Berry 综合征的超声心动图诊断价值分析及思路

袁 瑞，王新霞，吴 娟，刘 云，栗河舟

（郑州大学第三附属医院超声科，河南 郑州 450052）

Berry 综合征是一种心血管组合畸形，发病率约占先天性心脏病的0.046%，Berry 等[1]于 1982 年首次报道，并对其超声特征详细描述，主要包括主肺动脉间隔缺损（远端型）、右肺动脉异常起源于升主动脉、 主动脉弓发育不良 （主动脉缩窄或主动脉弓离断）和室间隔完整。 查阅相关文献内容，见诸报道的病例总数不超过百例[2-5]。 本研究通过对我院诊断的6 例Berry 综合征的超声心动图图像特征进行分析，并结合相关文献复习， 评估超声心动图对Berry 综合征的诊断价值及思路，报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选取 2011 年1 月—2018 年 12 月在我院行超声心动图检查，并经CT 检查或手术确诊为Berry 综合征的患儿6 例为研究对象，其中男4 例，女2 例，年龄 1 天~6 月 15 天，平均 2 月 20 天。

1.2 仪器与方法

采用 Philips IE33 超声诊断仪，S8-3、S5-1 探头，频率2.5～7.5 MHz。 患儿取仰卧位或左侧卧位检查，从剑突下、心尖、胸骨旁、胸骨上窝等部位顺序连续扫描，详细检查心房、心室、大动脉的位置，房室连接、心室大动脉连接关系。 通过心尖五腔心、胸骨旁大动脉短轴及肺动脉分支等多切面可探查主肺动脉间隔、室间隔、肺动脉分支等情况，胸骨上窝主动脉弓长轴切面可显示主动脉弓的发育情况。 患儿均在安静状态下检查。结合相关文献复习，并随访其临床结果。

2 结果

6 例Berry 综合征均包括： 主肺动脉间隔缺损（远端型）、右肺动脉异常起源于升主动脉、主动脉弓离断（A 型）、室间隔完整，均合并动脉导管未闭（且内径均＞3 mm），4 例合并房间隔缺损（Ⅱ），1 例合并卵圆孔未闭， 其中1 例漏诊右肺动脉异常起源于升主动脉，1 例男性病例合并心外畸形 （尿道下裂：阴茎小、下弯，尿道开口于阴茎根部）。

超声心动图图像特征包括： ①主肺动脉间隔缺损（远端型）：胸骨旁大动脉短轴切面显示远端的主肺动脉间隔缺损（图1）；②右肺动脉异常起源于升主动脉： 胸骨旁大动脉短轴切面显示右肺动脉完全或大部分发自升主动脉， 而左肺动脉仍与主肺动脉相连（图1）；③主动脉弓离断（A 型）：胸骨上窝主动脉弓长轴切面显示主动脉弓于左锁骨下动脉远端与降主动脉未及明确连接（图2）；④室间隔完整：四腔心、胸骨旁长轴及短轴等多切面均显示室间隔完整。手术前均行CT 检查对存在的畸形进行补充检查（图 3，4）。 4 例术后随访至今仍存活，1 例术后 20 天后因出现呼吸及循环衰竭死亡，1 例CT 检查确诊后失访。

3 讨论

Berry 综合征为心血管组合畸形，与胚胎发育异常有关。在胚胎发育过程中，共同动脉干远端间隔分隔失败, 形成主-肺动脉间隔缺损（远端型）；同时第6 对主动脉弓与肺动脉分叉部连接失败， 造成右肺动脉与升主动脉相连， 而左肺动脉仍与主肺动脉相连。 由于主肺动脉间隔的分流以及右肺动脉异常起源于升主动脉，使主动脉弓远端血流量减少，同时室间隔的完整，又限制了主动脉弓部的其他供血来源，从而导致主动脉弓发育不良[1]。 主要超声图像特征为主肺动脉间隔缺损（远端型）、右肺动脉异常起源于升主动脉、主动脉弓发育异常（主动脉缩窄或主动脉弓离断）和室间隔完整。 主-肺动脉间隔缺损根据缺损部位不同分为三型，Ⅰ型（近端型）：缺损紧邻两组半月瓣上方；Ⅱ型（远端型）：缺损位于升主动脉远端与肺动脉分叉之间； Ⅲ型（混合型）：主肺动脉间隔几乎完全缺如。 主动脉弓离断根据离断的部位不同分为3 型，A 型： 间断在左锁骨下动脉远端；B型： 间断在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；C 型：间断在无名动脉与左颈总动脉之间。

Berry 综合征男性多见，大部分病例在婴儿期发现，幼儿期其次，仅李静雅等[3]报道中有4 例患儿年龄大于3 岁。 本组男4 例，女2 例，性别差异与文献报道一致， 均在婴儿期发现， 且同时存在肺动脉高压。 本病由于患者大动脉水平存在大量的左向右分流血流，肺动脉压力进展迅速，新生儿期即可出现严重的肺动脉高压，若随年龄增加发展为阻力型高压，则可能错过手术时机， 因此早期明确诊断并及时治疗极为重要[6-8]，本组1 例女性病例胎儿期在我院诊断，且已有文献报道该病可进行产前诊断[9-11]，从而改善患者预后。

