儿中最常用的颅内异常情况为脑积水、小脑发育不良、小脑蚓部缺失、胼胝体缺失。常见的肢体异常包括双足异常、手掌异常、肢体短小。常见的颜面部异常包括双眼距增宽、双眼球小、下颌后缩。有研究显示，大约75%的脑膨出胎儿会合并中枢神经系统畸形，大约45%的胎儿会出现染色体核型异常。本次研究中，6例脑膜膨出及脑膜脑膨出胎儿行羊水穿刺或者脐血穿刺检查染色体，结果仅1例出现核型微异常，发生率为16.67%，明显低于45%，与报道内容存在一定差异。

综上所述，早期妊娠阶段，产前超声检查应用于胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出诊断的优势明显，显示出胎儿脑膜膨出及脑膜脑膨出的特点不同，并且在早期和中期诊断中的诊断准确率更高，值得临床推广。