磁共振在原发性肥厚型心肌病诊断及其分型中的价值

王晓琰，肖 华，郭久红，陶晓峰，岳秀慧

（上海交通大学医学院附属第九人民医院放射科，上海 200011）

原发性肥厚型心肌病（hypertrophy cardiomyopa-thy，HCM）是一种常染色体显性遗传性心脏病，全球人群患病率约为0.2%～0.5%，中国HCM患病率为0.16%。其主要表现为心室肥厚及心腔变小，心肌肥厚多见于左心室［1-2］。HCM 根据受累部位不同分为若干亚型：室间隔型、心尖型、心室中部型、均匀肥厚型、右心室肥厚型。根据流出道有无梗阻，又可以分为梗阻型和无梗阻型。不同亚型HCM 临床表现多种多样，并发症及预后也有所不同［3-4］。因此，对HCM 早期诊断、全面评估，进行针对性治疗显得尤为重要。本文对HCM 的诊断和心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）特征进行分析，探讨CMR 在HCM 诊断和分型诊断中的价值，并与其他影像学方法进行比较。

1 资料和方法

1.1 一般资料

回顾性分析2017 年1 月至2019 年3 月在上海交通大学医学院附属第九人民医院经磁共振成像（MRI）诊断的40例HCM 患者的临床资料，其中男24例，女16例，年龄（64±12）岁。根据2014 年欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）HCM 诊断指南，CMR 诊断标准：舒张末期心尖段最大室壁厚度＞15 mm，且舒张末期心尖段最大室壁厚度/基底段厚度比值＞1.5，排除因负荷增加如高血压、瓣膜病或先天性疾病等引起的左心室壁增厚。患者均行标准心电图及经胸彩色多普勒超声心动图检查，16例行冠状动脉造影检查。

1.2 磁共振扫描方法

所有患者行心脏磁共振成像检查，采用Philip Ingenia 3.0 T磁共振扫描仪，患者仰卧位，采用32通道体部线圈，联合应用呼吸门控及心电门控技术。主要扫描序列和参数如下：（1）白血电影成像，采用平衡式自由稳态进动序列（B_TFE_BH），TR 3.1 ms，TE 1.5 ms，反转角45°，视野350 mm×350 mm，层厚8 mm，层间隔2 mm，从心底到心尖行短轴连续切面获得短轴位图像，同时采集四腔心、二腔心、三腔心辅助诊断；（2）黑血成像，应用T2_STIR_BB 序列，扫描层面为短轴左心室中部3 层图像；（3）灌注成像，采用DYN_STFE_plane 序列，对比剂剂量0.2 mL/kg，注射速度4.5 mL/s，扫描与注射同时进行，获得短轴位动态图像。注射结束随后再次以相同速率追加0.1 mL/kg 对比剂和0.9%氯化钠溶液20 mL；（4）延迟扫描，采用PSIR_TFE 序列，延迟10 min 后扫描，包括左心室短轴位、二腔心、四腔心及三腔心。

1.3 心脏磁共振图像分析方法

全部数据传至Philip 工作站进行后处理分析图像，在短轴电影序列图像中，通过人工干预和软件自动识别相结合的方法确定左心室舒张末期及收缩末期图像，从心尖向心底部在各层图像上手工勾画心内、外膜轮廓，后处理软件即可自动计算出各项心功能参数，包括左心室舒张末期容积（left ventricular end diastolic volume，LVEDV）、左心室收缩末期容积（left ventricular end systolic volume，LVESV）、左心室每搏输出量（stroke volume，SV）、左心室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）。根据美国心脏协会标准，将左心室划分为17 节段，由两名心血管影像医师分别阅片，通过亮血电影序列观察心肌受累节段，测量受累节段舒张末期心肌厚度。观察T2 压脂图像及首过灌注图像信号，判断是否存在心肌水肿和灌注缺损区。评价是否存在延迟强化（late gadolinium enhancement，LGE），统计病变节段数、LGE 分布特征。

2 结果

40例患者全部符合HCM 诊断标准，舒张末期最大室壁厚度＞15 mm，最厚3.5 mm。40例HCM共计680 节段，其中192 个（30.7%）节段受累，其中第8（中部前间隔壁）、9（中部下间隔壁）、14（心尖部间隔壁）为最常见的心肌肥厚节段，心肌肥厚≥20 mm 分别为12 个（30.8%）、11 个（28.2%）、7 个（25.9%）。根据心肌肥厚范围，将HCM 分为心尖型、室间隔型、心室中部型、向心对称型（表1）。心尖型HCM 指肥厚心肌位于左心室乳头肌以下的心尖部；室间隔型HCM 指增厚心肌局限在室间隔，可累及室间隔全层或局部类肿块样改变；心室中部型指左心室中部与室间隔中部心肌异常增厚。40例患者中11例属于心尖型、19例属于室间隔型、6例属于心室中部型、4例为向心对称型。2例左心室中部增厚明显，收缩期出现腔内梗阻。2例心尖可见室壁瘤，表现为心尖室壁变薄、向外膨出，舒张期不运动或者运动减弱。4例发现右心室心尖增厚。8例可以看到从心尖到基底部的假腱索。所有患者行对比剂增强检查，31例（77.5%）出现LGE，主要表现为肥厚的心肌内斑片样、点灶样强化；2例合并心尖室壁瘤；5例发现心肌水肿，1例出现首过灌注阳性表现，所有患者的LVEF 均在正常范围内（图1～图6）。