图1 胸骨旁大动脉短轴切面显示主-肺动脉间隔缺损、右肺动脉异常起源于升主动脉（AO：主动脉，MPA：主肺动脉，LPA：左肺动脉，RPA：右肺动脉）。 图2 胸骨上窝长轴切面显示主动脉弓离断（A 型）（AAO：升主动脉，INA：无名动脉，LCA：左颈总动脉，LSA：左锁骨下动脉）。 图3 CT 显示主-肺动脉间隔缺损、右肺动脉异常起源于升主动脉。 图4 CT 显示主动脉弓离断（A 型）。Figure 1. The view of the parasternal great artery short axis reveals an aortopulmonary septal defect and an anomalous origin of right pulmonary artery from the aorta (AO: aorta, MPA: main pulmonary artery, LPA: left pulmonary artery, RPA: right pulmonary). Figure 2. The long-axis view of superior thoracic aorta arch reveals an interrupted aortic arch (type A). AAO: ascending aorta, INA: innominate artery, LCA: left common carotid artery,LSA: left subclavian artery. Figure 3. CT shows an aortopulmonary septal defect and an anomalous origin of right pulmonary artery from the aorta. Figure 4. CT shows an interrupted aortic arch(type A).

Berry 综合征为一组心脏复合畸形，胸骨旁与胸骨上窝为重点扫查部位。 本组患儿胸骨旁大动脉短轴切面均显示远端主-肺动脉间隔连续性中断，缺损处为双向分流血流信号。 胸骨上窝主动脉弓长轴切面可显示主动脉弓分支、 弓降部发育与降主动脉连续情况。 文献资料显示Berry 综合征中主动脉弓发育异常多为A 型主动脉弓离断，B 型主动脉弓离断国内相关报道极少。 本组中主动脉弓发育不良均为主动脉弓离断（A 型），与文献报道一致。本组1 例漏诊了右肺动脉异常起源于升主动脉， 手术前CT补充检查时发现并经手术证实。 分析漏诊原因可能为当主肺动脉间隔远端缺损时， 右肺动脉骑跨程度不同，右肺动脉与主肺动脉仍有相连伪象，且检查医师对Berry 综合征认识不足， 从而造成漏诊。 怀疑Berry 综合征时应多切面观察升主动脉与右肺动脉之间的关系，并测量肺动脉分支血流频谱，起源异常的右肺动脉与升主动脉血流频谱相似， 而左肺动脉与主肺动脉血流频谱相似，必要时行CT 检查，可更直观地显示大血管的起源与走行[12]，从而避免漏诊。本组病例中5 例超声诊断与CT 检查或手术结果相符，1 例尽管漏诊了右肺动脉异常起源于升主动脉，但主肺动脉间隔缺损及A 型主动脉弓离断得到了手术证实， 表明超声心动图对本病诊断的准确性较高，同时具有无创性、无放射性、经济、操作简便等优点，是Berry 综合征的首选检查方法。

本组5 例病例合并心房水平分流。 但本组病例均合并动脉导管未闭，内径均＞3 mm，说明未闭的动脉导管是向降主动脉供血的重要通路。 结合相关文献，未见单独由侧支血管供应降主动脉的相关报道。任卫东等[13]将动脉导管未闭归入Berry 综合征的诊断中。 因此本研究认为Berry 综合征可理解为动脉导管依赖型的先天性心脏病， 产后一旦确诊均应采取措施维持动脉导管的开放，并及时给予干预治疗。

总结相关诊断思路： 检查医师需加强对本病的认识，Berry 综合征为心血管组合畸形， 且不是几种先心病的简单随机组合，具有一定的胚胎发育基础。超声检查发现左心增大、主肺动脉扩张、降主动脉内出现舒张期逆向血流，肺动脉高压但室间隔完整时，应怀疑是否存在主-肺动脉间隔缺损。 当检查出远端型主-肺动脉间隔缺损时， 要注意观察升主动脉及右肺动脉之间的关系，并测量血流频谱；若发现右肺动脉起源异常， 应警惕有无远端型主-肺动脉间隔缺损；两者同时存在时，需仔细探查主动脉弓发育情况，同时观察室间隔是否完整、动脉导管是否开放以及侧支循环的状况。

查阅相关文献报道，Berry 综合征可能与染色体异常有关[14]，Sharma 等[15]报道 1 例合并 13-三体综合征；Jayaram 等[16]报道1 例患儿与其母亲均存在位于9p24.2 染色体上102kb 的基因缺陷，但其母亲未发现心脏畸形， 因此不能确定该基因缺失与Berry综合征是否具有相关性。 本组病例未进行基因学检查，但我们应认识到本病可能存在潜在的遗传学证据。

目前关于Berry 综合征合并心外畸形的报道很少，李静雅等[3]报道1 例女性患儿合并先天性肺大疱、1 例男性患儿合并尿道下裂。 本组1 例男性病例合并尿道下裂（阴茎小、下弯，尿道开口于阴茎根部，已行手术治疗），提示男性Berry 综合征患者与尿道下裂可能具有相关性。 查阅相关文献，Berry 综合征男性多发， 其与生殖器异常有无相关性尚需积累临床病例进一步证实。

本组病例4 例术后随访至今仍存活，1 例术后死亡，1 例CT 检查确诊后失访。 术后死亡病例为本组病例中年龄最小者，胎儿期在我院发现，并于生后5 天手术治疗，术后20 天因出现呼吸及循环衰竭死亡。提示该病可经手术矫治，手术时机的选择仍需慎重，且仍需长期随访。

综上所述, 超声心动图可作为Berry 综合征的首选诊断方法， 可合并心外畸形， 但可能会发生漏诊，需要明确超声诊断思路，必要时结合CT 检查。