3 讨论

心脏由于搏动、血液流动、呼吸运动等因素影响，长期以来磁共振检查应用于心脏都受到很大的限制。随着成像技术及计算机编码技术的大力发展，磁共振在心脏领域的应用进入飞跃式阶段。目前在欧美洲的一些临床中心，CMR 已经作为诊断心脏病的主流检查手段，在各类心肌病、冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）、心肌炎等心血管疾病中发挥重要作用［5-7］。

表1 HCM 分型及CMR 表现

根据形态的差异，将HCM 分为对称性和非对称性，这样分组主要是因为不同亚型造成心肌结构上的不同，从而引起多种多样的临床表现，并发症及预后也不同，对于临床选择药物质量还是手术干预有指导意义。

非对称性室间隔增厚是HCM 中最常见的一种亚型，占整个HCM 发病率的60%～70%，本组研究中占47.5%，主要累及基底部前间隔壁。1例室间隔型HCM 基底部前间隔壁异常增厚，肥厚心肌＞3 cm，呈类肿块样改变。据Kumar 等［8］报道，不同部位心肌增厚可能和基因编码有关，而肿块样心肌肥厚猝死率明显高于其他亚型。

左心室中部型HCM 是一类比较少见的HCM，因为左心室中部室间隔和侧壁的增厚，造成收缩期心腔狭窄，呈哑铃状或者沙漏样改变，甚至局部闭塞，导致心腔内局部压力增大，亮血电影序列上可见到高速血流通过。此类HCM 一般不引起左心室流出道梗阻，但会合并各种并发症，如室壁瘤、心尖血栓等［9］。本研究中发现有2例室壁瘤，考虑可能和心腔狭窄，心室腔内压力增大有关，随着心尖不断收缩舒张，最终发展成室壁瘤。也有人认为这与冠状动脉左前降支心肌桥多发有关，心肌肥厚压迫心肌桥导致心尖缺血和梗死［10］。相对于其他亚型HCM，左心室中部型患者恶性心律失常发生率高，预后较差。

值得注意的是本文2例心尖室壁瘤超声检查均未能检出，漏诊原因可能是室壁瘤较小，二维超声观察左心室心尖部时，无法覆盖整个左心室心尖部；左心室心尖部靠近胸壁下成像质量较差。Fattori 等［11］报道超声心动图心尖室壁瘤检出率仅为25%。而CMR作为一种多方位成像手段，有利于心尖部的显示，更能提高心尖室壁瘤的检出率［12-16］。

左心室假腱索是左心室腔内条索样结构，连接室间隔至乳头肌或者左心室游离壁，但不连接二尖瓣。本组8例患者左心室腔内可以看到这种条状结构，从心尖到游离壁或者室间隔。过去这种假腱索被认为是心肌正常变异，但随着临床经验积累和研究的深入，发现其可能与HCM 有某种联系。我们通常认为左心室流出道梗阻的主要原因是基底部室间隔的肥厚造成狭窄。文献报道左心室内假腱索的存在引起主动脉瓣下结构异常，也会引起左心室流出道的改变［17-19］。Petal 等［20］研究分析121例基底部室间隔小于1.8 cm 的梗阻型HCM患者，发现70%有主动脉瓣下结构异常，导致压差增大。既往超声心动图对于主动脉瓣下结构及假腱索检出率比较低，常规成像平面容易漏诊，假腱索与心肌分辨不清，容易诊断为肥厚的心肌，CMR的高分辨率可以清晰显示心室腔内结构，提高诊断率。

心尖型HCM 特征表现是左心室造影中观察到“黑桃征”。本文11例心尖型HCM 患者中有8例做了左心室造影，4例呈“黑桃征”，和CMR 结论相符。但造影为有创检查，辐射大，成像范围局限。本组1例心尖型HCM 肥厚心肌局限在心尖部间隔壁，累及右心室部分心尖，对于这种节段性心肌肥厚患者，心肌肥厚不是对称性出现，由于左心室造影的右前斜位透视角度问题，不能形成“黑桃样”改变，容易漏诊。

磁共振成像除了在形态结构学上诊断HCM、评估心肌的血流灌注和心肌水肿情况以外，延迟增强扫描技术还可以显示肥厚心肌内的纤维化，这是其他影像学方法无法比拟的［21-22］。HCM 典型LGE 表现为最厚区域的片状、多灶状强化。随着肥厚心肌节段增多，LGE 范围也增大，甚至累及乳头肌。对于已经确诊的患者，若无LGE，表示该患者预后良好；若患者LGE 范围很，小说明患者风险较小；患者2 年内重复行磁共振成像检查，若LGE范围不断增加，则提示病情在恶化。Ismail 等［23］报道711例HCM 中有66.2%的出现大范围、甚至透壁性LGE。本组中有31例（77.5%）患者可见心肌LGE，LGE 患者较多。分析可能是因为本组为回顾性研究，入组患者为临床怀疑HCM 或者超声心动图已经发现肥厚心肌的患者。本组1例心尖型HCM 患者除了在肥厚心尖发现LGE，在基底部没有增厚的前侧壁心肌内也看到斑片状LGE，考虑是心肌发生肥厚之前心肌细胞就已经出现损伤，发生肌纤维化，这对患者的长期随访及预后有指导意义。

总之，CMR 能充分显示左心室各个节段心肌肥厚的范围、程度及左心室流出道有无梗阻，对心尖肥厚敏感，能准确判断心尖室壁瘤、血栓等并发症。对比剂的应用则进一步提高了CMR 在HCM诊断中的价值，能够评估有无合并心肌缺血、心肌梗死及心肌纤维化，判断病情进展及预后情况。